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TÍTULO: Atypical phenotypes in titinopathies explained by second titin mutations  Full Text
AUTORES: Anni Evila; Anna Vihola; Jaakko Sarparanta; Olayinka Raheem; Johanna Palmio; Satu Sandell; Bruno Eymard; Isabel Illa; Ricard Rojas Garcia; Karolina Hankiewicz; Luis Negrao; Tuija Lopponen; Pekka Nokelainen; Mikko Karppa; Sini Penttila; Mark Screen; Tiina Suominen; Isabelle Richard; Peter Hackman; Bjarne Udd;
PUBLICAÇÃO: 2014, FONTE: ANNALS OF NEUROLOGY, VOLUME: 75, NÚMERO: 2
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TÍTULO: Atypical phenotypes in titinopathies explained by second titin mutations and compound heterozygosity  Full Text
AUTORES: Evila, A; Vihola, A; Sarparanta, J; Raheem, O; Sandell, S; Eymard, B; Illa, I; Rojas Garcia, R; Hankiewicz, K; Negrao, L; Lopponen, T; Nokelainen, P; Karppa, M; Penttila, S; Screen, M; Suominen, T; Richard, I; Hackman, P; Udd, B;
PUBLICAÇÃO: 2013, FONTE: 18th International Congress of the World-Muscle-Society (WMS) in NEUROMUSCULAR DISORDERS, VOLUME: 23, NÚMERO: 9-10
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