Dalia Kasperaviciute


AuthID: R-00F-K75

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TÍTULO: EyeG2P: an automated variant filtering approach improves efficiency of diagnostic genomic testing for inherited ophthalmic disorders
AUTORES: Lenassi, Eva; Carvalho, Ana; Thormann, Anja; Abrahams, Liam; Arno, Gavin; Fletcher, Tracy; Hardcastle, Claire; Lopez, Javier; Hunt, Sarah E.; Short, Patrick; Sergouniotis, Panagiotis, I; Michaelides, Michel; Webster, Andrew; Cunningham, Fiona; Ramsden, Simon C.; Kasperaviciute, Dalia; Fitzpatrick, David R.; Genomics England Res Consortium, Graeme C.; Black, Graeme C.; Ellingford, Jamie M.;
PUBLICAÇÃO: 2023, FONTE: JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
INDEXADO EM: Scopus WOS
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TÍTULO: Epilepsy, hippocampal sclerosis and febrile seizures linked by common genetic variation around SCN1A  Full Text
AUTORES: Dalia Kasperaviciute; Claudia B Catarino; Mar Matarin; Costin Leu; Jan Novy; Anna Tostevin; Barbara Leal; Ellen V S Hessel; Kerstin Hallmann; Michael S Hildebrand; Hans Henrik M Dahl; Mina Ryten; Daniah Trabzuni; Adaikalavan Ramasamy; Saud Alhusaini; Colin P Doherty; Thomas Dorn; Joerg Hansen; Guenter Kraemer; Bernhard J Steinhoff; Dominik Zumsteg; Susan Duncan; Reetta K Kaelviaeinen; Kai J Eriksson; Anne Mari Kantanen; Massimo Pandolfo; Ursula Gruber Sedlmayr; Kurt Schlachter; Eva M Reinthaler; Elisabeth Stogmann; Fritz Zimprich; Emilie Theatre; Colin Smith; Terence J O'Brien; Meng M Tan; Slave Petrovski; Angela Robbiano; Roberta Paravidino; Federico Zara; Pasquale Striano; Michael R Sperling; Russell J Buono; Hakon Hakonarson; Joao Chaves; Paulo P Costa ; Berta M Silva ; Antonio M da Silva ; Pierre N E de Graan; Bobby P C Koeleman; Albert Becker; Susanne Schoch; Marec von Lehe; Philipp S Reif; Felix Rosenow; Felicitas Becker; Yvonne Weber; Holger Lerche; Karl Roessler; Michael Buchfelder; Hajo M Hamer; Katja Kobow; Roland Coras; Ingmar Blumcke; Ingrid E Scheffer; Samuel F Berkovic; Michael E Weale; Norman Delanty; Chantal Depondt; Gianpiero L Cavalleri; Wolfram S Kunz; Sanjay M Sisodiya; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2013, FONTE: BRAIN, VOLUME: 136, NÚMERO: 10
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef

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