Deborah L. Stabley
AuthID: R-00F-GVD
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TÃTULO: Truncating Mutations in the Last Exon of NOTCH3 Cause Lateral Meningocele Syndrome. Truncating Mutations in the Last Exon of NOTCH3 Full Text
AUTORES: Karen W Gripp; Katherine M Robbins; Nara L Sobreira; Dane D Witmer; Lynne M Bird; Kristiina Avela; Outi Makitie; Daniela Alves; Jacob S Hogue; Elaine H Zackai; Kimberly F Doheny; Deborah L Stabley; Katia Sol Church;
PUBLICAÇÃO: 2015, FONTE: AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A, VOLUME: 167A, NÚMERO: 2
AUTORES: Karen W Gripp; Katherine M Robbins; Nara L Sobreira; Dane D Witmer; Lynne M Bird; Kristiina Avela; Outi Makitie; Daniela Alves; Jacob S Hogue; Elaine H Zackai; Kimberly F Doheny; Deborah L Stabley; Katia Sol Church;
PUBLICAÇÃO: 2015, FONTE: AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A, VOLUME: 167A, NÚMERO: 2
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TÃTULO: Phenotypic Analysis of Individuals With Costello Syndrome due to HRAS p.G13C Full Text
AUTORES: Karen W Gripp; Elizabeth Hopkins; Katia Sol Church; Deborah L Stabley; Marni E Axelrad; Daniel Doyle; William B Dobyns; Cindy Hudson; John Johnson; Romano Tenconi; Gail E Graham; Ana Berta Sousa; Raoul Heller; Maria Piccione; Giovanni Corsello; Gail E Herman; Marco Tartaglia; Angela E Lin;
PUBLICAÇÃO: 2011, FONTE: AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A, VOLUME: 155A, NÚMERO: 4
AUTORES: Karen W Gripp; Elizabeth Hopkins; Katia Sol Church; Deborah L Stabley; Marni E Axelrad; Daniel Doyle; William B Dobyns; Cindy Hudson; John Johnson; Romano Tenconi; Gail E Graham; Ana Berta Sousa; Raoul Heller; Maria Piccione; Giovanni Corsello; Gail E Herman; Marco Tartaglia; Angela E Lin;
PUBLICAÇÃO: 2011, FONTE: AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A, VOLUME: 155A, NÚMERO: 4
