Nicoline Hoogerbrugge


AuthID: R-006-WK2

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TÍTULO: Genotype-first approach to identify associations between CDH1 germline variants and cancer phenotypes: a multicentre study by the European Reference Network on Genetic Tumour Risk Syndromes  Full Text
AUTORES: Garcia Pelaez, Jose; Barbosa Matos, Rita; Lobo, Silvana; Dias, Alexandre; Garrido, Luzia; Castedo, Sergio; Sousa, Sonia; Pinheiro, Hugo; Sousa, Liliana ; Monteiro, Rita; Maqueda, Joaquin J.; Fernandes, Susana; Carneiro, Fatima ; Pinto, Nadia ; Lemos, Carolina ; Pinto, Carla; Teixeira, Manuel R. ; Aretz, Stefan; Bajalica Lagercrantz, Svetlana; Balmana, Judith; Blatnik, Ana; Benusiglio, Patrick R.; Blanluet, Maud; Bours, Vincent; Brems, Hilde; Brunet, Joan; Calistri, Daniele; Capella, Gabriel; Carrera, Sergio; Colas, Chrystelle; Dahan, Karin; de Putter, Robin; Desseignes, Camille; Dominguez Garrido, Elena; Egas, Conceicao; Evans, D. Gareth; Feret, Damien; Fewings, Eleanor; Fitzgerald, Rebecca C.; Coulet, Florence; Garcia Barcina, Maria; Genuardi, Maurizio; Golmard, Lisa; Hackmann, Karl; Hanson, Helen; Holinski Feder, Elke; Huneburg, Robert; Krajc, Mateja; Lagerstedt Robinson, Kristina; Lazaro, Conxi; Ligtenberg, Marjolijn J. L.; Martinez Bouzas, Cristina; Merino, Sonia; Michils, Genevieve; Novakovic, Srdjan; Patino Garcia, Ana; Ranzani, Guglielmina Nadia; Schrock, Evelin; Silva, Ines; Silveira, Catarina; Soto, Jose L.; Spier, Isabel; Steinke Lange, Verena; Tedaldi, Gianluca; Tejada, Maria Isabel; Woodward, Emma R.; Tischkowitz, Marc; Hoogerbrugge, Nicoline; Oliveira, Carla; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2023, FONTE: LANCET ONCOLOGY, VOLUME: 24, NÚMERO: 1
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 14
2
TÍTULO: DISRUPTION OF REGULATORY ELEMENTS IN THE CDH1 VICINITY AS A POTENTIAL HDGC CAUSE, INCREASED PENETRANCE AND EARLY ONSET CANCER  Full Text
AUTORES: Sao Jose, C.; Garcia Pelaez, J.; Andre, A.; Ferreira, M.; Tusie, M. T.; Sommer, A.; te Paske, I; Caldas, C.; Senz, J.; Tischkowitz, M.; de Voer, R. M.; Demidov, G.; Laurie, S.; Huntsman, D.; Hoogerbrugge, N.; Oliveira, C.;
PUBLICAÇÃO: 2023, FONTE: 26th Annual Meeting of the Portuguese-Society-of-Human-Genetics (SPGH) in MEDICINE, VOLUME: 102, NÚMERO: 13
INDEXADO EM: WOS
3
TÍTULO: Clinical, genetic, epidemiologic, evolutionary, and functional delineation of TSPEAR-related autosomal recessive ectodermal dysplasia 14
AUTORES: Adam Jackson; Sheng Jia Lin; Elizabeth A Jones; Kate E Chandler; David Orr; Celia Moss; Zahra Haider; Gavin Ryan; Simon Holden; Mike Harrison; Nigel Burrows; Wendy D Jones; Mary Loveless; Cassidy Petree; Helen Stewart; Karen Low; Deirdre Donnelly; Simon Lovell; Konstantina Drosou; Ambrose J.C.; Arumugam P.; Bevers R.; Bleda M.; Boardman-Pretty F.; Boustred C.R.; Brittain H.; Brown M.A.; Caulfield M.J.; Chan G.C.; Giess A.; Griffin J.N.; Hamblin A.; Henderson S.; Hubbard T.J.P.; Jackson R.; Jones L.J.; Kasperaviciute D.; Kayikci M.; Kousathanas A.; Lahnstein L.; Lakey A.; Leigh S.E.A.; Leong I.U.S.; Lopez F.J.; Maleady-Crowe F.; McEntagart M.; Minneci F.; Mitchell J.; Moutsianas L.; Mueller M.; Murugaesu N.; Need A.C.; O‘Donovan P.; Odhams C.A.; Patch C.; Perez-Gil D.; Pereira M.B.; Pullinger J.; Rahim T.; Rendon A.; Rogers T.; Savage K.; Sawant K.; Scott R.H.; Siddiq A.; Sieghart A.; Smith S.C.; Sosinsky A.; Stuckey A.; Tanguy M.; Taylor Tavares A.L.; Thomas E.R.A.; Thompson S.R.; Tucci A.; Welland M.J.; Williams E.; Witkowska K.; Wood S.M.; Zarowiecki M.; Olaf Riess; Tobias B Haack; Holm Graessner; Birte Zurek; Kornelia Ellwanger; Stephan Ossowski; German Demidov; Marc Sturm; Julia M Schulze Hentrich; Rebecca Schüle; Christoph Kessler; Melanie Wayand; Matthis Synofzik; Carlo Wilke; Andreas Traschütz; Ludger Schöls; Holger Hengel; Peter Heutink; Han Brunner; Hans Scheffer; Nicoline Hoogerbrugge; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2023, FONTE: Human Genetics and Genomics Advances, VOLUME: 4, NÚMERO: 2
INDEXADO EM: Scopus CrossRef: 1
4
TÍTULO: Gastric cancer genetic predisposition and clinical presentations: Established heritable causes and potential candidate genes
AUTORES: Garcia Pelaez, J; Barbosa Matos, R; Jose, CS; Sousa, S; Gullo, I ; Hoogerbrugge, N; Carneiro, F ; Oliveira, C;
PUBLICAÇÃO: 2022, FONTE: EUROPEAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS, VOLUME: 65, NÚMERO: 1
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef
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TÍTULO: GERMLINE COPY NUMBER VARIANTS: AN UNDERREPORTED GENETIC DIAGNOSIS IN GASTROINTESTINAL TUMOUR RISK SYNDROME SUSPECTED INDIVIDUALS  Full Text
AUTORES: Garcia Pelaez, Jose; Laurie, Steve; Demidov, German; Paramonov, Ida; Sommer, Anna K.; te Paske, Iris B. A. W.; Huntsman, David; Holinski Feder, Elke; Tischkowitz, Marc; Aretz, Stefan; Hoogerbrugge, Nicoline; de Voer, Richarda M.; Oliveira, Carla;
PUBLICAÇÃO: 2022, FONTE: MEDICINE, VOLUME: 101, NÚMERO: 30
INDEXADO EM: WOS
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TÍTULO: International Delphi consensus guidelines for follow-up after prophylactic total gastrectomy: the Life after Prophylactic Total Gastrectomy (LAP-TG) study  Full Text
AUTORES: Geoffrey Roberts; Patrick R Benusiglio; Tanya Bisseling; Daniel Coit; Jeremy L Davis; Sam Grimes; Theresa A Guise; Richard Hardwick; Kirsty Harris; Paul Furman Mansfield; Jeremy Rossaak; Karen Chelcun Schreiber; Peter P Stanich; Vivian E Strong; Pardeep Kaurah; Julie Angel; Banu Arun; Manuela Baptista; Grant Beban; Ernst Jan Spillenaar Bilgen; Alex Boussioutas; Simone Busija; Carlos Caldas; Fatima Carneiro ; Annemieke Cats; Maureen Connolly; Johanna D’Addario; Massimiliano di Pietro; Cuong Duong; Naheed Farooq; Rebecca Fitzgerald; Claire Forde; Lauren Gamble; Kimberley Gamet; Irene Gullo; Trevor Hamilton; Nicoline Hoogerbrugge; Shannon Hopkins; Bryson W Katona; Sonia Kupfer; Madison LaRose; Jeremie H Lefevre; Rachael Lopez; Julie Moskowitz; Kathryn Munder; Enrique Norero; Yann Parc; Karyn Paringatai; Susan Parry; Suraj Rajasimhan; Ross Roberts; Kasmintan Schrader; Carol Semrad; Ben Smith; Claire Smith; Fabiana Sousa; Elena Stoffel; Nicola Sunderland; Magali Svrcek; Marc Tischkowitz; Jolanda van Dieren; Bart Witteman; Yanghee Woo; Sam Yoon; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2022, FONTE: Gastric Cancer, VOLUME: 25, NÚMERO: 6
INDEXADO EM: Scopus CrossRef: 6
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TÍTULO: A mosaic PIK3CA variant in a young adult with diffuse gastric cancer: case report
AUTORES: te Paske, IBAW; Garcia Pelaez, J; Sommer, AK; Matalonga, L; Starzynska, T; Jakubowska, A; Valle, L; Capella, G; Aretz, S; Holinski Feder, E; Steinke Lange, V; Laner, A; Schrock, E; Rump, A; Ligtenberg, M; Hoischen, A; Geverink, N; Evans, DG; Tischkowitz, M; Laurie, S; van der Post, RS; Lubinski, J; Oliveira, C; Hoogerbrugge, N; de Voer, RM; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2021, FONTE: EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
INDEXADO EM: WOS
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TÍTULO: Solving patients with rare diseases through programmatic reanalysis of genome-phenome data  Full Text
AUTORES: Leslie Matalonga; Carles Hernández Ferrer; Davide Piscia; Enzo Cohen; Enzo Cohen; Isabel Cuesta; Daniel Danis; Anne Sophie Denommé Pichon; Anne Sophie Denommé Pichon; Yannis Duffourd; Christian Gilissen; Mridul Johari; Steven Laurie; Shuang Li; Leslie Matalonga; Isabelle Nelson; Sophia Peters; Ida Paramonov; Sivakumar Prasanth; Peter Robinson; Karolis Sablauskas; Marco Savarese; Wouter Steyaert; Joeri K van der Velde; Antonio Vitobello; Antonio Vitobello; Rebecca Schüle; Matthis Synofzik; Ana Töpf; Lisenka E L M Vissers; Lisenka E L M Vissers; Richarda de Voer; Richarda de Voer; Stefan Aretz; Gabriel Capella; Gareth Evans; Jose Garcia Pelaez; Elke Holinski Feder; Nicoline Hoogerbrugge; Andreas Laner; Carla Oliveira; Andreas Rump; Evelin Schröck; Anna Katharina Sommer; Verena Steinke Lange; Iris te Paske; Marc Tischkowitz; Laura Valle; Siddharth Banka; Elisa Benetti; Giorgio Casari; Andrea Ciolfi; Jill Clayton Smith; Bruno Dallapiccola; Elke de Boer; Kornelia Ellwanger; Laurence Faivre; Holm Graessner; Tobias B Haack; Anna Hammarsjö; Marketa Havlovicova; Alexander Hoischen; Anne Hugon; Adam Jackson; Tjitske Kleefstra; Anna Lindstrand; Estrella López Martín; Milan Macek; Manuela Morleo; Vicenzo Nigro; Ann Nordgren; Maria Pettersson; Michele Pinelli; Simone Pizzi; Manuel Posada; Francesca Clementina Radio; Alessandra Renieri; Caroline Rooryck; Lukas Ryba; Martin Schwarz; Marco Tartaglia; Christel Thauvin; Annalaura Torella; Aurélien Trimouille; Alain Verloes; Pavel Votypka; Klea Vyshka; Birte Zurek; Jonathan Baets; Danique Beijer; Gisèle Bonne; Judith Cossins; Teresinha Evangelista; Alessandra Ferlini; Peter Hackman; Michael G Hanna; Rita Horvath; Henry Houlden; Jarred Lau; Hanns Lochmüller; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2021, FONTE: European Journal of Human Genetics, VOLUME: 29, NÚMERO: 9
INDEXADO EM: Scopus CrossRef: 17
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TÍTULO: Guidelines for the Li-Fraumeni and heritable TP53-related cancer syndromes
AUTORES: Frebourg, T; Bajalica Lagercrantz, S; Oliveira, C; Magenheim, R; Evans, DG; Hoogerbrugge, N; Ligtenberg, M; Kets, M; Oostenbrink, R; Sijmons, R; Evans, G; Woodward, E; Tischkowitz, M; Maher, E; Ferner, RE; Aretz, S; Spier, I; Steinke Lange, V; Holinski Feder, E; Schröck, E; Frebourg, T; Houdayer, C; Colas, C; Wolkenstein, P; Bours, V; Legius, E; Poppe, B; Claes, K; de Putter, R; Guillermo, IB; Capella, G; Vidal, JB; Lázaro, C; Balmaña, J; Hernandez, HS; Oliveira, C; Teixeira, M; Bajalica Lagercrantz, S; Tham, E; Lubinski, J; Ertmanska, K; Melegh, B; Krajc, M; Blatnik, A; Peltonen, S; Hietala, M; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2020, FONTE: EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 28, NÚMERO: 10
INDEXADO EM: Scopus WOS
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TÍTULO: Hereditary diffuse gastric cancer: updated clinical practice guidelines  Full Text
AUTORES: Blair, VR; McLeod, M; Carneiro, F ; Coit, DG; D'Addario, JL; van Dieren, JM; Harris, KL; Hoogerbrugge, N; Oliveira, C; van der Post, RS; Arnold, J; Benusiglio, PR; Bisseling, TM; Boussioutas, A; Cats, A; Charlton, A; Schreiber, KEC; Davis, JL; di Pietro, M; Fitzgerald, RC; Ford, JM; Gamet, K; Gullo, I ; Hardwick, RH; Huntsman, DG; Kaurah, P; Kupfer, SS; Latchford, A; Mansfield, PF; Nakajima, T; Parry, S; Rossaak, J; Sugimura, H; Svrcek, M; Tischkowitz, M; Ushijima, T; Yamada, H; Yang, HK; Claydon, A; Figueiredo, J; Paringatai, K; Seruca, R; Bougen Zhukov, N; Brew, T; Busija, S; Carneiro, P; DeGregorio, L; Fisher, H; Gardner, E; Godwin, TD; Holm, KN; Humar, B; Lintott, CJ; Monroe, EC; Muller, MD; Norero, E; Nouri, Y; Paredes, J; Sanches, JM; Schulpen, E; Ribeiro, AS; Sporle, A; Whitworth, J; Zhang, LY; Reeve, AE; Guilford, P; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2020, FONTE: LANCET ONCOLOGY, VOLUME: 21, NÚMERO: 8
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 87
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