Shalini N. Jhangiani


AuthID: R-00F-HAC

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TÍTULO: Biallelic Variants in the Ectonucleotidase ENTPD1 Cause a Complex Neurodevelopmental Disorder with Intellectual Disability, Distinct White Matter Abnormalities, and Spastic Paraplegia  Full Text
AUTORES: Calame, Daniel G.; Herman, Isabella; Maroofian, Reza; Marshall, Aren E.; Donis, Karina Carvalho; Fatih, Jawid M.; Mitani, Tadahiro; Du, Haowei; Grochowski, Christopher M.; Sousa, Sergio B.; Gijavanekar, Charul; Bakhtiari, Somayeh; Ito, Yoko A.; Rocca, Clarissa; Hunter, Jill, V; Sutton, V. Reid; Emrick, Lisa T.; Boycott, Kym M.; Lossos, Alexander; Fellig, Yakov; Prus, Eugenia; Kalish, Yosef; Meiner, Vardiella; Suerink, Manon; Ruivenkamp, Claudia; Muirhead, Kayla; Saadi, Nebal W.; Zaki, Maha S.; Bouman, Arjan; Barakat, Tahsin Stefan; Skidmore, David L.; Osmond, Matthew; Silva, Thiago Oliveira; Murphy, David; Karimiani, Ehsan Ghayoor; Jamshidi, Yalda; Jaddoa, Asaad Ghanim; Tajsharghi, Homa; Jin, Sheng Chih; Abbaszadegan, Mohammad Reza; Ebrahimzadeh Vesal, Reza; Hosseini, Susan; Alavi, Shahryar; Bahreini, Amir; Zarean, Elahe; Salehi, Mohammad Mehdi; Al Sannaa, Nouriya Abbas; Zifarelli, Giovanni; Bauer, Peter; Robson, Simon C.; Coban Akdemir, Zeynep; Travaglini, Lorena; Nicita, Francesco; Jhangiani, Shalini N.; Gibbs, Richard A.; Posey, Jennifer E.; Kruer, Michael C.; Kernohan, Kristin D.; Morales Saute, Jonas A.; Houlden, Henry; Vanderver, Adeline; Elsea, Sarah H.; Pehlivan, Davut; Marafi, Dana; Lupski, James R.; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2022, FONTE: ANNALS OF NEUROLOGY
INDEXADO EM: Scopus WOS
2
TÍTULO: Unraveling genetic predisposition to familial or early onset gastric cancer using germline whole-exome sequencing  Full Text
AUTORES: Ingrid P Vogelaar; Rachel S van der Post; Han H J M van Krieken; Liesbeth Spruijt; Wendy A G van Zelst Stams; Marleen M Kets; Jan Lubinski; Anna Jakubowska; Urszula Teodorczyk; Cora M Aalfs; Liselotte P van Hest; Hugo Pinheiro; Carla Oliveira; Shalini N Jhangiani; Donna M Muzny; Richard A Gibbs; James R Lupski; Joep de Ligt; Lisenka E L M Vissers; Alexander Hoischen; Christian Gilissen; Maartje van de Vorst; Jelle J Goeman; Hans K Schackert; Guglielmina N Ranzani; Valeria Molinaro; Encarna Gomez G Garcia; Frederik J Hes; Elke Holinski Feder; Maurizio Genuardi; Margreet G E M Ausems; Rolf H Sijmons; Anja Wagner; Lizet E van der Kolk; Inga Bjornevoll; Hildegunn Hoberg Vetti; Ad Geurts van Kessel; Roland P Kuiper; Marjolijn J L Ligtenberg; Nicoline Hoogerbrugge; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2017, FONTE: EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 25, NÚMERO: 11
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 26
3
TÍTULO: DVL1 Frameshift Mutations Clustering in the Penultimate Exon Cause Autosomal-Dominant Robinow Syndrome
AUTORES: Janson White; Juliana F Mazzeu; Alexander Hoischen; Shalini N Jhangiani; Tomasz Gambin; Michele Calijorne Alcino; Samantha Penney; Jorge M Saraiva; Hanne Hove; Flemming Skovby; Hulya Kayserili; Elicia Estrella; Anneke T Vulto van Silfhout; Marloes Steehouwer; Donna M Muzny; Reid R Sutton; Richard A Gibbs; James R Lupski; Han G Brunner; Bregje W M van Bon; Claudia M B Carvalho; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2015, FONTE: AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 96, NÚMERO: 4
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef

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