1
TÍTULO: MAN1B1 Deficiency: An Unexpected CDG-II  Full Text
AUTORES: Daisy Rymen; Romain Peanne; Maria B Millon; Valerie Race; Luisa Sturiale; Domenico Garozzo; Philippa Mills; Peter Clayton; Carla G Asteggiano; Dulce Quelhas; Ali Cansu; Esmeralda Martins ; Marie Cecile Nassogne; Miguel Goncalves Rocha; Haluk Topaloglu; Jaak Jaeken; Francois Foulquier; Gert Matthijs;
PUBLICAÇÃO: 2013, FONTE: PLOS GENETICS, VOLUME: 9, NÚMERO: 12
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef
2
TÍTULO: Identification and Functional Analyses of CBS Alleles in Spanish and Argentinian Homocystinuric Patients  Full Text
AUTORES: Monica Cozar; Roser Urreizti; Laura Vilarinho; Carola Grosso; Raquel D Dodelson de Kremer; Carla G Asteggiano; Jaime Dalmau; Ana M Maria Garcia; Maria A Antonia Vilaseca; Daniel Grinberg; Susana Balcells;
PUBLICAÇÃO: 2011, FONTE: HUMAN MUTATION, VOLUME: 32, NÚMERO: 7
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef