31
TÍTULO: Mutational spectrum in the PEX7 gene and functional analysis of mutant alleles in 78 patients with rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1
AUTORES: Motley, AM; Brites, P; Gerez, L; Hogenhout, E; Haasjes, J; Benne, R; Tabak, HF; Wanders, RJA; Waterham, HR;
PUBLICAÇÃO: 2002, FONTE: AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 70, NÚMERO: 3
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef
32
TÍTULO: Characterization of plasma acylcarnitines in patients under valproate monotherapy using ESI-MS/MS  Full Text
AUTORES: Silva, MFB ; Selhorst, J; Overmars, H; van Gennip, AH; Maya, M; Wanders, RJA; de Almeida, IT ; Duran, M;
PUBLICAÇÃO: 2001, FONTE: CLINICAL BIOCHEMISTRY, VOLUME: 34, NÚMERO: 8
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef
34
TÍTULO: Valproate induces in vitro accumulation of long-chain fatty acylcarnitines  Full Text
AUTORES: Silva, MFB ; Jakobs, C; Duran, M; de Almeida, IT ; Wanders, RJA;
PUBLICAÇÃO: 2001, FONTE: MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM, VOLUME: 73, NÚMERO: 4
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef
35
TÍTULO: Synthesis and intramitochondrial levels of valproyl-coenzyme A metabolites  Full Text
AUTORES: Silva, MFB ; Ruiter, JPN; IJlst, L; Allers, P; ten Brink, HJ; Jakobs, C; Duran, M; de Almedia, IT; Wander, RJA;
PUBLICAÇÃO: 2001, FONTE: ANALYTICAL BIOCHEMISTRY, VOLUME: 290, NÚMERO: 1
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef
36
TÍTULO: Quantitative acylcarnitine profiling in fibroblasts using [U-C-13] palmitic acid: an improved tool for the diagnosis of fatty acid oxidation defects  Full Text
AUTORES: Ventura, FV; Costa, CG; Struys, EA; Ruiter, J; Allers, P; Ijlst, L; de Almeida, T; Duran, M; Jakobs, C; Wanders, RJA;
PUBLICAÇÃO: 1999, FONTE: CLINICA CHIMICA ACTA, VOLUME: 281, NÚMERO: 1-2
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 49
37
TÍTULO: Lactic acidosis in long-chain fatty acid beta-oxidation disorders  Full Text
AUTORES: Ventura, FV; Ruiter, JPN; Ijlst, L; De Almeida, IT; Wanders, RJA;
PUBLICAÇÃO: 1998, FONTE: JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE, VOLUME: 21, NÚMERO: 6
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 22
38
TÍTULO: Carnitine palmitoyltransferase II specificity towards beta-oxidation intermediates - Evidence for a reverse carnitine cycle in mitochondria  Full Text
AUTORES: Ventura, FV; Ijlst, L; Ruiter, J; Ofman, R; Costa, CG; Jakobs, C; Duran, M; De Almeida, IT ; Bieber, LL; Wanders, RJA;
PUBLICAÇÃO: 1998, FONTE: EUROPEAN JOURNAL OF BIOCHEMISTRY, VOLUME: 253, NÚMERO: 3
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef
39
TÍTULO: L-2-hydroxyglutaric aciduria: Normal L-2-hydroxyglutarate dehydrogenase activity in liver from two new patients  Full Text
AUTORES: Wanders, RJA; Vilarinho, L; Hartung, HP; Hoffmann, GF; Mooijer, PAW; Jansen, GA; Huijmans, JGM; deKlerk, JBC; tenBrink, HJ; Jakobs, C; Duran, M;
PUBLICAÇÃO: 1997, FONTE: JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE, VOLUME: 20, NÚMERO: 5
INDEXADO EM: WOS CrossRef: 10
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TÍTULO: Valproate inhibits the mitochondrial pyruvate-driven oxidative phosphorylation in vitro  Full Text
AUTORES: Silva, MFB ; Ruiter, JPN; IJlst, L; Jakobs, C; Duran, M; deAlmeida, IT; Wanders, RJA;
PUBLICAÇÃO: 1997, FONTE: 34th Annual Meeting of the Society-for-the-Study-of-Inborn-Errors-of-Metabolism in JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE, VOLUME: 20, NÚMERO: 3
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 34
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