31
TÍTULO: Functions and biosynthesis of plasmalogens in health and disease  Full Text
AUTORES: Brites, P; Waterham, HR; Wanders, RJA;
PUBLICAÇÃO: 2004, FONTE: BIOCHIMICA ET BIOPHYSICA ACTA-MOLECULAR AND CELL BIOLOGY OF LIPIDS, VOLUME: 1636, NÚMERO: 2-3
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef
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TÍTULO: Identification of PEX7 as the second gene involved in Refsum disease
AUTORES: van den Brink, DM; Brites, P; Haasjes, J; Wierzbicki, AS; Mitchell, J; Lambert Hamill, M; de Belleroche, J; Jansen, GA; Waterham, HR; Wanders, RJA;
PUBLICAÇÃO: 2003, FONTE: AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 72, NÚMERO: 2
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef
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TÍTULO: Impaired neuronal migration and endochondral ossification in Pex7 knockout mice: a model for rhizomelic chondrodysplasia punctata
AUTORES: Brites, P; Motley, AM; Gressens, P; Mooyer, PAW; Ploegaert, I; Everts, V; Evrard, P; Carmeliet, P; Dewerchin, M; Schoonjans, L; Duran, M; Waterham, HR; Wanders, RJA; Baes, M;
PUBLICAÇÃO: 2003, FONTE: HUMAN MOLECULAR GENETICS, VOLUME: 12, NÚMERO: 18
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef
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TÍTULO: Identification of PEX7 as the second gene involved in Refsum disease
AUTORES: Van den Brink, DM; Brites, P; Haasjes, J; Wierzbicki, AS; Mitchell, J; Lambert Hamill, M; De Belleroche, J; Jansen, GA; Waterham, HR; Wanders, RJA;
PUBLICAÇÃO: 2003, FONTE: International Symposium on Peroxisomal Disorders and Requlation of Genes in PEROXISOMAL DISORDERS AND REGULATION OF GENES, VOLUME: 544
INDEXADO EM: WOS
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TÍTULO: Identification of PEX7 as the second gene involved in Refsum disease
AUTORES: Daan M Van Den Brink; Pedro Brites; Janet Haasjes; Anthony S Wierzbicki; John Mitchell; Michelle Lambert Hamill; Jacqueline De Belleroche; Gerbert A Jansen; Hans R Waterham; Ronald J A Wanders;
PUBLICAÇÃO: 2003, FONTE: Advances in Experimental Medicine and Biology, VOLUME: 544
INDEXADO EM: Scopus
NO MEU: ORCID
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TÍTULO: Mutational spectrum in the PEX7 gene and functional analysis of mutant alleles in 78 patients with rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1
AUTORES: Motley, AM; Brites, P; Gerez, L; Hogenhout, E; Haasjes, J; Benne, R; Tabak, HF; Wanders, RJA; Waterham, HR;
PUBLICAÇÃO: 2002, FONTE: AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 70, NÚMERO: 3
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef
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TÍTULO: Molecular basis of rhizomelic chondrodysplasia punctata type I: High frequency of the Leu-292 Stop mutation in 38 patients
AUTORES: Brites P.; Motley A.; Hogenhout E.; Hettema E.; Wijburg F.; Heijmans H.; Tabak H.; Distel B.; Wanders R.;
PUBLICAÇÃO: 1998, FONTE: Journal of Inherited Metabolic Disease, VOLUME: 21, NÚMERO: 3
INDEXADO EM: Scopus CrossRef: 8
NO MEU: ORCID
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TÍTULO: Rhizomelic chondrodysplasia punctata is a peroxisomal protein targeting disease caused by a non-functional PTS2 receptor
AUTORES: Motley, AM; Hettema, EH; Hogenhout, EM; Brites, P; tenAsbroek, ALMA; Wijburg, FA; Baas, F; Heijmans, HS; Tabak, HF; Wanders, RJA; Distel, B;
PUBLICAÇÃO: 1997, FONTE: NATURE GENETICS, VOLUME: 15, NÚMERO: 4
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef
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TÍTULO: Mutational analysis of an X-linked adrenoleukodystrophy (ALD) patient with detectable ALD protein
AUTORES: Jorge, P ; Brites, P; Nogueira, A; Aubourg, P;
PUBLICAÇÃO: 1996, FONTE: International Symposium on Peroxisomes - Biology and Role in Toxicology and Disease in PEROXISOMES: BIOLOGY AND ROLE IN TOXICOLOGY AND DISEASE, VOLUME: 804, NÚMERO: 1 Peroxisomes
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef
NO MEU: ORCID
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TÍTULO: Spray drying as a method for preparing concentrated cultures of Lactobacillus bulgaricus
AUTORES: Teixeira, P; Castro, H; Kirby, R;
PUBLICAÇÃO: 1995, FONTE: Journal of Applied Bacteriology, VOLUME: 78, NÚMERO: 4
INDEXADO EM: CrossRef
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