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TÍTULO: DISRUPTION OF REGULATORY ELEMENTS IN THE CDH1 VICINITY AS A POTENTIAL HDGC CAUSE, INCREASED PENETRANCE AND EARLY ONSET CANCER  Full Text
AUTORES: Sao Jose, C.; Garcia Pelaez, J.; Andre, A.; Ferreira, M.; Tusie, M. T.; Sommer, A.; te Paske, I; Caldas, C.; Senz, J.; Tischkowitz, M.; de Voer, R. M.; Demidov, G.; Laurie, S.; Huntsman, D.; Hoogerbrugge, N.; Oliveira, C.;
PUBLICAÇÃO: 2023, FONTE: 26th Annual Meeting of the Portuguese-Society-of-Human-Genetics (SPGH) in MEDICINE, VOLUME: 102, NÚMERO: 13
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TÍTULO: Epithelial-Mesenchymal Plasticity Induced by Discontinuous Exposure to TGF beta 1 Promotes Tumour Growth
AUTORES: Santos, Mafalda; Ferreira, Marta; Oliveira, Patricia; Mendes, Nuno; Andre, Ana; Vieira, Andre F.; Nunes, Joana B.; Carvalho, Joana; Rocha, Sara; Azevedo, Mafalda; Lopes, CDF; Reis, Ines; Vinagre, João ; Paredes, Joana; Heravi Moussavi, Alireza; Lima, Jorge ; Maximo, Valdemar ; Burleigh, Angela; Roskelley, Calvin; Carneiro, Fatima ; Huntsman, David; Oliveira, Carla; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2022, FONTE: BIOLOGY-BASEL, VOLUME: 11, NÚMERO: 7
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TÍTULO: GERMLINE COPY NUMBER VARIANTS: AN UNDERREPORTED GENETIC DIAGNOSIS IN GASTROINTESTINAL TUMOUR RISK SYNDROME SUSPECTED INDIVIDUALS  Full Text
AUTORES: Garcia Pelaez, Jose; Laurie, Steve; Demidov, German; Paramonov, Ida; Sommer, Anna K.; te Paske, Iris B. A. W.; Huntsman, David; Holinski Feder, Elke; Tischkowitz, Marc; Aretz, Stefan; Hoogerbrugge, Nicoline; de Voer, Richarda M.; Oliveira, Carla;
PUBLICAÇÃO: 2022, FONTE: MEDICINE, VOLUME: 101, NÚMERO: 30
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TÍTULO: Redefinition of familial intestinal gastric cancer: clinical and genetic perspectives
AUTORES: Carvalho, J; Oliveira, P; Senz, J; Sao Jose, C; Hansford, S; Teles, SP; Ferreira, M; Corso, G; Pinheiro, H; Lemos, D; Pascale, V; Roviello, F; Huntsman, D; Oliveira, C;
PUBLICAÇÃO: 2021, FONTE: JOURNAL OF MEDICAL GENETICS, VOLUME: 58, NÚMERO: 1
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 8
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TÍTULO: lntronic cis-regulatory elements regulate CDH1 gene expression and, function  Full Text
AUTORES: Rita Matos; Barbara Mesquita; Patricia Oliveira; Sofia Valente; Hugo Pinheiro; Joana Carvalho; Anabela Ferro; David Huntsman; Carla Oliveira;
PUBLICAÇÃO: 2019, FONTE: 22nd Annual Meeting of the Portuguese-Society-of-Human-Genetics (SPGH) in MEDICINE, VOLUME: 98, NÚMERO: 26
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TÍTULO: Familial Intestinal Gastric Cancer: a polygenic or a monogenic disease?
AUTORES: Sao Jose, C; Carvalho, J; Pinheiro, H; Oliveira, P; Senz, J; Hansford, S; Valente, AS; Lemos, D; Roviello, F; Huntsman, D; Cláudia Oliveira;
PUBLICAÇÃO: 2019, FONTE: 51st Conference of the European-Society-of-Human-Genetics (ESHG) in conjunction with the European Meeting on Psychosocial Aspects of Genetics (EMPAG) in EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 27
INDEXADO EM: WOS
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TÍTULO: Developing a Highly Specific Biomarker for Germ Cell Malignancies: Plasma miR371 Expression Across the Germ Cell Malignancy Spectrum
AUTORES: Lucia Nappi; Marisa Thi; Amy Lum; David Huntsman; Bernie J Eigl; Christopher Martin; Brock O'Neil; Benjamin L Maughan; Kim Chi; Alan So; Peter C Black; Martin Gleave; Alex W Wyatt; Jean Michel Lavoie; Daniel Khalaf; Robert Bell; Siamak Daneshmand; Robert J Hamilton; Ricardo R N Leao; Craig Nichols; Christian Kollmannsberger; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2019, FONTE: JOURNAL OF CLINICAL ONCOLOGY, VOLUME: 37, NÚMERO: 33
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TÍTULO: Specifications of the ACMG/AMP variant curation guidelines for the analysis of germline CDH1 sequence variants  Full Text
AUTORES: Kristy Lee; Kate Krempely; Maegan E Roberts; Michael J Anderson; Fatima Carneiro ; Elizabeth Chao; Katherine Dixon; Joana Figueiredo; Rajarshi Ghosh; David Huntsman; Pardeep Kaurah; Chimene Kesserwan; Tyler Landrith; Shuwei W Li; Arjen R Mensenkamp; Carla Oliveira; Carolina Pardo; Tina Pesaran; Matthew Richardson; Thomas P Slavin; Amanda B Spurdle; Mackenzie Trapp; Leora Witkowski; Charles S Yi; Liying Y Zhang; Sharon E Plon; Kasmintan A Schrader; Rachid Karam; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2018, FONTE: HUMAN MUTATION, VOLUME: 39, NÚMERO: 11
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TÍTULO: Point Mutations in Exon 1B of APC Reveal Gastric Adenocarcinoma and Proximal Polyposis of the Stomach as a Familial Adenomatous Polyposis Variant
AUTORES: Jun Li; Susan L Woods; Sue Healey; Jonathan Beesley; Xiaoqing Q Chen; Jason S Lee; Haran Sivakumaran; Nicci Wayte; Katia Nones; Joshua J Waterfall; John Pearson; Anne Marie Patch; Janine Senz; Manuel A Ferreira; Pardeep Kaurah; Robertson Mackenzie; Alireza Heravi Moussavi; Samantha Hansford; Tamsin R M Lannagan; Amanda B Spurdle; Peter T Simpson; Leonard da Silva; Sunil R Lakhani; Andrew D Clouston; Mark Bettington; Florian Grimpen; Rita A Busuttil; Natasha Di Costanzo; Alex Boussioutas; Marie Jeanjean; George Chong; Aurelie Fabre; Sylviane Olschwang; Geoffrey J Faulkner; Evangelos Bellos; Lachlan Coin; Kevin Rioux; Oliver F Bathe; Xiaogang G Wen; Hilary C Martin; Deborah W Neklason; Sean R Davis; Robert L Walker; Kathleen A Calzone; Itzhak Avital; Theo Heller; Christopher Koh; Marbin Pineda; Udo Rudloff; Martha Quezado; Pavel N Pichurin; Peter J Hulick; Scott M Weissman; Anna Newlin; Wendy S Rubinstein; Jone E Sampson; Kelly Hamman; David Goldgar; Nicola Poplawski; Kerry Phillips; Lyn Schofield; Jacqueline Armstrong; Cathy Kiraly Borri; Graeme K Suthers; David G Huntsman; William D Foulkes; Fatima Carneiro ; Noralane M Lindor; Stacey L Edwards; Juliet D French; Nicola Waddell; Paul S Meltzer; Daniel L Worthley; Kasmintan A Schrader; Georgia Chenevix Trench; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2016, FONTE: AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 98, NÚMERO: 5
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