Helene Dollfus
AuthID: R-00F-HMH
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TÃTULO: Current management of Inherited Retinal Degenerations (IRD) patients in Europe. Results of a 2 years follow-up multinational survey by EVICR.net and ERN-EYE
AUTORES: Tavares, Joana; Lorenz, Birgit; van den Born, Ingeborgh; Marques, Joao Pedro; Stingl, Katarina; Pilotto, Elisabetta; Issa, Peter Charbel; Leroux, Dorothee; Dollfus, Helene; Scholl, Hendrik P.;
PUBLICAÇÃO: 2022, FONTE: INVESTIGATIVE OPHTHALMOLOGY & VISUAL SCIENCE, VOLUME: 63, NÚMERO: 7
AUTORES: Tavares, Joana; Lorenz, Birgit; van den Born, Ingeborgh; Marques, Joao Pedro; Stingl, Katarina; Pilotto, Elisabetta; Issa, Peter Charbel; Leroux, Dorothee; Dollfus, Helene; Scholl, Hendrik P.;
PUBLICAÇÃO: 2022, FONTE: INVESTIGATIVE OPHTHALMOLOGY & VISUAL SCIENCE, VOLUME: 63, NÚMERO: 7
INDEXADO EM: 
WOS
WOS2
TÃTULO: Current management of patients with RPE65 mutation-associated Inherited Retinal Degenerations (RPE65-IRD) in Europe. Results of a 2-year follow-up multinational survey by the European Vision Institute Clinical Research Network (EVICR.net) and the European Reference Network for Rare Eye Diseases (ERN-EYE)
AUTORES: Lorenz, Birgit; Tavares, Joana; van den Born, Ingeborgh; Marques, Joao Pedro; Stingl, Katarina; Pilotto, Elisabetta; Issa, Peter Charbel; Leroux, Dorothee; Dollfus, Helene; Scholl, Hendrik P.;
PUBLICAÇÃO: 2022, FONTE: INVESTIGATIVE OPHTHALMOLOGY & VISUAL SCIENCE, VOLUME: 63, NÚMERO: 7
AUTORES: Lorenz, Birgit; Tavares, Joana; van den Born, Ingeborgh; Marques, Joao Pedro; Stingl, Katarina; Pilotto, Elisabetta; Issa, Peter Charbel; Leroux, Dorothee; Dollfus, Helene; Scholl, Hendrik P.;
PUBLICAÇÃO: 2022, FONTE: INVESTIGATIVE OPHTHALMOLOGY & VISUAL SCIENCE, VOLUME: 63, NÚMERO: 7
INDEXADO EM: WOS
WOS3
TÃTULO: Mutations in NMNAT1 cause Leber congenital amaurosis with early-onset severe macular and optic atrophy Full Text
AUTORES: Isabelle Perrault; Sylvain Hanein; Xavier Zanlonghi; Valerie Serre; Michael Nicouleau; Sabine Defoort Delhemmes; Nathalie Delphin; Lucas Fares Taie; Sylvie Gerber; Olivia Xerri; Catherine Edelson; Alice Goldenberg; Alice Duncombe; Gylene Le Meur; Christian Hamel; Eduardo Silva ; Patrick Nitschke; Patrick Calvas; Arnold Munnich; Olivier Roche; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2012, FONTE: NATURE GENETICS, VOLUME: 44, NÚMERO: 9
AUTORES: Isabelle Perrault; Sylvain Hanein; Xavier Zanlonghi; Valerie Serre; Michael Nicouleau; Sabine Defoort Delhemmes; Nathalie Delphin; Lucas Fares Taie; Sylvie Gerber; Olivia Xerri; Catherine Edelson; Alice Goldenberg; Alice Duncombe; Gylene Le Meur; Christian Hamel; Eduardo Silva ; Patrick Nitschke; Patrick Calvas; Arnold Munnich; Olivier Roche; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2012, FONTE: NATURE GENETICS, VOLUME: 44, NÚMERO: 9
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TÃTULO: Candidate exome capture identifies mutation of SDCCAG8 as the cause of a retinal-renal ciliopathy Full Text
AUTORES: Edgar A Otto; Toby W Hurd; Rannar Airik; Moumita Chaki; Weibin Zhou; Corinne Stoetzel; Suresh B Patil; Shawn Levy; Amiya K Ghosh; Carlos A Murga Zamalloa; Jeroen van Reeuwijk; Stef J F Letteboer; Liyun Sang; Rachel H Giles; Qin Liu; Karlien L M Coene; Alejandro Estrada Cuzcano; Rob W J Collin; Heather M McLaughlin; Susanne Held; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2010, FONTE: NATURE GENETICS, VOLUME: 42, NÚMERO: 10
AUTORES: Edgar A Otto; Toby W Hurd; Rannar Airik; Moumita Chaki; Weibin Zhou; Corinne Stoetzel; Suresh B Patil; Shawn Levy; Amiya K Ghosh; Carlos A Murga Zamalloa; Jeroen van Reeuwijk; Stef J F Letteboer; Liyun Sang; Rachel H Giles; Qin Liu; Karlien L M Coene; Alejandro Estrada Cuzcano; Rob W J Collin; Heather M McLaughlin; Susanne Held; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2010, FONTE: NATURE GENETICS, VOLUME: 42, NÚMERO: 10
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TÃTULO: Mutation Update for the CSB/ERCC6 and CSA/ERCC8 Genes Involved in Cockayne Syndrome Full Text
AUTORES: Laugel, V; Dalloz, C; Durand, M; Sauvanaud, F; Kristensen, U; Vincent, MC; Pasquier, L; Odent, S; Cormier Daire, V; Gener, B; Tobias, ES; Tolmie, JL; Martin Coignard, D; Drouin Garraud, V; Heron, D; Journel, H; Raffo, E; Vigneron, J; Lyonnet, S; Murday, V; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2010, FONTE: HUMAN MUTATION, VOLUME: 31, NÚMERO: 2
AUTORES: Laugel, V; Dalloz, C; Durand, M; Sauvanaud, F; Kristensen, U; Vincent, MC; Pasquier, L; Odent, S; Cormier Daire, V; Gener, B; Tobias, ES; Tolmie, JL; Martin Coignard, D; Drouin Garraud, V; Heron, D; Journel, H; Raffo, E; Vigneron, J; Lyonnet, S; Murday, V; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2010, FONTE: HUMAN MUTATION, VOLUME: 31, NÚMERO: 2
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TÃTULO: BBS10 encodes a vertebrate-specific chaperonin-like protein and is a major BBS locus Full Text
AUTORES: Stoetzel, C; Laurier, V; Davis, EE; Muller, J; Rix, S; Badano, JL; Leitch, CC; Salem, N; Chouery, E; Corbani, S; Jalk, N; Vicaire, S; Sarda, P; Hamel, C; Lacombe, D; Holder, M; Odent, S; Holder, S; Brooks, AS; Elcioglu, NH; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2006, FONTE: NATURE GENETICS, VOLUME: 38, NÚMERO: 5
AUTORES: Stoetzel, C; Laurier, V; Davis, EE; Muller, J; Rix, S; Badano, JL; Leitch, CC; Salem, N; Chouery, E; Corbani, S; Jalk, N; Vicaire, S; Sarda, P; Hamel, C; Lacombe, D; Holder, M; Odent, S; Holder, S; Brooks, AS; Elcioglu, NH; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2006, FONTE: NATURE GENETICS, VOLUME: 38, NÚMERO: 5
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TÃTULO: Leber congenital amaurosis: Comprehensive survey of the genetic heterogeneity, refinement of the clinical definition, and genotype-phenotype correlations as a strategy for molecular diagnosis Full Text
AUTORES: Hanein, S; Perrault, I; Gerber, S; Tanguy, G; Barbet, F; Ducroq, D; Calvas, P; Dollfus, H; Hamel, C; Lopponen, T; Munier, F; Santos, L; Shalev, S; Zafeiriou, D; Dufier, JL; Munnich, A; Rozet, JM; Kaplan, J;
PUBLICAÇÃO: 2004, FONTE: HUMAN MUTATION, VOLUME: 23, NÚMERO: 4
AUTORES: Hanein, S; Perrault, I; Gerber, S; Tanguy, G; Barbet, F; Ducroq, D; Calvas, P; Dollfus, H; Hamel, C; Lopponen, T; Munier, F; Santos, L; Shalev, S; Zafeiriou, D; Dufier, JL; Munnich, A; Rozet, JM; Kaplan, J;
PUBLICAÇÃO: 2004, FONTE: HUMAN MUTATION, VOLUME: 23, NÚMERO: 4
