Begona Amerinero
AuthID: R-00F-D8P
1
TÃTULO: Improving the diagnosis of cobalamin and related defects by genomic analysis, plus functional and structural assessment of novel variants Full Text
AUTORES: Sandra Brasil; Fatima Leal; Ana Vega; Rosa Navarrete; Maria J Jesus Ecay; Lourdes R Desviat; Casandra Riera; Natalia Padilla; Xavier de la Cruz; Mari L Luz Couce; Elena Martin Hernandez; Ana Morais; Consuelo Pedron; Luis Pena Quintana; Miriam Rigoldi; Norma Specola; Isabel T Tavares de Almeida; Inmaculada Vives; Raquel Yahyaoui; Pilar Rodriguez Pombo; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2018, FONTE: ORPHANET JOURNAL OF RARE DISEASES, VOLUME: 13, NÚMERO: 1
AUTORES: Sandra Brasil; Fatima Leal; Ana Vega; Rosa Navarrete; Maria J Jesus Ecay; Lourdes R Desviat; Casandra Riera; Natalia Padilla; Xavier de la Cruz; Mari L Luz Couce; Elena Martin Hernandez; Ana Morais; Consuelo Pedron; Luis Pena Quintana; Miriam Rigoldi; Norma Specola; Isabel T Tavares de Almeida; Inmaculada Vives; Raquel Yahyaoui; Pilar Rodriguez Pombo; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2018, FONTE: ORPHANET JOURNAL OF RARE DISEASES, VOLUME: 13, NÚMERO: 1
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TÃTULO: Pharmacological chaperones as a potential therapeutic option in methylmalonic aciduria cblB type
AUTORES: Ana Jorge Finnigan; Sandra Brasil; Jarl Underhaug; Pedro Ruiz Sala; Begona Amerinero; Ruma Banerjee; Lourdes R Desviat; Magdalena Ugarte; Aurora Martinez; Belen Perez;
PUBLICAÇÃO: 2013, FONTE: HUMAN MOLECULAR GENETICS, VOLUME: 22, NÚMERO: 18
AUTORES: Ana Jorge Finnigan; Sandra Brasil; Jarl Underhaug; Pedro Ruiz Sala; Begona Amerinero; Ruma Banerjee; Lourdes R Desviat; Magdalena Ugarte; Aurora Martinez; Belen Perez;
PUBLICAÇÃO: 2013, FONTE: HUMAN MOLECULAR GENETICS, VOLUME: 22, NÚMERO: 18
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