Philip Beales
AuthID: R-00F-JBA
1
TÃTULO: Intellectual Disability, Coarse Face, Relative Macrocephaly, and Cerebellar Hypotrophy in Two Sisters Full Text
AUTORES: Sergio B Sousa; Fabiana Ramos; Paula Garcia; Rui P Pais; Catarina Paiva; Philip L Beales; Gudrun E Moore; Jorge M Saraiva; Raoul C M Hennekam;
PUBLICAÇÃO: 2014, FONTE: AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A, VOLUME: 164, NÚMERO: 1
AUTORES: Sergio B Sousa; Fabiana Ramos; Paula Garcia; Rui P Pais; Catarina Paiva; Philip L Beales; Gudrun E Moore; Jorge M Saraiva; Raoul C M Hennekam;
PUBLICAÇÃO: 2014, FONTE: AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A, VOLUME: 164, NÚMERO: 1
2
TÃTULO: Gain-of-function mutations in the phosphatidylserine synthase 1 (PTDSS1) gene cause Lenz-Majewski syndrome Full Text
AUTORES: Sergio B Sousa; Dagan Jenkins; Estelle Chanudet; Guergana Tasseva; Miho Ishida; Glenn Anderson; James Docker; Mina Ryten; Joaquim Sa; Jorge M Saraiva; Angela Barnicoat; Richard Scott; Alistair Calder; Duangrurdee Wattanasirichaigoon; Krystyna Chrzanowska; Martina Simandlova; Lionel Van Maldergem; Philip Stanier; Philip L Beales; Jean E Vance; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2014, FONTE: NATURE GENETICS, VOLUME: 46, NÚMERO: 1
AUTORES: Sergio B Sousa; Dagan Jenkins; Estelle Chanudet; Guergana Tasseva; Miho Ishida; Glenn Anderson; James Docker; Mina Ryten; Joaquim Sa; Jorge M Saraiva; Angela Barnicoat; Richard Scott; Alistair Calder; Duangrurdee Wattanasirichaigoon; Krystyna Chrzanowska; Martina Simandlova; Lionel Van Maldergem; Philip Stanier; Philip L Beales; Jean E Vance; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2014, FONTE: NATURE GENETICS, VOLUME: 46, NÚMERO: 1
3
TÃTULO: Intellectual Disability, Unusual Facial Morphology and Hand Anomalies in Sibs Full Text
AUTORES: Sergio B Sousa; Margarida Venancio; Estelle Chanudet; Rodger Palmer; Lina Ramos; Philip L Beales; Gudrun E Moore; Jorge M Saraiva; Raoul C Hennekam;
PUBLICAÇÃO: 2013, FONTE: AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A, VOLUME: 161, NÚMERO: 10
AUTORES: Sergio B Sousa; Margarida Venancio; Estelle Chanudet; Rodger Palmer; Lina Ramos; Philip L Beales; Gudrun E Moore; Jorge M Saraiva; Raoul C Hennekam;
PUBLICAÇÃO: 2013, FONTE: AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A, VOLUME: 161, NÚMERO: 10
4
TÃTULO: Mainzer-Saldino Syndrome Is a Ciliopathy Caused by IFT140 Mutations
AUTORES: Isabelle Perrault; Sophie Saunier; Sylvain Hanein; Emilie Filhol; Albane A Bizet; Felicity Collins; Mustafa A M Salih; Sylvie Gerber; Nathalie Delphin; Karine Bigot; Christophe Orssaud; Eduardo Silva; Veronique Baudouin; Machteld M Oud; Nora Shannon; Martine Le Merrer; Olivier Roche; Christine Pietrement; Jamal Goumid; Clarisse Baumann; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2012, FONTE: AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 90, NÚMERO: 5
AUTORES: Isabelle Perrault; Sophie Saunier; Sylvain Hanein; Emilie Filhol; Albane A Bizet; Felicity Collins; Mustafa A M Salih; Sylvie Gerber; Nathalie Delphin; Karine Bigot; Christophe Orssaud; Eduardo Silva; Veronique Baudouin; Machteld M Oud; Nora Shannon; Martine Le Merrer; Olivier Roche; Christine Pietrement; Jamal Goumid; Clarisse Baumann; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2012, FONTE: AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 90, NÚMERO: 5
