Bregje W. M. Van Bon
AuthID: R-00F-MR5
1
TÃTULO: DVL1 Frameshift Mutations Clustering in the Penultimate Exon Cause Autosomal-Dominant Robinow Syndrome
AUTORES: Janson White; Juliana F Mazzeu; Alexander Hoischen; Shalini N Jhangiani; Tomasz Gambin; Michele Calijorne Alcino; Samantha Penney; Jorge M Saraiva; Hanne Hove; Flemming Skovby; Hulya Kayserili; Elicia Estrella; Anneke T Vulto van Silfhout; Marloes Steehouwer; Donna M Muzny; Reid R Sutton; Richard A Gibbs; James R Lupski; Han G Brunner; Bregje W M van Bon; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2015, FONTE: AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 96, NÚMERO: 4
AUTORES: Janson White; Juliana F Mazzeu; Alexander Hoischen; Shalini N Jhangiani; Tomasz Gambin; Michele Calijorne Alcino; Samantha Penney; Jorge M Saraiva; Hanne Hove; Flemming Skovby; Hulya Kayserili; Elicia Estrella; Anneke T Vulto van Silfhout; Marloes Steehouwer; Donna M Muzny; Reid R Sutton; Richard A Gibbs; James R Lupski; Han G Brunner; Bregje W M van Bon; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2015, FONTE: AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 96, NÚMERO: 4
2
TÃTULO: Further delineation of the KBG syndrome phenotype caused by ANKRD11 aberrations
AUTORES: Charlotte W Ockeloen; Marjolein H Willemsen; Sonja de Munnik; Bregje W M van Bon; Nicole de Leeuw; Aad Verrips; Sarina G Kant; Elizabeth A Jones; Han G Brunner; Rosa L E van Loon; Eric E J Smeets; Mieke M van Haelst; Gijs van Haaften; Ann Nordgren; Helena Malmgren; Giedre Grigelioniene; Sascha Vermeer; Pedro Louro ; Lina Ramos; Thomas J J Maal; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2015, FONTE: EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 23, NÚMERO: 9
AUTORES: Charlotte W Ockeloen; Marjolein H Willemsen; Sonja de Munnik; Bregje W M van Bon; Nicole de Leeuw; Aad Verrips; Sarina G Kant; Elizabeth A Jones; Han G Brunner; Rosa L E van Loon; Eric E J Smeets; Mieke M van Haelst; Gijs van Haaften; Ann Nordgren; Helena Malmgren; Giedre Grigelioniene; Sascha Vermeer; Pedro Louro ; Lina Ramos; Thomas J J Maal; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2015, FONTE: EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 23, NÚMERO: 9
3
TÃTULO: Further delineation of the KBG syndrome caused by ANKRD11 aberrations (vol 23, pg 1176, 2015) Full Text
AUTORES: Ockeloen, CW; Willemsen, MH; de Munnik, S; van Bon, BWM; de Leeuw, N; Verrips, A; Kant, SG; Jones, EA; Brunner, HG; van Loon, RLE; Smeets, EEJ; van Haelst, MM; van Haaften, G; Nordgren, A; Malmgren, H; Grigelioniene, G; Vermeer, S; Louro, P ; Ramos, L; Maal, TJJ; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2015, FONTE: EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 23, NÚMERO: 9
AUTORES: Ockeloen, CW; Willemsen, MH; de Munnik, S; van Bon, BWM; de Leeuw, N; Verrips, A; Kant, SG; Jones, EA; Brunner, HG; van Loon, RLE; Smeets, EEJ; van Haelst, MM; van Haaften, G; Nordgren, A; Malmgren, H; Grigelioniene, G; Vermeer, S; Louro, P ; Ramos, L; Maal, TJJ; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2015, FONTE: EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 23, NÚMERO: 9
4
TÃTULO: De novo mutations of SETBP1 cause Schinzel-Giedion syndrome Full Text
AUTORES: Alexander Hoischen; Bregje W M van Bon; Christian Gilissen; Peer Arts; Bart van Lier; Marloes Steehouwer; Petra de Vries; Rick de Reuver; Nienke Wieskamp; Geert Mortier; Koen Devriendt; Marta Z Amorim; Nicole Revencu; Alexa Kidd; Mafalda Barbosa; Anne Turner; Janine Smith; Christina Oley; Alex Henderson; Ian M Hayes; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2010, FONTE: NATURE GENETICS, VOLUME: 42, NÚMERO: 6
AUTORES: Alexander Hoischen; Bregje W M van Bon; Christian Gilissen; Peer Arts; Bart van Lier; Marloes Steehouwer; Petra de Vries; Rick de Reuver; Nienke Wieskamp; Geert Mortier; Koen Devriendt; Marta Z Amorim; Nicole Revencu; Alexa Kidd; Mafalda Barbosa; Anne Turner; Janine Smith; Christina Oley; Alex Henderson; Ian M Hayes; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2010, FONTE: NATURE GENETICS, VOLUME: 42, NÚMERO: 6
