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TÍTULO: Expanding the importance of HMERF titinopathy: new mutations and clinical aspects  Full Text
AUTORES: Johanna Palmio; Sarah Leonard Louis; Sabrina Sacconi; Marco Savarese; Sini Penttila; Anna Lena Semmler; Wolfram Kress; Tahseen Mozaffar; Tim Lai; Tanya Stojkovic; Andres Berardo; Ricardo Reisin; Shahram Attarian; Andoni Urtizberea; Ana Maria Cobo; Lorenzo Maggi; Sergei Kurbatov; Sergei Nikitin; Jose C Milisenda; Farzad Fatehi; Monika Raimondi; Fernando Silveira; Peter Hackman; Kristl G Claeys; Bjarne Udd; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2019, FONTE: JOURNAL OF NEUROLOGY, VOLUME: 266, NÚMERO: 3
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TÍTULO: Atypical phenotypes in titinopathies explained by second titin mutations  Full Text
AUTORES: Anni Evila; Anna Vihola; Jaakko Sarparanta; Olayinka Raheem; Johanna Palmio; Satu Sandell; Bruno Eymard; Isabel Illa; Ricard Rojas Garcia; Karolina Hankiewicz; Luis Negrao; Tuija Lopponen; Pekka Nokelainen; Mikko Karppa; Sini Penttila; Mark Screen; Tiina Suominen; Isabelle Richard; Peter Hackman; Bjarne Udd;
PUBLICAÇÃO: 2014, FONTE: ANNALS OF NEUROLOGY, VOLUME: 75, NÚMERO: 2
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