Deborah Bartholdi
AuthID: R-00F-GBW
1
TÃTULO: Exome Sequencing Identifies INPPL1 Mutations as a Cause of Opsismodysplasia
AUTORES: Celine Huber; Eissa Ali Faqeih; Deborah Bartholdi; Christine Bole Feysot; Zvi Borochowitz; Denise P Cavalcanti; Amandine Frigo; Patrick Nitschke; Joelle Roume; Heloisa G Santos; Stavit A Shalev; Andrea Superti Furga; Anne Lise Delezoide; Martine Le Merrer; Arnold Munnich; Valerie Cormier Daire;
PUBLICAÇÃO: 2013, FONTE: AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 92, NÚMERO: 1
AUTORES: Celine Huber; Eissa Ali Faqeih; Deborah Bartholdi; Christine Bole Feysot; Zvi Borochowitz; Denise P Cavalcanti; Amandine Frigo; Patrick Nitschke; Joelle Roume; Heloisa G Santos; Stavit A Shalev; Andrea Superti Furga; Anne Lise Delezoide; Martine Le Merrer; Arnold Munnich; Valerie Cormier Daire;
PUBLICAÇÃO: 2013, FONTE: AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 92, NÚMERO: 1
2
TÃTULO: Spectrum of Mutations in the Renin-Angiotensin System Genes in Autosomal Recessive Renal Tubular Dysgenesis Full Text
AUTORES: Olivier Gribouval; Vincent Moriniere; Audrey Pawtowski; Christelle Arrondel; Satu Leena Sallinen; Carola Saloranta; Carol Clericuzio; Geraldine Viot; Julia Tantau; Sophie Blesson; Sylvie Cloarec; Marie Christine Machet; David Chitayat; Christelle Thauvin; Nicole Laurent; Julian R Sampson; Jonathan A Bernstein; Alix Clemenson; Fabienne Prieur; Laurent Daniel; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2012, FONTE: HUMAN MUTATION, VOLUME: 33, NÚMERO: 2
AUTORES: Olivier Gribouval; Vincent Moriniere; Audrey Pawtowski; Christelle Arrondel; Satu Leena Sallinen; Carola Saloranta; Carol Clericuzio; Geraldine Viot; Julia Tantau; Sophie Blesson; Sylvie Cloarec; Marie Christine Machet; David Chitayat; Christelle Thauvin; Nicole Laurent; Julian R Sampson; Jonathan A Bernstein; Alix Clemenson; Fabienne Prieur; Laurent Daniel; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2012, FONTE: HUMAN MUTATION, VOLUME: 33, NÚMERO: 2
