31
TÍTULO: Identification of a novel CTR9 germline mutation in a family with Wilms tumor
AUTORES: Martins, AG; Pinto, AT; Domingues, R; Cavaco, BM;
PUBLICAÇÃO: 2018, FONTE: EUROPEAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS, VOLUME: 61, NÚMERO: 5
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 15
NO MEU: ORCID
32
TÍTULO: Homozygous Calcium-Sensing Receptor Polymorphism R544Q Presents as Hypocalcemic Hypoparathyroidism
AUTORES: Cavaco, BM; Canaff, L; Nolin Lapalme, A; Vieira, M; Silva, TN; Saramago, A; Domingues, R; Rutter, MM; Hudon, J; Gleason, JL; Leite, V; Hendy, GN;
PUBLICAÇÃO: 2018, FONTE: JOURNAL OF CLINICAL ENDOCRINOLOGY & METABOLISM, VOLUME: 103, NÚMERO: 8
INDEXADO EM: WOS CrossRef: 20
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TÍTULO: Homozygous Calcium-sensing Receptor Polymorphism R544Q Presents as Hypocalcemic Hypoparathyroidism  Full Text
AUTORES: Lucie Canaff; Branca M Cavaco; Alexis Nolin Lapalme; Margarida Vieira; Tiago Silva; Ana Saramago; Rita Domingues; Valeriano Leite; Geoffrey N Hendy;
PUBLICAÇÃO: 2018, FONTE: Annual Meeting of the American-Society-for-Bone-and-Mineral-Research in JOURNAL OF BONE AND MINERAL RESEARCH, VOLUME: 33
INDEXADO EM: WOS
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TÍTULO: Genomic profiling reveals mutational landscape in parathyroid carcinomas
AUTORES: Pandya, C; Uzilov, AV; Bellizzi, J; Lau, CY; Moe, AS; Strahl, M; Hamou, W; Newman, LC; Fink, MY; Antipin, Y; Yu, W; Stevenson, M; Cavaco, BM; Teh, BT; Thakker, RV; Morreau, H; Schadt, EE; Sebra, R; Li, SYD; Arnold, A; Chen, R; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2017, FONTE: JCI INSIGHT, VOLUME: 2, NÚMERO: 6
INDEXADO EM: WOS CrossRef: 79
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TÍTULO: Identification of somatic TERT promoter mutations in familial nonmedullary thyroid carcinomas  Full Text
AUTORES: Ines J Marques; Margarida M Moura; Rafael Cabrera; Antonio E Pinto; Joana Simoes Pereira; Catarina Santos; Francisco D Menezes; Diana Montezuma; Rui Henrique ; Manuel Rodrigues Teixeira ; Valeriano Leite; Branca M Cavaco;
PUBLICAÇÃO: 2017, FONTE: CLINICAL ENDOCRINOLOGY, VOLUME: 87, NÚMERO: 4
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 14
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TÍTULO: TNF ANTAGONIST DRUG SAFETY ASSESSMENT BY PHARMACOVIGILANCE SIGNALING AND POST-MARKETING ADVERSE EVENT REPORTS
AUTORES: Cavaco, M; Araujo, F; Eurico Fonseca, JE; Goncalves, J;
PUBLICAÇÃO: 2017, FONTE: Annual European Congress of Rheumatology in ANNALS OF THE RHEUMATIC DISEASES, VOLUME: 76
INDEXADO EM: WOS
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TÍTULO: Whole-Exome Sequencing Studies of Parathyroid Carcinomas Reveal Novel PRUNE2 Mutations, Distinctive Mutational Spectra Related to APOBEC-Catalyzed DNA Mutagenesis and Mutational Enrichment in Kinases Associated With Cell Migration and Invasion
AUTORES: Willie Yu; John R McPherson; Mark Stevenson; Ronald van Eijk; Hong Lee Heng; Paul Newey; Anna Gan; Dina Ruano; Dachuan Huang; Song Ling Poon; Choon Kiat Ong; Tom van Wezel; Branca Cavaco; Steven G Rozen; Patrick Tan; Bin T Teh; Rajesh V Thakker; Hans Morreau;
PUBLICAÇÃO: 2015, FONTE: JOURNAL OF CLINICAL ENDOCRINOLOGY & METABOLISM, VOLUME: 100, NÚMERO: 2
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef
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TÍTULO: Identification and characterization of two novel germline RET variants associated with medullary thyroid carcinoma  Full Text
AUTORES: Silva, AL; Carmo, F; Moura, MM; Domingues, R; Espadinha, C; Leite, V; Cavaco, B; Bugalho, MJ;
PUBLICAÇÃO: 2015, FONTE: ENDOCRINE, VOLUME: 49, NÚMERO: 2
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef
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TÍTULO: Identification and characterization of two novel germline RET variants associated with medullary thyroid carcinoma
AUTORES: Silva, AL; Carmo, F; Moura, MM; Domingues, R; Espadinha, C; Leite, V; Cavaco, B; Bugalho, MJ;
PUBLICAÇÃO: 2015, FONTE: Endocrine, VOLUME: 49, NÚMERO: 2
INDEXADO EM: Scopus
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