Hildeberto Odorio Silva Correia
AuthID: R-001-F5Y
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TÃTULO: LOW COVERAGE DEPTH NANOPORE SEQUENCING IS AN ALTERNATIVE TO GENOMIC MICROARRAYS FOR DETECTION OF COPY NUMBER VARIANTS IN THE HUMAN GENOME Full Text
AUTORES: Silva, Catarina; Ferrao, Jose; Marques, Barbara; Pedro, Sonia; Correia, Hildeberto; Rodrigues, Antonio S.; Vieira, Luis;
PUBLICAÇÃO: 2023, FONTE: 26th Annual Meeting of the Portuguese-Society-of-Human-Genetics (SPGH) in MEDICINE, VOLUME: 102, NÚMERO: 13
AUTORES: Silva, Catarina; Ferrao, Jose; Marques, Barbara; Pedro, Sonia; Correia, Hildeberto; Rodrigues, Antonio S.; Vieira, Luis;
PUBLICAÇÃO: 2023, FONTE: 26th Annual Meeting of the Portuguese-Society-of-Human-Genetics (SPGH) in MEDICINE, VOLUME: 102, NÚMERO: 13
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WOS
WOS2
TÃTULO: REPORT OF A RARE 18P11.32P11.21 TERMINAL DELETION IN A FETUS WITH MULTIPLE ANOMALIES Full Text
AUTORES: Simao, Laurentino R.; Serafim, Silvia S.; Pedro, Sonia I.; Silva, Marisa D.; Ferreira, Cristina M.; Brito, Filomena T.; Tarelho, Ana R.; Alves, Ana C.; Viegas, Monica D.; Peliano, Ricardo C.; Bernardo, Ana S. ; Carvalho, Ines S. ; Cohen, Alvaro E.; Marques, Barbara S.; Correia, Hildeberto O.;
PUBLICAÇÃO: 2023, FONTE: 26th Annual Meeting of the Portuguese-Society-of-Human-Genetics (SPGH) in MEDICINE, VOLUME: 102, NÚMERO: 13
AUTORES: Simao, Laurentino R.; Serafim, Silvia S.; Pedro, Sonia I.; Silva, Marisa D.; Ferreira, Cristina M.; Brito, Filomena T.; Tarelho, Ana R.; Alves, Ana C.; Viegas, Monica D.; Peliano, Ricardo C.; Bernardo, Ana S. ; Carvalho, Ines S. ; Cohen, Alvaro E.; Marques, Barbara S.; Correia, Hildeberto O.;
PUBLICAÇÃO: 2023, FONTE: 26th Annual Meeting of the Portuguese-Society-of-Human-Genetics (SPGH) in MEDICINE, VOLUME: 102, NÚMERO: 13
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WOS3
TÃTULO: Implementation of Exome Sequencing in Prenatal Diagnosis and Impact on Genetic Counseling: The Polish Experience Full Text
AUTORES: Kucinska Chahwan, Anna; Geremek, Maciej; Roszkowski, Tomasz; Bijok, Julia; Massalska, Diana; Ciebiera, Michal; Correia, Hildeberto; Pereira Caetano, Iris; Barreta, Ana; Obersztyn, Ewa; Kutkowska Kazmierczak, Anna; Wlasienko, Pawel; Krajewska Walasek, Malgorzata; Wegrzyn, Piotr; Dudarewicz, Lech; Krzeszowski, Waldemar; Rybak Krzyszkowska, Magda; Nowakowska, Beata;
PUBLICAÇÃO: 2022, FONTE: GENES, VOLUME: 13, NÚMERO: 5
AUTORES: Kucinska Chahwan, Anna; Geremek, Maciej; Roszkowski, Tomasz; Bijok, Julia; Massalska, Diana; Ciebiera, Michal; Correia, Hildeberto; Pereira Caetano, Iris; Barreta, Ana; Obersztyn, Ewa; Kutkowska Kazmierczak, Anna; Wlasienko, Pawel; Krajewska Walasek, Malgorzata; Wegrzyn, Piotr; Dudarewicz, Lech; Krzeszowski, Waldemar; Rybak Krzyszkowska, Magda; Nowakowska, Beata;
PUBLICAÇÃO: 2022, FONTE: GENES, VOLUME: 13, NÚMERO: 5
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Scopus WOS4
TÃTULO: Small deletion in the CREBBP gene detected in a fetus with short long bones, abducted thumbs and nuchal edema
AUTORES: Serafim, Silvia; Marques, Barbara; Pedro, Sonia; Tarelho, Ana R.; Ferreira, Cristina; Simao, Laurentino; Alves, Cristina; Silva, Marisa; Furtado, Jose; Rangel, Sara; Peliano, Ricardo; Silva, Neuza; Brito, Filomena; Carvalho, Ines; Bernardo, Ana; Cohen, Alvaro; Correia, Hildeberto;
PUBLICAÇÃO: 2022, FONTE: EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 30, NÚMERO: SUPPL 1
AUTORES: Serafim, Silvia; Marques, Barbara; Pedro, Sonia; Tarelho, Ana R.; Ferreira, Cristina; Simao, Laurentino; Alves, Cristina; Silva, Marisa; Furtado, Jose; Rangel, Sara; Peliano, Ricardo; Silva, Neuza; Brito, Filomena; Carvalho, Ines; Bernardo, Ana; Cohen, Alvaro; Correia, Hildeberto;
PUBLICAÇÃO: 2022, FONTE: EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 30, NÚMERO: SUPPL 1
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WOS5
TÃTULO: REPORT OF A RARE 16Q23.1Q23.2 INTERSTITIAL DELETION IN A GIRL WITH MULTIPLE ANOMALIES Full Text
AUTORES: Simao, Laurentino; Marques, Barbara S.; Serafim, Silvia S.; Alves, Ana C.; Pedro, Sonia I.; Brito, Filomena T.; Ferreira, Cristina M.; Peliano, Ricardo C.; Silva, Marisa D.; Baptista, Teresa C.; Quintal, Idolinda; Tomas, Edite; Cascais, Ines F.; Correia, Hildeberto O.;
PUBLICAÇÃO: 2022, FONTE: MEDICINE, VOLUME: 101, NÚMERO: 30
AUTORES: Simao, Laurentino; Marques, Barbara S.; Serafim, Silvia S.; Alves, Ana C.; Pedro, Sonia I.; Brito, Filomena T.; Ferreira, Cristina M.; Peliano, Ricardo C.; Silva, Marisa D.; Baptista, Teresa C.; Quintal, Idolinda; Tomas, Edite; Cascais, Ines F.; Correia, Hildeberto O.;
PUBLICAÇÃO: 2022, FONTE: MEDICINE, VOLUME: 101, NÚMERO: 30
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WOS6
TÃTULO: Chorionic villus sampling: 10 years of experience in a University referral center
AUTORES: Ana Teresa Martins; Carla Francisco; Hildeberto Correia; Alvaro Cohen;
PUBLICAÇÃO: 2020, FONTE: JOURNAL OF GYNECOLOGY OBSTETRICS AND HUMAN REPRODUCTION, VOLUME: 49, NÚMERO: 5
AUTORES: Ana Teresa Martins; Carla Francisco; Hildeberto Correia; Alvaro Cohen;
PUBLICAÇÃO: 2020, FONTE: JOURNAL OF GYNECOLOGY OBSTETRICS AND HUMAN REPRODUCTION, VOLUME: 49, NÚMERO: 5
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Scopus WOS7
TÃTULO: Molecular characterization of a rare analphoid supernumerary marker chromosome derived from 7q35 -> qter: a case report Full Text
AUTORES: Barbara Marques; Cristina Ferreira; Filomena Brito; Sonia Pedro; Cristina Alves; Teresa Lourenco; Marta Amorim; Hildeberto Correia;
PUBLICAÇÃO: 2016, FONTE: MOLECULAR CYTOGENETICS, VOLUME: 9, NÚMERO: 1
AUTORES: Barbara Marques; Cristina Ferreira; Filomena Brito; Sonia Pedro; Cristina Alves; Teresa Lourenco; Marta Amorim; Hildeberto Correia;
PUBLICAÇÃO: 2016, FONTE: MOLECULAR CYTOGENETICS, VOLUME: 9, NÚMERO: 1
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Scopus WOS8
TÃTULO: Trisomy 15 mosaicism: Challenges in prenatal diagnosis Full Text
AUTORES: Marisa Silva; Cristina Alves; Sonia Pedro; Barbara Marques; Cristina Ferreira; Jose Furtado; Ana Teresa Martins; Rosario Fernandes; Joaquim Correia; Hildeberto Correia;
PUBLICAÇÃO: 2015, FONTE: AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A, VOLUME: 167, NÚMERO: 11
AUTORES: Marisa Silva; Cristina Alves; Sonia Pedro; Barbara Marques; Cristina Ferreira; Jose Furtado; Ana Teresa Martins; Rosario Fernandes; Joaquim Correia; Hildeberto Correia;
PUBLICAÇÃO: 2015, FONTE: AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A, VOLUME: 167, NÚMERO: 11
9
TÃTULO: Discordant Chromosome Placental Mosaicism in a Dichorionic Twin Pregnancy Full Text
AUTORES: Marisa Silva; Paula Caetano; Vanessa Olival; Cristina Alves; Laurentino Simao; Cristina Ferreira; Barbara Marques; Jose Furtado; Catarina Ventura; Sergio Soares; Hildeberto Correia;
PUBLICAÇÃO: 2013, FONTE: AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A, VOLUME: 161A, NÚMERO: 6
AUTORES: Marisa Silva; Paula Caetano; Vanessa Olival; Cristina Alves; Laurentino Simao; Cristina Ferreira; Barbara Marques; Jose Furtado; Catarina Ventura; Sergio Soares; Hildeberto Correia;
PUBLICAÇÃO: 2013, FONTE: AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A, VOLUME: 161A, NÚMERO: 6
