Cristina Dallabona
AuthID: R-00F-J57
1
TÃTULO: Pathogenic variants in glutamyl-tRNA(Gln) amidotransferase subunits cause a lethal mitochondrial cardiomyopathy disorder
AUTORES: Marisa W Friederich; Sharita Timal; Christopher A Powell; Cristina Dallabona; Alina Kurolap; Sara Palacios Zambrano; Drago Bratkovic; Terry G J Derks; David Bick; Katelijne Bouman; Kathryn C Chatfield; Nadine Damouny Naoum; Megan K Dishop; Tzipora C Falik Zaccai; Fuad Fares; Ayalla Fedida; Ileana Ferrero; Renata C Gallagher; Rafael Garesse; Micol Gilberti; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2018, FONTE: NATURE COMMUNICATIONS, VOLUME: 9, NÚMERO: 1
AUTORES: Marisa W Friederich; Sharita Timal; Christopher A Powell; Cristina Dallabona; Alina Kurolap; Sara Palacios Zambrano; Drago Bratkovic; Terry G J Derks; David Bick; Katelijne Bouman; Kathryn C Chatfield; Nadine Damouny Naoum; Megan K Dishop; Tzipora C Falik Zaccai; Fuad Fares; Ayalla Fedida; Ileana Ferrero; Renata C Gallagher; Rafael Garesse; Micol Gilberti; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2018, FONTE: NATURE COMMUNICATIONS, VOLUME: 9, NÚMERO: 1
INDEXADO EM: Scopus WOS
2
TÃTULO: Defective mitochondrial rRNA methyltransferase MRM2 causes MELAS-like clinical syndrome
AUTORES: Caterina Garone; Aaron R D'Souza; Cristina Dallabona; Tiziana Lodi; Pedro Rebelo Guiomar; Joanna Rorbach; Maria Alice Donati; Elena Procopio; Martino Montomoli; Renzo Guerrini; Massimo Zeviani; Sarah E Calvo; Vamsi K Mootha; Salvatore DiMauro; Ileana Ferrero; Michal Minczuk;
PUBLICAÇÃO: 2017, FONTE: HUMAN MOLECULAR GENETICS, VOLUME: 26, NÚMERO: 21
AUTORES: Caterina Garone; Aaron R D'Souza; Cristina Dallabona; Tiziana Lodi; Pedro Rebelo Guiomar; Joanna Rorbach; Maria Alice Donati; Elena Procopio; Martino Montomoli; Renzo Guerrini; Massimo Zeviani; Sarah E Calvo; Vamsi K Mootha; Salvatore DiMauro; Ileana Ferrero; Michal Minczuk;
PUBLICAÇÃO: 2017, FONTE: HUMAN MOLECULAR GENETICS, VOLUME: 26, NÚMERO: 21
INDEXADO EM: Scopus WOS
3
TÃTULO: LYRM7 mutations cause a multifocal cavitating leukoencephalopathy with distinct MRI appearance Full Text
AUTORES: Cristina Dallabona; Truus E M Abbink; Rosalba Carrozzo; Alessandra Torraco; Andrea Legati; Carola G M van Berkel; Marcello Niceta; Tiziana Langella; Daniela Verrigni; Teresa Rizza; Daria Diodato; Fiorella Piemonte; Eleonora Lamantea; Mingyan Y Fang; Jianguo G Zhang; Diego Martinelli; Elsa Bevivino; Carlo Dionisi Vici; Adeline Vanderver; Sunny G Philip; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2016, FONTE: BRAIN, VOLUME: 139, NÚMERO: 3
AUTORES: Cristina Dallabona; Truus E M Abbink; Rosalba Carrozzo; Alessandra Torraco; Andrea Legati; Carola G M van Berkel; Marcello Niceta; Tiziana Langella; Daniela Verrigni; Teresa Rizza; Daria Diodato; Fiorella Piemonte; Eleonora Lamantea; Mingyan Y Fang; Jianguo G Zhang; Diego Martinelli; Elsa Bevivino; Carlo Dionisi Vici; Adeline Vanderver; Sunny G Philip; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2016, FONTE: BRAIN, VOLUME: 139, NÚMERO: 3
4
TÃTULO: Novel (ovario) leukodystrophy related to AARS2 mutations
AUTORES: Cristina Dallabona; Daria Diodato; Sietske H Kevelam; Tobias B Haack; Lee Jun Wong; Gajja S Salomons; Enrico Baruffini; Laura Melchionda; Caterina Mariotti; Tim M Strom; Thomas Meitinger; Holger Prokisch; Kim Chapman; Alison Colley; Helena Rocha; Katrin Ounap; Raphael Schiffmann; Ettore Salsano; Mario Savoiardo; Eline M Hamilton; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2014, FONTE: NEUROLOGY, VOLUME: 82, NÚMERO: 23
AUTORES: Cristina Dallabona; Daria Diodato; Sietske H Kevelam; Tobias B Haack; Lee Jun Wong; Gajja S Salomons; Enrico Baruffini; Laura Melchionda; Caterina Mariotti; Tim M Strom; Thomas Meitinger; Holger Prokisch; Kim Chapman; Alison Colley; Helena Rocha; Katrin Ounap; Raphael Schiffmann; Ettore Salsano; Mario Savoiardo; Eline M Hamilton; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2014, FONTE: NEUROLOGY, VOLUME: 82, NÚMERO: 23