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TÍTULO: Comprehensive Clinical and Molecular Analysis of 12 Families with Type 1 Recessive Cutis Laxa  Full Text
AUTORES: Bert Callewaert; Chi Ting Su; Tim Van Damme; Philip Vlummens; Fransiska Malfait; Olivier Vanakker; Bianca Schulz; Meghan Mac Neal; Elaine C Davis; Joseph G H Lee; Aicha Salhi; Sheila Unger; Ketil Heimdal; Salome De Almeida; Uwe Kornak; Harald Gaspar; Jean Luc Bresson; Katrina Prescott; Maria E Gosendi; Sahar Mansour; Gerald E Pierard; Suneeta Madan Khetarpal; Frank C Sciurba; Sofie Symoens; Paul J Coucke; Lionel Van Maldergem; Zsolt Urban; Anne De Paepe; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2013, FONTE: HUMAN MUTATION, VOLUME: 34, NÚMERO: 1
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TÍTULO: Novel MYH11 and ACTA2 mutations reveal a role for enhanced TGF beta signaling in FTAAD  Full Text
AUTORES: Marjolijn Renard; Bert Callewaert; Machteld Baetens; Laurence Campens; Kay MacDermot; Jean Pierre Fryns; Maryse Bonduelle; Harry C Dietz; Isabel Mendes Gaspar; Diogo Cavaco; Eva Lena Stattin; Constance Schrander Stumpel; Paul Coucke; Bart Loeys; Anne De Paepe; Julie De Backer;
PUBLICAÇÃO: 2013, FONTE: INTERNATIONAL JOURNAL OF CARDIOLOGY, VOLUME: 165, NÚMERO: 2
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TÍTULO: New Insights into the Pathogenesis of Autosomal-Dominant Cutis Laxa with Report of Five ELN Mutations  Full Text
AUTORES: Bert Callewaert; Marjolijn Renard; Vishwanathan Hucthagowder; Beate Albrecht; Ingrid Hausser; Edward Blair; Cristina Dias; Alice Albino; Hiroshi Wachi; Fumiaki Sato; Robert P Mecham; Bart Loeys; Paul J Coucke; Anne De Paepe; Zsolt Urban;
PUBLICAÇÃO: 2011, FONTE: HUMAN MUTATION, VOLUME: 32, NÚMERO: 4
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TÍTULO: Genetic Screening of LCA in Belgium: Predominance of CEP290 and Identification of Potential Modifier Alleles in AHI1 of CEP290-related Phenotypes  Full Text
AUTORES: Frauke Coppieters; Ingele Casteels; Francoise Meire; Sarah De Jaegere; Sally Hooghe; Nicole van Regemorter; Hilde Van Esch; Ausra Matuleviciene; Luis Nunes; Valerie Meersschaut; Sophie Walraedt; Lieve Standaert; Paul Coucke; Heidi Hoeben; Hester Y Kroes; Johan Vande Walle; Thomy de Ravel; Bart P Leroy; Elfride De Baere;
PUBLICAÇÃO: 2010, FONTE: HUMAN MUTATION, VOLUME: 31, NÚMERO: 10
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TÍTULO: Total absence of the alpha 2(I) chain of collagen type I causes a rare form of Ehlers-Danlos syndrome with hypermobility and propensity to cardiac valvular problems
AUTORES: Malfait, F; Symoens, S; Coucke, P; Nunes, L; De Almeida, S; De Paepe, A;
PUBLICAÇÃO: 2006, FONTE: JOURNAL OF MEDICAL GENETICS, VOLUME: 43, NÚMERO: 7
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