Roberto Giugliani
AuthID: R-00F-BF9
1
TÃTULO: Consensus recommendations for the treatment and management of patients with Fabry disease on migalastat: a modified Delphi study
AUTORES: Bichet, Daniel G.; Hopkin, Robert J.; Aguiar, Patricio; Allam, Sridhar R.; Chien, Yin Hsiu; Giugliani, Roberto; Kallish, Staci; Kineen, Sabina; Lidove, Olivier; Niu, Dau Ming; Olivotto, Iacopo; Politei, Juan; Rakoski, Paul; Torra, Roser; Tondel, Camilla; Hughes, Derralynn A.;
PUBLICAÇÃO: 2023, FONTE: FRONTIERS IN MEDICINE, VOLUME: 10
AUTORES: Bichet, Daniel G.; Hopkin, Robert J.; Aguiar, Patricio; Allam, Sridhar R.; Chien, Yin Hsiu; Giugliani, Roberto; Kallish, Staci; Kineen, Sabina; Lidove, Olivier; Niu, Dau Ming; Olivotto, Iacopo; Politei, Juan; Rakoski, Paul; Torra, Roser; Tondel, Camilla; Hughes, Derralynn A.;
PUBLICAÇÃO: 2023, FONTE: FRONTIERS IN MEDICINE, VOLUME: 10
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TÃTULO: Evaluation of a CSF biomarker for gene therapy that discriminates neuronopathic and non-neuronopathic forms of MPS II
AUTORES: Boulos, N.; Wu, Z.; Cho, Y.; Mulatya, C.; Fuller, M.; Ausseil, J.; Pavone, L. M.; Giugliani, R.; Fiscella, M.; Nevoret, M.;
PUBLICAÇÃO: 2021, FONTE: HUMAN GENE THERAPY, VOLUME: 32, NÚMERO: 19-20
AUTORES: Boulos, N.; Wu, Z.; Cho, Y.; Mulatya, C.; Fuller, M.; Ausseil, J.; Pavone, L. M.; Giugliani, R.; Fiscella, M.; Nevoret, M.;
PUBLICAÇÃO: 2021, FONTE: HUMAN GENE THERAPY, VOLUME: 32, NÚMERO: 19-20
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TÃTULO: Molecular characterization of a large group of Mucopolysaccharidosis type IIIC patients reveals the evolutionary history of the disease Full Text
AUTORES: Carla Martins ; Paula Frassinetti V de Medeiros; Sandra Leistner Segal; Larbi Dridi; Nursel Elcioglu; Jill Wood; Mandiyeh Behnam; Bilge Noyan; Lucia Lacerda; Michael T Geraghty; Damian Labuda; Roberto Giugliani; Alexey V Pshezhetsky;
PUBLICAÇÃO: 2019, FONTE: HUMAN MUTATION, VOLUME: 40, NÚMERO: 8
AUTORES: Carla Martins ; Paula Frassinetti V de Medeiros; Sandra Leistner Segal; Larbi Dridi; Nursel Elcioglu; Jill Wood; Mandiyeh Behnam; Bilge Noyan; Lucia Lacerda; Michael T Geraghty; Damian Labuda; Roberto Giugliani; Alexey V Pshezhetsky;
PUBLICAÇÃO: 2019, FONTE: HUMAN MUTATION, VOLUME: 40, NÚMERO: 8
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TÃTULO: Long-term galsulfase treatment associated with improved survival of patients with mucopolysaccharidosis type VI (Maroteaux-Lamy syndrome): 15 year follow-up from the survey study Full Text
AUTORES: Roberto Giugliani; Christina Lampe; Nathalie Guffon; David Ketteridge; Elisa Leao Teles; Simon A Jones; Adrian Quartel; Paul R Harmatz;
PUBLICAÇÃO: 2017, FONTE: MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM, VOLUME: 120, NÚMERO: 1-2
AUTORES: Roberto Giugliani; Christina Lampe; Nathalie Guffon; David Ketteridge; Elisa Leao Teles; Simon A Jones; Adrian Quartel; Paul R Harmatz;
PUBLICAÇÃO: 2017, FONTE: MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM, VOLUME: 120, NÚMERO: 1-2
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TÃTULO: The validation of pharmacogenetics in the identification of patients with Fabry disease for treatment with migalastat Full Text
AUTORES: Elfrida R Benjamin; Cecilia Della Valle; Xiaoyang Y Wu; Evan Katz; Kenneth J Valenzano; Daniel G Bichet; Dominique Germain; Roberto Giugliani; Derralynn Hughes; Raphael Schiffmann; William R Wilcox; Julie L Yu; John Kirk; Jay Barth; Jeff Castelli;
PUBLICAÇÃO: 2016, FONTE: 12th Annual WORLD Symposium in MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM, VOLUME: 117, NÚMERO: 2
AUTORES: Elfrida R Benjamin; Cecilia Della Valle; Xiaoyang Y Wu; Evan Katz; Kenneth J Valenzano; Daniel G Bichet; Dominique Germain; Roberto Giugliani; Derralynn Hughes; Raphael Schiffmann; William R Wilcox; Julie L Yu; John Kirk; Jay Barth; Jeff Castelli;
PUBLICAÇÃO: 2016, FONTE: 12th Annual WORLD Symposium in MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM, VOLUME: 117, NÚMERO: 2
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TÃTULO: Cause of death in patients with attenuated acid sphingomyelinase deficiency: Comprehensive literature review and report of new cases Full Text
AUTORES: Jackie Imrie; Karl Eugen Mengel; David Cassiman; Paulina Mabe; Moeen Al Sayed; Bruno Bembi; Roberto Giugliani; Seymour Packman; Manuel Schiff; Tsutomu Takahashi; Hadhami Ben Turkia; Gerald F Cox;
PUBLICAÇÃO: 2016, FONTE: 12th Annual WORLD Symposium in MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM, VOLUME: 117, NÚMERO: 2
AUTORES: Jackie Imrie; Karl Eugen Mengel; David Cassiman; Paulina Mabe; Moeen Al Sayed; Bruno Bembi; Roberto Giugliani; Seymour Packman; Manuel Schiff; Tsutomu Takahashi; Hadhami Ben Turkia; Gerald F Cox;
PUBLICAÇÃO: 2016, FONTE: 12th Annual WORLD Symposium in MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM, VOLUME: 117, NÚMERO: 2
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TÃTULO: Multi-domain impact of elosufase alfa in Morquio A syndrome in the pivotal phase III trial Full Text
AUTORES: Hendriksz, CJ; Giugliani, R; Harmatz, P; Mengel, E; Guffon, N; Valayannopoulos, V; Parini, R; Hughes, D; Pastores, GM; Lau, HA; Al Sayed, MD; Raiman, J; Ben Omran, T; Bober, MB; Burton, BK; Cleary, MA; Dali, CI; de Medeiros, PFV; Guelbert, NB; Hiwot, TG; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2015, FONTE: Molecular Genetics and Metabolism, VOLUME: 114, NÚMERO: 2
AUTORES: Hendriksz, CJ; Giugliani, R; Harmatz, P; Mengel, E; Guffon, N; Valayannopoulos, V; Parini, R; Hughes, D; Pastores, GM; Lau, HA; Al Sayed, MD; Raiman, J; Ben Omran, T; Bober, MB; Burton, BK; Cleary, MA; Dali, CI; de Medeiros, PFV; Guelbert, NB; Hiwot, TG; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2015, FONTE: Molecular Genetics and Metabolism, VOLUME: 114, NÚMERO: 2
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TÃTULO: Natural History and Galsulfase Treatment in Mucopolysaccharidosis VI (MPS VI, Maroteaux-Lamy Syndrome)-10-Year Follow-Up of Patients who Previously Participated in an MPS VI Survey Study Full Text
AUTORES: Roberto Giugliani; Christina Lampe; Nathalie Guffon; David Ketteridge; Elisa Leao Teles; James E Wraith; Simon A Jones; Cheri Piscia Nichols; Ping Lin; Adrian Quartel; Paul Harmatz;
PUBLICAÇÃO: 2014, FONTE: AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A, VOLUME: 164A, NÚMERO: 8
AUTORES: Roberto Giugliani; Christina Lampe; Nathalie Guffon; David Ketteridge; Elisa Leao Teles; James E Wraith; Simon A Jones; Cheri Piscia Nichols; Ping Lin; Adrian Quartel; Paul Harmatz;
PUBLICAÇÃO: 2014, FONTE: AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A, VOLUME: 164A, NÚMERO: 8
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TÃTULO: Design, baseline characteristics, and early findings of the MPS VI (mucopolysaccharidosis VI) Clinical Surveillance Program (CSP) Full Text
AUTORES: Christian J Hendriksz; Roberto Giugliani; Paul Harmatz; Christina Lampe; Ana Maria Martins; Gregory M Pastores; Robert D Steiner; Elisa Leao Teles; Vassili Valayannopoulos;
PUBLICAÇÃO: 2013, FONTE: JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE, VOLUME: 36, NÚMERO: 2
AUTORES: Christian J Hendriksz; Roberto Giugliani; Paul Harmatz; Christina Lampe; Ana Maria Martins; Gregory M Pastores; Robert D Steiner; Elisa Leao Teles; Vassili Valayannopoulos;
PUBLICAÇÃO: 2013, FONTE: JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE, VOLUME: 36, NÚMERO: 2
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TÃTULO: Enzyme replacement therapy for mucopolysaccharidosis VI: long-term cardiac effects of galsulfase (Naglazyme (R)) therapy Full Text
AUTORES: Braunlin, E; Rosenfeld, H; Kampmann, C; Johnson, J; Beck, M; Giugliani, R; Guffon, N; Ketteridge, D; Sa Miranda, CMS ; Scarpa, M; Schwartz, IV; Leao Teles, EL; Wraith, JE; Barrios, P; Dias da Silva, ED; Kurio, G; Richardson, M; Gildengorin, G; Hopwood, JJ; Imperiale, M; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2013, FONTE: JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE, VOLUME: 36, NÚMERO: 2
AUTORES: Braunlin, E; Rosenfeld, H; Kampmann, C; Johnson, J; Beck, M; Giugliani, R; Guffon, N; Ketteridge, D; Sa Miranda, CMS ; Scarpa, M; Schwartz, IV; Leao Teles, EL; Wraith, JE; Barrios, P; Dias da Silva, ED; Kurio, G; Richardson, M; Gildengorin, G; Hopwood, JJ; Imperiale, M; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2013, FONTE: JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE, VOLUME: 36, NÚMERO: 2
