Sónia Alexandra Albino da Silva Custódio
AuthID: R-001-H1M
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TÃTULO: 46,XY DISORDER OF SEX DEVELOPMENT DUE TO LHCGR COPY LOSS IN AOH REGION Full Text
AUTORES: Custodio, Sonia; Raquel; Eva, Rodrigues; Rosario, Rolo; Patricia, Silveira Santos; Ana, Dias; Sousa, Sousa Ana B.;
PUBLICAÇÃO: 2023, FONTE: 26th Annual Meeting of the Portuguese-Society-of-Human-Genetics (SPGH) in MEDICINE, VOLUME: 102, NÚMERO: 13
AUTORES: Custodio, Sonia; Raquel; Eva, Rodrigues; Rosario, Rolo; Patricia, Silveira Santos; Ana, Dias; Sousa, Sousa Ana B.;
PUBLICAÇÃO: 2023, FONTE: 26th Annual Meeting of the Portuguese-Society-of-Human-Genetics (SPGH) in MEDICINE, VOLUME: 102, NÚMERO: 13
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WOS
WOS2
TÃTULO: CONGENITAL HEART DEFECTS DETECTED IN PRENATAL CARE AT HOSPITAL SANTA MARIA-6-YEAR RETROSPECTIVE ANALYSIS Full Text
AUTORES: Silva, Raquel G.; Rebelo, Monica; Moldovan, Oana; Araujo, Ana R.; Dupont, Juliette; Dias, Patricia; Rodrigues, Marcia; Sa, Mariana S. E.; Travessa, Andre; Soares, Marta P.; Custodio, Sonia; Santos, Rosario S.; Rodrigues, Raquel; Rolo, Eva; Sousa, Ana C.; Sousa, Ana B.;
PUBLICAÇÃO: 2023, FONTE: 26th Annual Meeting of the Portuguese-Society-of-Human-Genetics (SPGH) in MEDICINE, VOLUME: 102, NÚMERO: 13
AUTORES: Silva, Raquel G.; Rebelo, Monica; Moldovan, Oana; Araujo, Ana R.; Dupont, Juliette; Dias, Patricia; Rodrigues, Marcia; Sa, Mariana S. E.; Travessa, Andre; Soares, Marta P.; Custodio, Sonia; Santos, Rosario S.; Rodrigues, Raquel; Rolo, Eva; Sousa, Ana C.; Sousa, Ana B.;
PUBLICAÇÃO: 2023, FONTE: 26th Annual Meeting of the Portuguese-Society-of-Human-Genetics (SPGH) in MEDICINE, VOLUME: 102, NÚMERO: 13
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WOS3
TÃTULO: XQ28 AND BLUE CONE MONOCHROMACY: A HEMIZYGOUS DELETION INCLUDING OPN1LW AND OPN1MW Full Text
AUTORES: Rolo, Eva; Custodio, Sonia; Neves, Mariana T.; Dias, Patricia; Sousa, Ana; Sousa, Ana B.;
PUBLICAÇÃO: 2023, FONTE: 26th Annual Meeting of the Portuguese-Society-of-Human-Genetics (SPGH) in MEDICINE, VOLUME: 102, NÚMERO: 13
AUTORES: Rolo, Eva; Custodio, Sonia; Neves, Mariana T.; Dias, Patricia; Sousa, Ana; Sousa, Ana B.;
PUBLICAÇÃO: 2023, FONTE: 26th Annual Meeting of the Portuguese-Society-of-Human-Genetics (SPGH) in MEDICINE, VOLUME: 102, NÚMERO: 13
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WOS4
TÃTULO: The first genetic landscape of inherited retinal dystrophies in Portuguese patients identifies recurrent homozygous mutations as a frequent cause of pathogenesis
AUTORES: Peter, Virginie G.; Kaminska, Karolina; Santos, Cristina; Quinodoz, Mathieu; Cancellieri, Francesca; Cisarova, Katarina; Gobert, Rosanna Pescini; Rodrigues, Raquel; Custodio, Sonia; Paris, Liliana P.; Sousa, Ana Berta; Santos, Luisa Coutinho; Rivolta, Carlo;
PUBLICAÇÃO: 2023, FONTE: PNAS NEXUS, VOLUME: 2, NÚMERO: 3
AUTORES: Peter, Virginie G.; Kaminska, Karolina; Santos, Cristina; Quinodoz, Mathieu; Cancellieri, Francesca; Cisarova, Katarina; Gobert, Rosanna Pescini; Rodrigues, Raquel; Custodio, Sonia; Paris, Liliana P.; Sousa, Ana Berta; Santos, Luisa Coutinho; Rivolta, Carlo;
PUBLICAÇÃO: 2023, FONTE: PNAS NEXUS, VOLUME: 2, NÚMERO: 3
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WOS5
TÃTULO: Looking back on copy gains: a retrospective review of clinical relevance and structural mechanisms
AUTORES: Custodio, Sonia; Silveira Santos, Rosario; Rodrigues, Raquel; Rolo, Eva; Dupont, Juliette; Dias, Patricia; Moldovan, Oana; Machado, Catarina; Rodrigues, Marcia; Sa, Mariana Soeiro; Travessa, Andre; Alves, Joao Rodrigues; Silva, Raquel Gouveia; Sousa, Ana Berta; Sousa, Ana;
PUBLICAÇÃO: 2022, FONTE: EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 30, NÚMERO: SUPPL 1
AUTORES: Custodio, Sonia; Silveira Santos, Rosario; Rodrigues, Raquel; Rolo, Eva; Dupont, Juliette; Dias, Patricia; Moldovan, Oana; Machado, Catarina; Rodrigues, Marcia; Sa, Mariana Soeiro; Travessa, Andre; Alves, Joao Rodrigues; Silva, Raquel Gouveia; Sousa, Ana Berta; Sousa, Ana;
PUBLICAÇÃO: 2022, FONTE: EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 30, NÚMERO: SUPPL 1
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WOS6
TÃTULO: TO REPORT OR NOT TO REPORT?-15Q11.2 (BP1-BP2) RECURRENT MICRODELETION Full Text
AUTORES: Custodio, Sonia; Macedo, Catarina; Silveira Santos, Rosario; Rodrigues, Raquel; Rolo, Eva; Sousa, Ana Berta; Sousa, Ana;
PUBLICAÇÃO: 2022, FONTE: MEDICINE, VOLUME: 101, NÚMERO: 30
AUTORES: Custodio, Sonia; Macedo, Catarina; Silveira Santos, Rosario; Rodrigues, Raquel; Rolo, Eva; Sousa, Ana Berta; Sousa, Ana;
PUBLICAÇÃO: 2022, FONTE: MEDICINE, VOLUME: 101, NÚMERO: 30
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WOS7
TÃTULO: STAG1 haploinsufficiency an emerging phenotype Full Text
AUTORES: Ana Sousa; Sonia Custodio; Andre Travessa; Ana Berta Sousa;
PUBLICAÇÃO: 2019, FONTE: MOLECULAR CYTOGENETICS, VOLUME: 12
AUTORES: Ana Sousa; Sonia Custodio; Andre Travessa; Ana Berta Sousa;
PUBLICAÇÃO: 2019, FONTE: MOLECULAR CYTOGENETICS, VOLUME: 12
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WOS8
TÃTULO: TBL1XR1 single gene CNV: copy loss in mother and daughter with ID and ADHD Full Text
AUTORES: Sonia Custodio; Rosario Silveira Santos; Oana Moldovan; Ana Sousa; Ana Berta Sousa;
PUBLICAÇÃO: 2019, FONTE: 22nd Annual Meeting of the Portuguese-Society-of-Human-Genetics (SPGH) in MEDICINE, VOLUME: 98, NÚMERO: 26
AUTORES: Sonia Custodio; Rosario Silveira Santos; Oana Moldovan; Ana Sousa; Ana Berta Sousa;
PUBLICAÇÃO: 2019, FONTE: 22nd Annual Meeting of the Portuguese-Society-of-Human-Genetics (SPGH) in MEDICINE, VOLUME: 98, NÚMERO: 26
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WOS9
TÃTULO: Characterization of five new patients with AUTS2 deletions detected by aCGH Full Text
AUTORES: Sonia Custodio; Ana Sousa; Rosario Silveira Santos; Silvia Serafim; Oana Moldovan; Juliette Dupont; Patricia Dias; Ana Berta Sousa;
PUBLICAÇÃO: 2017, FONTE: MOLECULAR CYTOGENETICS, VOLUME: 10
AUTORES: Sonia Custodio; Ana Sousa; Rosario Silveira Santos; Silvia Serafim; Oana Moldovan; Juliette Dupont; Patricia Dias; Ana Berta Sousa;
PUBLICAÇÃO: 2017, FONTE: MOLECULAR CYTOGENETICS, VOLUME: 10
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WOS10
TÃTULO: 5q distal deletion detected by arrayCGH in a girl with learning disability and congenital anomalies Full Text
AUTORES: Sonia Custodio; Silvia Serafim; Ana Sousa; Rosario Silveira Santos; Ana Berta Sousa;
PUBLICAÇÃO: 2015, FONTE: CHROMOSOME RESEARCH, VOLUME: 23
AUTORES: Sonia Custodio; Silvia Serafim; Ana Sousa; Rosario Silveira Santos; Ana Berta Sousa;
PUBLICAÇÃO: 2015, FONTE: CHROMOSOME RESEARCH, VOLUME: 23
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