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TÍTULO: CTNNA1 GERMLINE VARIANTS: DISEASE SPECTRUM EXTENDING BEYOND HEREDITARY DIFFUSE GASTRIC CANCER  Full Text
AUTORES: Lobo, Silvana; Benusiglio, Patrick R.; Coulet, Florence; Boussemart, Lise; Golmard, Lisa; Spier, Isabel; Hueneburg, Robert; Aretz, Stefan; van Hest, Liselotte P.; Balmana, Judith; Tinschert, Sigrid; Katona, Bryson W.; Aronson, Melyssa; Antoniazzi, Augusto; Palmero, Edenir Ines; Horton, Carrie; Karam, Rachid; Moreira, Leticia; Castellvi Bel, Sergi; Nehoray, Bita; Gruber, Stephen B.; van der Kolk, Lizet E.; Cats, Annemieke; van Dieren, Jolanda M.; Colas, Chrystelle; Pereira, Paulo S.; Oliveira, Carla; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2023, FONTE: 26th Annual Meeting of the Portuguese-Society-of-Human-Genetics (SPGH) in MEDICINE, VOLUME: 102, NÚMERO: 13
INDEXADO EM: WOS
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TÍTULO: Genetics of gastric cancer: what do we know about the genetic risks?
AUTORES: Thomas Paul Slavin; Jeffrey N Weitzel; Susan L Neuhausen; Kasmintan A Schrader; Carla Oliveira; Rachid Karam;
PUBLICAÇÃO: 2019, FONTE: TRANSLATIONAL GASTROENTEROLOGY AND HEPATOLOGY, VOLUME: 4, NÚMERO: July
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 15
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TÍTULO: Hereditary lobular breast cancer with an emphasis on E-cadherin genetic defect
AUTORES: Giovanni Corso; Joana Figueiredo; Carlo La Vecchia; Paolo Veronesi; Gabriella Pravettoni; Debora Macis; Rachid Karam; Roberto Lo Gullo; Elena Provenzano; Antonio Toesca; Ketti Mazzocco; Fatima Carneiro ; Raquel Seruca; Soraia Melo; Fernando Schmitt ; Franco Roviello; Alessandra Margherita De Scalzi; Mattia Intra; Irene Feroce; Elisa De Camilli; Maria Grazia Villardita; Chiara Trentin; Francesca De Lorenzi; Bernardo Bonanni; Viviana Galimberti; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2018, FONTE: JOURNAL OF MEDICAL GENETICS, VOLUME: 55, NÚMERO: 7
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 68
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TÍTULO: Specifications of the ACMG/AMP variant curation guidelines for the analysis of germline CDH1 sequence variants  Full Text
AUTORES: Kristy Lee; Kate Krempely; Maegan E Roberts; Michael J Anderson; Fatima Carneiro ; Elizabeth Chao; Katherine Dixon; Joana Figueiredo; Rajarshi Ghosh; David Huntsman; Pardeep Kaurah; Chimene Kesserwan; Tyler Landrith; Shuwei W Li; Arjen R Mensenkamp; Carla Oliveira; Carolina Pardo; Tina Pesaran; Matthew Richardson; Thomas P Slavin; Amanda B Spurdle; Mackenzie Trapp; Leora Witkowski; Charles S Yi; Liying Y Zhang; Sharon E Plon; Kasmintan A Schrader; Rachid Karam; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2018, FONTE: HUMAN MUTATION, VOLUME: 39, NÚMERO: 11
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 91
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TÍTULO: The NMD mRNA surveillance pathway downregulates aberrant E-cadherin transcripts in gastric cancer cells and in CDH1 mutation carriers  Full Text
AUTORES: Karam, R; Carvalho, J; Bruno, I; Graziadio, C; Senz, J; Huntsman, D; Carneiro, F ; Seruca, R ; Wilkinson, MF; Oliveira, C;
PUBLICAÇÃO: 2008, FONTE: ONCOGENE, VOLUME: 27, NÚMERO: 30
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 61
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TÍTULO: Cleft lip/palate and CDH1/E-cadherin mutations in families with hereditary diffuse gastric cancer
AUTORES: Frebourg, T; Oliveira, C; Hochain, P; Karam, R; Manouvrier, S; Graziadio, C; Vekemans, M; Hartmann, A; Baert Desurmont, S; Alexandre, C; Dumoulin, SL; Marroni, C; Martin, C; Castedo, S ; Lovett, M; Winston, J; Machado, JC ; Attie, T; Jabs, EW; Cai, J; Pellerin, P; Triboulet, JP; Scotte, M; Le Pessot, F; Hedouin, A; Carneiro, F ; Blayau, M; Seruca, R ; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2006, FONTE: JOURNAL OF MEDICAL GENETICS, VOLUME: 43, NÚMERO: 2
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 138