1
TÍTULO: TREX1 p.A129fs and p.Y305C variants in a large multi-ethnic cohort of CADASIL-like unrelated patients  Full Text
AUTORES: Foddis, Marco; Blumenau, Sonja; Holtgrewe, Manuel; Paquette, Kimberly; Westra, Kaitlyn; Alonso, Isabel; Macario, Maria do Carmo; Morgadinho, Ana Sofia; Velon, Ana Graca; Santo, Gustavo; Santana, Isabel; Monkare, Saana; Kuuluvainen, Liina; Schleutker, Johanna; Poyhonen, Minna; Myllykangas, Liisa; Pavlovic, Aleksandra; Kostic, Vladimir; Dobricic, Valerija; Lohmann, Ebba; Hanagasi, Hasmet; Santos, Mariana; Guven, Gamze; Bilgic, Basar; Bras, Jose; Beule, Dieter; Dirnagl, Ulrich; Guerreiro, Rita; Sassi, Celeste; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2023, FONTE: NEUROBIOLOGY OF AGING, VOLUME: 123
INDEXADO EM: Scopus WOS
2
TÍTULO: Peripheral GRN mRNA and Serum Progranulin Levels as a Potential Indicator for Both the Presence of Splice Site Mutations and Individuals at Risk for Frontotemporal Dementia
AUTORES: Gamze Guven; Briar Bilgic; Zeynep Tufekcioglu; Nihan Erginel Unaltuna; Hasmet Hanagasi; Hakan Gurvit; Andrew Singleton; John Hardy; Murat Emre; Cagri Gulec; Jose Bras; Rita Guerreiro; Ebba Lohmann;
PUBLICAÇÃO: 2019, FONTE: JOURNAL OF ALZHEIMERS DISEASE, VOLUME: 67, NÚMERO: 1
INDEXADO EM: Scopus WOS
3
TÍTULO: Mutation Frequency of the Major Frontotemporal Dementia Genes, MAPT, GRN and C9ORF72 in a Turkish Cohort of Dementia Patients  Full Text
AUTORES: Gamze Guven; Ebba Lohmann; Jose Bras; Raphael R Gibbs; Hakan Gurvit; Basar Bilgic; Hasmet Hanagasi; Patrizia Rizzu; Peter Heutink; Murat Emre; Nihan Erginel Unaltuna; Walter Just; John Hardy; Andrew Singleton; Rita Guerreiro;
PUBLICAÇÃO: 2016, FONTE: PLOS ONE, VOLUME: 11, NÚMERO: 9
INDEXADO EM: Scopus WOS
4
TÍTULO: Using Exome Sequencing to Reveal Mutations in TREM2 Presenting as a Frontotemporal Dementia-like Syndrome Without Bone Involvement
AUTORES: Rita Joao Guerreiro; Ebba Lohmann; Jose Miguel Bras; Jesse Raphael Gibbs; Jonathan D Rohrer; Nicole Gurunlian; Burcu Dursun; Basar Bilgic; Hasmet Hanagasi; Hakan Gurvit; Murat Emre; Andrew Singleton; John Hardy;
PUBLICAÇÃO: 2013, FONTE: JAMA NEUROLOGY, VOLUME: 70, NÚMERO: 1
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 148
5
TÍTULO: TREM2 Variants in Alzheimer's Disease
AUTORES: Rita Guerreiro; Aleksandra Wojtas; Jose Bras; Minerva Carrasquillo; Ekaterina Rogaeva; Elisa Majounie; Carlos Cruchaga; Celeste Sassi; John S K Kauwe; Michelle K Lupton; Mina Ryten; Kristelle Brown; James Lowe; Perry G Ridge; Monia B Hammer; Yosuke Wakutani; Petroula Proitsi; Stephen Newhouse; Ebba Lohmann; Nihan Erginel Unaltuna; Christopher Medway; Hasmet Hanagasi; Claire Troakes; Hakan Gurvit; Basar Bilgic; Safa Al Sarraj; Bruno Benitez; Breanna Cooper; David Carrell; Murat Emre; Fanggeng G Zou; Li Ma; Melissa E Murray; Dennis W Dickson; Steven Younkin; Lilinaz Hazrati; Ronald C Petersen; Christopher D Corcoran; Yefei F Cai; Catarina Oliveira; Maria Helena Ribeiro; Isabel Santana; JoAnn T Tschanz; Raphael R Gibbs; Maria C Norton; Iwona Kloszewska; Patrizia Mecocci; Hilkka Soininen; Magda Tsolaki; Bruno Vellas; Ronald G Munger; David M A Mann; Stuart Pickering Brown; Simon Lovestone; Jonathan Beck; Simon Mead; John Collinge; Linda Parsons; Jennifer Pocock; John C Morris; Tamas Revesz; Tammaryn Lashley; Nick C Fox; Martin N Rossor; Benjamin Grenier Boley; Celine Bellenguez; Valentina Moskvina; Rebecca Sims; Denise Harold; Julie Williams; Jean Charles Lambert; Philippe Amouyel; Neill Graff Radford; Alison Goate; Rosa Rademakers; Kevin Morgan; John Powell; Peter St George Hyslop; Andrew Singleton; John Hardy; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2013, FONTE: NEW ENGLAND JOURNAL OF MEDICINE, VOLUME: 368, NÚMERO: 2
INDEXADO EM: WOS CrossRef: 911
6
TÍTULO: Identification of PSEN1 and PSEN2 gene mutations and variants in Turkish dementia patients  Full Text
AUTORES: Ebba Lohmann; Rita J Guerreiro; Nihan Erginel Unaltuna; Nicole Gurunlian; Basar Bilgic; Hakan Gurvit; Hasmet A Hanagasi; Nga Luu; Murat Emre; Andrew Singleton;
PUBLICAÇÃO: 2012, FONTE: NEUROBIOLOGY OF AGING, VOLUME: 33, NÚMERO: 8
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 11
7
TÍTULO: Exome sequencing reveals an unexpected genetic cause of disease: NOTCH3 mutation in a Turkish family with Alzheimer's disease.
AUTORES: Guerreiro, RJ; Lohmann, E; Kinsella, E; Bras, JM; Luu, N; Gurunlian, N; Dursun, B; Bilgic, B; Santana, I; Hanagasi, H; Gurvit, H; Gibbs, JR; Oliveira, C; Emre, M; Singleton, A;
PUBLICAÇÃO: 2012, FONTE: Neurobiology of aging, VOLUME: 33, NÚMERO: 5
INDEXADO EM: Scopus