Giovanni Stevanin
AuthID: R-00F-F45
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TÃTULO: SPG15 is the second most common cause of hereditary spastic paraplegia with thin corpus callosum
AUTORES: Goizet, C; Boukhris, A; Maltete, D; Guyant Marechal, L; Truchetto, J; Mundwiller, E; Hanein, S; Jonveaux, P; Roelens, F; Loureiro, J ; Godet, E; Forlani, S; Melki, J; Auer Grumbach, M; Fernandez, JC; Martin Hardy, P; Sibon, I; Sole, G; Orignac, I; Mhiri, C; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2009, FONTE: NEUROLOGY, VOLUME: 73, NÚMERO: 14
AUTORES: Goizet, C; Boukhris, A; Maltete, D; Guyant Marechal, L; Truchetto, J; Mundwiller, E; Hanein, S; Jonveaux, P; Roelens, F; Loureiro, J ; Godet, E; Forlani, S; Melki, J; Auer Grumbach, M; Fernandez, JC; Martin Hardy, P; Sibon, I; Sole, G; Orignac, I; Mhiri, C; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2009, FONTE: NEUROLOGY, VOLUME: 73, NÚMERO: 14
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TÃTULO: CYP7B1 mutations in pure and complex forms of hereditary spastic paraplegia type 5 Full Text
AUTORES: Cyril Goizet; Amir Boukhris; Alexandra Durr; Christian Beetz; Jeremy Truchetto; Christelle Tesson; Maria Tsaousidou; Sylvie Forlani; Lucie Guyant Marechal; Bertrand Fontaine; Joao Guimaraes; Bertrand Isidor; Olivier Chazouilleres; Dominique Wendum; Djamel Grid; Francoise Chevy; Patrick F Chinnery; Paula Coutinho ; Jean Philippe Azulay; Imed Feki; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2009, FONTE: BRAIN, VOLUME: 132, NÚMERO: 6
AUTORES: Cyril Goizet; Amir Boukhris; Alexandra Durr; Christian Beetz; Jeremy Truchetto; Christelle Tesson; Maria Tsaousidou; Sylvie Forlani; Lucie Guyant Marechal; Bertrand Fontaine; Joao Guimaraes; Bertrand Isidor; Olivier Chazouilleres; Dominique Wendum; Djamel Grid; Francoise Chevy; Patrick F Chinnery; Paula Coutinho ; Jean Philippe Azulay; Imed Feki; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2009, FONTE: BRAIN, VOLUME: 132, NÚMERO: 6
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TÃTULO: Mutations in SPG11 are frequent in autosomal recessive spastic paraplegia with thin corpus callosum, cognitive decline and lower motor neuron degeneration Full Text
AUTORES: Giovanni Stevanin; Hamid Azzedine; Paola Denora; Amir Boukhris; Meriem Tazir; Alexander Lossos; Alberto Luis Rosa; Israela Lerer; Abdelmadjid Hamri; Paulo Alegria; Jose Loureiro ; Masayoshi Tada; Didier Hannequin; Mathieu Anheim; Cyril Goizet; Victoria Gonzalez Martinez; Isabelle Le Ber; Sylvie Forlani; Kiyoshi Iwabuchi; Vardiela Meiner; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2008, FONTE: BRAIN, VOLUME: 131, NÚMERO: 3
AUTORES: Giovanni Stevanin; Hamid Azzedine; Paola Denora; Amir Boukhris; Meriem Tazir; Alexander Lossos; Alberto Luis Rosa; Israela Lerer; Abdelmadjid Hamri; Paulo Alegria; Jose Loureiro ; Masayoshi Tada; Didier Hannequin; Mathieu Anheim; Cyril Goizet; Victoria Gonzalez Martinez; Isabelle Le Ber; Sylvie Forlani; Kiyoshi Iwabuchi; Vardiela Meiner; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2008, FONTE: BRAIN, VOLUME: 131, NÚMERO: 3
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TÃTULO: Asian origin for the worldwide-spread mutational event in Machado-Joseph disease
AUTORES: Sandra Martins ; Francesc Calafell; Claudia Gaspar; Virginia C N Wong; Isabel Silveira ; Garth A Nicholson; Ewout R Brunt; Lisbeth Tranebjaerg; Giovanni Stevanin; Mingli Hsieh; Bing Wen Soong; Leal Loureiro; Alexandra Duerr; Shoji Tsuji; Mitsunori Watanabe; Laura B Jardim; Paola Giunti; Olaf Riess; Laura P W Ranum; Alexis Brice; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2007, FONTE: ARCHIVES OF NEUROLOGY, VOLUME: 64, NÚMERO: 10
AUTORES: Sandra Martins ; Francesc Calafell; Claudia Gaspar; Virginia C N Wong; Isabel Silveira ; Garth A Nicholson; Ewout R Brunt; Lisbeth Tranebjaerg; Giovanni Stevanin; Mingli Hsieh; Bing Wen Soong; Leal Loureiro; Alexandra Duerr; Shoji Tsuji; Mitsunori Watanabe; Laura B Jardim; Paola Giunti; Olaf Riess; Laura P W Ranum; Alexis Brice; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2007, FONTE: ARCHIVES OF NEUROLOGY, VOLUME: 64, NÚMERO: 10
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TÃTULO: Mutations in SPG11, encoding spatacsin, are a major cause of spastic paraplegia with thin corpus callosum Full Text
AUTORES: Giovanni Stevanin; Filippo M Santorelli; Hamid Azzedine; Paula Coutinho ; Jacques Chomilier; Paola S Denora; Elodie Martin; Anne Marie Ouvrard Hernandez; Alessandra Tessa; Naima Bouslam; Alexander Lossos; Perrine Charles; Jose L Loureiro ; Nizar Elleuch; Christian Confavreux; Vitor T Cruz ; Merle Ruberg; Eric Leguern; Djamel Grid; Meriem Tazir; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2007, FONTE: NATURE GENETICS, VOLUME: 39, NÚMERO: 3
AUTORES: Giovanni Stevanin; Filippo M Santorelli; Hamid Azzedine; Paula Coutinho ; Jacques Chomilier; Paola S Denora; Elodie Martin; Anne Marie Ouvrard Hernandez; Alessandra Tessa; Naima Bouslam; Alexander Lossos; Perrine Charles; Jose L Loureiro ; Nizar Elleuch; Christian Confavreux; Vitor T Cruz ; Merle Ruberg; Eric Leguern; Djamel Grid; Meriem Tazir; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2007, FONTE: NATURE GENETICS, VOLUME: 39, NÚMERO: 3
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TÃTULO: Spastic paraplegia with thin corpus callosum: description of 20 new families, refinement of the SPG11 locus, candidate gene analysis and evidence of genetic heterogeneity Full Text
AUTORES: Giovanni Stevanin; Giorgia Montagna; Hamid Azzedine; Enza Maria Valente; Alexandra Durr; Valentina Scarano; Naima Bouslam; Denise Cassandrini; Paola S Denora; Chiara Criscuolo; Soraya Belarbi; Antonio Orlacchio; Philippe Jonveaux; Gabriella Silvestri; Anne Marie O Ouvrad Hernandez; Giuseppe De Michele; Meriem Tazir; Caterina Mariotti; Knut Brockmann; Alessandro Malandrini; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2006, FONTE: NEUROGENETICS, VOLUME: 7, NÚMERO: 3
AUTORES: Giovanni Stevanin; Giorgia Montagna; Hamid Azzedine; Enza Maria Valente; Alexandra Durr; Valentina Scarano; Naima Bouslam; Denise Cassandrini; Paola S Denora; Chiara Criscuolo; Soraya Belarbi; Antonio Orlacchio; Philippe Jonveaux; Gabriella Silvestri; Anne Marie O Ouvrad Hernandez; Giuseppe De Michele; Meriem Tazir; Caterina Mariotti; Knut Brockmann; Alessandro Malandrini; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2006, FONTE: NEUROGENETICS, VOLUME: 7, NÚMERO: 3
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TÃTULO: Atlastin1 mutations are frequent in young-onset autosomal dominant spastic paraplegia
AUTORES: Durr, A; Camuzat, AS; Colin, E; Tallaksen, C; Hannequin, D; Coutinho, P ; Fontaine, B; Rossi, A; Gil, R; Rousselle, C; Ruberg, M; Stevanin, G; Brice, A;
PUBLICAÇÃO: 2004, FONTE: ARCHIVES OF NEUROLOGY, VOLUME: 61, NÚMERO: 12
AUTORES: Durr, A; Camuzat, AS; Colin, E; Tallaksen, C; Hannequin, D; Coutinho, P ; Fontaine, B; Rossi, A; Gil, R; Rousselle, C; Ruberg, M; Stevanin, G; Brice, A;
PUBLICAÇÃO: 2004, FONTE: ARCHIVES OF NEUROLOGY, VOLUME: 61, NÚMERO: 12
INDEXADO EM: 
Scopus 
WOS
Scopus WOS18
TÃTULO: Frequency and phenotypic spectrum of ataxia with oculomotor apraxia 2: a clinical and genetic study in 18 patients Full Text
AUTORES: Le Ber, I; Bouslam, N; Rivaud Pechoux, S; Guimaraes, J; Benomar, A; Chamayou, C; Goizet, C; Moreira, MC; Klur, S; Yahyaoui, M; Agid, Y; Koenig, M; Stevanin, G; Brice, A; Durr, A;
PUBLICAÇÃO: 2004, FONTE: BRAIN, VOLUME: 127, NÚMERO: 4
AUTORES: Le Ber, I; Bouslam, N; Rivaud Pechoux, S; Guimaraes, J; Benomar, A; Chamayou, C; Goizet, C; Moreira, MC; Klur, S; Yahyaoui, M; Agid, Y; Koenig, M; Stevanin, G; Brice, A; Durr, A;
PUBLICAÇÃO: 2004, FONTE: BRAIN, VOLUME: 127, NÚMERO: 4
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TÃTULO: Senataxin, the ortholog of a yeast RNA helicase, is mutant in ataxia-ocular apraxia 2 Full Text
AUTORES: Moreira, MC; Klur, S; Watanabe, M; Nemeth, AH; Le Ber, I; Moniz, JC; Tranchant, C; Aubourg, P; Tazir, M; Schols, L; Pandolfo, M; Schulz, JB; Pouget, J; Calvas, P; Shizuka Ikeda, M; Shoji, M; Tanaka, M; Izatt, L; Shaw, CE; M'Zahem, A; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2004, FONTE: NATURE GENETICS, VOLUME: 36, NÚMERO: 3
AUTORES: Moreira, MC; Klur, S; Watanabe, M; Nemeth, AH; Le Ber, I; Moniz, JC; Tranchant, C; Aubourg, P; Tazir, M; Schols, L; Pandolfo, M; Schulz, JB; Pouget, J; Calvas, P; Shizuka Ikeda, M; Shoji, M; Tanaka, M; Izatt, L; Shaw, CE; M'Zahem, A; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2004, FONTE: NATURE GENETICS, VOLUME: 36, NÚMERO: 3
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TÃTULO: Ancestral origins of the Machado-Joseph disease mutation: A worldwide haplotype study
AUTORES: Gaspar, C; Lopes Cendes, I; Hayes, S; Goto, J; Arvidsson, K; Dias, A; Silveira, I ; Maciel, P ; Coutinho, P ; Lima, M ; Zhou, YX; Soong, BW; Watanabe, M; Giunti, P; Stevanin, G; Riess, O; Sasaki, H; Hsieh, M; Nicholson, GA; Brunt, E; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2001, FONTE: AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 68, NÚMERO: 2
AUTORES: Gaspar, C; Lopes Cendes, I; Hayes, S; Goto, J; Arvidsson, K; Dias, A; Silveira, I ; Maciel, P ; Coutinho, P ; Lima, M ; Zhou, YX; Soong, BW; Watanabe, M; Giunti, P; Stevanin, G; Riess, O; Sasaki, H; Hsieh, M; Nicholson, GA; Brunt, E; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2001, FONTE: AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 68, NÚMERO: 2
