12
TÍTULO: Is haploinsufficiency of SRPK2 gene associated with developmental delay? Report of a de novo 7q22.1q22.3 interstitial deletion  Full Text
AUTORES: Marta Pinto; Susana Isabel Ferreira; Nuno Lavoura; Alexandra Mascarenhas; Ana Jardim; Ana Beleza Meireles; Isabel Marques Carreira; Joana Barbosa Melo;
PUBLICAÇÃO: 2013, FONTE: CHROMOSOME RESEARCH, VOLUME: 21
INDEXADO EM: WOS
14
TÍTULO: Copy number variants, how defensive can it be?  Full Text
AUTORES: Num Lavoura; Alexandra Mascarenhas; Jose Ferrao; Eulalia Galhano; Ana Isabel Rei; Margarida Venancio; Isabel Carreira;
PUBLICAÇÃO: 2011, FONTE: CHROMOSOME RESEARCH, VOLUME: 19
INDEXADO EM: WOS
15
TÍTULO: Prenatal diagnosis of a complex rearrangement involving three inversions and two duplications on chromosome 17  Full Text
AUTORES: Alexandra Mascarenhas; Luis Miguel Pires; Marta Coelho Pinto; Lucia Simoes; Eunice Matoso; Joana B Melo; Isabel Carreira;
PUBLICAÇÃO: 2011, FONTE: CHROMOSOME RESEARCH, VOLUME: 19
INDEXADO EM: WOS
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