Silvia Majore
AuthID: R-00F-JBP
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TÃTULO: Spectrum of Mutations in the Renin-Angiotensin System Genes in Autosomal Recessive Renal Tubular Dysgenesis Full Text
AUTORES: Olivier Gribouval; Vincent Moriniere; Audrey Pawtowski; Christelle Arrondel; Satu Leena Sallinen; Carola Saloranta; Carol Clericuzio; Geraldine Viot; Julia Tantau; Sophie Blesson; Sylvie Cloarec; Marie Christine Machet; David Chitayat; Christelle Thauvin; Nicole Laurent; Julian R Sampson; Jonathan A Bernstein; Alix Clemenson; Fabienne Prieur; Laurent Daniel; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2012, FONTE: HUMAN MUTATION, VOLUME: 33, NÚMERO: 2
AUTORES: Olivier Gribouval; Vincent Moriniere; Audrey Pawtowski; Christelle Arrondel; Satu Leena Sallinen; Carola Saloranta; Carol Clericuzio; Geraldine Viot; Julia Tantau; Sophie Blesson; Sylvie Cloarec; Marie Christine Machet; David Chitayat; Christelle Thauvin; Nicole Laurent; Julian R Sampson; Jonathan A Bernstein; Alix Clemenson; Fabienne Prieur; Laurent Daniel; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2012, FONTE: HUMAN MUTATION, VOLUME: 33, NÚMERO: 2
2
TÃTULO: Schimke immunoosseous dysplasia: defining skeletal features Full Text
AUTORES: Kshamta B Hunter; Thomas Luecke; Juergen Spranger; Sarah F Smithson; Harika Alpay; Jean Luc Andre; Yumi Asakura; Radovan Bogdanovic; Dominique Bonneau; Robyn Cairns; Karlien Cransberg; Stefan Fruend; Helen Fryssira; David Goodman; Knut Helmke; Barbara Hinkelmann; Guiliana Lama; Petra Lamfers; Chantal Loirat; Silvia Majore; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2010, FONTE: EUROPEAN JOURNAL OF PEDIATRICS, VOLUME: 169, NÚMERO: 7
AUTORES: Kshamta B Hunter; Thomas Luecke; Juergen Spranger; Sarah F Smithson; Harika Alpay; Jean Luc Andre; Yumi Asakura; Radovan Bogdanovic; Dominique Bonneau; Robyn Cairns; Karlien Cransberg; Stefan Fruend; Helen Fryssira; David Goodman; Knut Helmke; Barbara Hinkelmann; Guiliana Lama; Petra Lamfers; Chantal Loirat; Silvia Majore; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2010, FONTE: EUROPEAN JOURNAL OF PEDIATRICS, VOLUME: 169, NÚMERO: 7
3
TÃTULO: Schimke immunoosseous dysplasia: Suggestions of genetic diversity Full Text
AUTORES: Marietta M Clewing; Helen Fryssira; David Goodman; Sarah F Smithson; Emily A Sloan; Shu Lou; Yan Huang; Kunho Chow; Thomas Luecke; Harika Alpay; Jean Luc Andre; Yumi Asakura; Nathalie Biebuyck Gouge; Radovan Bogdanovic; Dominique Bonneau; Caterina Cancrini; Pierre Cochat; Sandra Cockfield; Laure Collard; Isabel Cordeiro; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2007, FONTE: HUMAN MUTATION, VOLUME: 28, NÚMERO: 3
AUTORES: Marietta M Clewing; Helen Fryssira; David Goodman; Sarah F Smithson; Emily A Sloan; Shu Lou; Yan Huang; Kunho Chow; Thomas Luecke; Harika Alpay; Jean Luc Andre; Yumi Asakura; Nathalie Biebuyck Gouge; Radovan Bogdanovic; Dominique Bonneau; Caterina Cancrini; Pierre Cochat; Sandra Cockfield; Laure Collard; Isabel Cordeiro; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2007, FONTE: HUMAN MUTATION, VOLUME: 28, NÚMERO: 3