Vera M. Kalscheuer
AuthID: R-00F-QE7
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TÃTULO: Functional and clinical studies reveal pathophysiological complexity of CLCN4-related neurodevelopmental condition Full Text
AUTORES: Palmer, Elizabeth E.; Pusch, Michael; Picollo, Alessandra; Forwood, Caitlin; Nguyen, Matthew H.; Suckow, Vanessa; Gibbons, Jessica; Hoff, Alva; Sigfrid, Lisa; Megarbane, Andre; Nizon, Mathilde; Cogne, Benjamin; Beneteau, Claire; Alkuraya, Fowzan S.; Chedrawi, Aziza; Hashem, Mais O.; Stamberger, Hannah; Weckhuysen, Sarah; Vanlander, Arnaud; Ceulemans, Berten; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2022, FONTE: MOLECULAR PSYCHIATRY, VOLUME: 28, NÚMERO: 2
AUTORES: Palmer, Elizabeth E.; Pusch, Michael; Picollo, Alessandra; Forwood, Caitlin; Nguyen, Matthew H.; Suckow, Vanessa; Gibbons, Jessica; Hoff, Alva; Sigfrid, Lisa; Megarbane, Andre; Nizon, Mathilde; Cogne, Benjamin; Beneteau, Claire; Alkuraya, Fowzan S.; Chedrawi, Aziza; Hashem, Mais O.; Stamberger, Hannah; Weckhuysen, Sarah; Vanlander, Arnaud; Ceulemans, Berten; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2022, FONTE: MOLECULAR PSYCHIATRY, VOLUME: 28, NÚMERO: 2
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TÃTULO: Hi-C Identifies Complex Genomic Rearrangements and TAD-Shuffling in Developmental Diseases
AUTORES: Uira Souto Melo; Robert Schoepflin; Rocio Acuna Hidalgo; Martin Atta Mensah; Bjoern Fischer Zirnsak; Manuel Holtgrewe; Marius Konstantin Klever; Seval Tuerkmen; Verena Heinrich; Ilina Datkhaeva Pluym; Eunice Matoso; Sergio Bernardo de Sousa; Pedro Louro ; Wiebke Huelsemann; Monika Cohen; Andreas Dufke; Anna Latos Bielenska; Martin Vingron; Vera Kalscheuer; Fabiola Quintero Rivera; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2020, FONTE: AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 106, NÚMERO: 6
AUTORES: Uira Souto Melo; Robert Schoepflin; Rocio Acuna Hidalgo; Martin Atta Mensah; Bjoern Fischer Zirnsak; Manuel Holtgrewe; Marius Konstantin Klever; Seval Tuerkmen; Verena Heinrich; Ilina Datkhaeva Pluym; Eunice Matoso; Sergio Bernardo de Sousa; Pedro Louro ; Wiebke Huelsemann; Monika Cohen; Andreas Dufke; Anna Latos Bielenska; Martin Vingron; Vera Kalscheuer; Fabiola Quintero Rivera; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2020, FONTE: AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 106, NÚMERO: 6
INDEXADO EM: 
Scopus 
WOS
Scopus WOS3
TÃTULO: Multigenic truncation of the semaphorin-plexin pathway by a germline chromothriptic rearrangement associated with Moebius syndrome Full Text
AUTORES: Lusine Nazaryan Petersen; Ines R Oliveira; Mana M Mehrjouy; Juan M M Mendez; Mads Bak; Merete Bugge; Vera M Kalscheuer; Iben Bache; Dustin C Hancks; Niels Tommerup;
PUBLICAÇÃO: 2019, FONTE: HUMAN MUTATION, VOLUME: 40, NÚMERO: 8
AUTORES: Lusine Nazaryan Petersen; Ines R Oliveira; Mana M Mehrjouy; Juan M M Mendez; Mads Bak; Merete Bugge; Vera M Kalscheuer; Iben Bache; Dustin C Hancks; Niels Tommerup;
PUBLICAÇÃO: 2019, FONTE: HUMAN MUTATION, VOLUME: 40, NÚMERO: 8
INDEXADO EM: Scopus WOS
Scopus WOS4
TÃTULO: Redefining the MED13L syndrome
AUTORES: Abidemi Adegbola; Luciana Musante; Bert Callewaert; Patricia Maciel; Hao Hu; Bertrand Isidor; Sylvie Picker Minh; Cedric Le Caignec; Barbara Delle Chiaie; Olivier Vanakker; Bjorn Menten; Annelies Dheedene; Nele Bockaert; Filip Roelens; Karin Decaestecker; Joao Silva; Gabriela Soares; Fatima Lopes; Hossein Najmabadi; Kimia Kahrizi; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2015, FONTE: EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 23, NÚMERO: 10
AUTORES: Abidemi Adegbola; Luciana Musante; Bert Callewaert; Patricia Maciel; Hao Hu; Bertrand Isidor; Sylvie Picker Minh; Cedric Le Caignec; Barbara Delle Chiaie; Olivier Vanakker; Bjorn Menten; Annelies Dheedene; Nele Bockaert; Filip Roelens; Karin Decaestecker; Joao Silva; Gabriela Soares; Fatima Lopes; Hossein Najmabadi; Kimia Kahrizi; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2015, FONTE: EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 23, NÚMERO: 10
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TÃTULO: Loss of function of KIAA2022 causes mild to severe intellectual disability with an autism spectrum disorder and impairs neurite outgrowth
AUTORES: Lionel Van Maldergem; Qingming M Hou; Vera M Kalscheuer; Marlene Rio; Martine Doco Fenzy; Ana Medeira; Arjan P M de Brouwer; Christelle Cabrol; Stefan A Haas; Pierre Cacciagli; Sebastien Moutton; Emilie Landais; Jacques Motte; Laurence Colleaux; Celine Bonnet; Laurent Villard; Juliette Dupont; Heng Ye Man;
PUBLICAÇÃO: 2013, FONTE: HUMAN MOLECULAR GENETICS, VOLUME: 22, NÚMERO: 16
AUTORES: Lionel Van Maldergem; Qingming M Hou; Vera M Kalscheuer; Marlene Rio; Martine Doco Fenzy; Ana Medeira; Arjan P M de Brouwer; Christelle Cabrol; Stefan A Haas; Pierre Cacciagli; Sebastien Moutton; Emilie Landais; Jacques Motte; Laurence Colleaux; Celine Bonnet; Laurent Villard; Juliette Dupont; Heng Ye Man;
PUBLICAÇÃO: 2013, FONTE: HUMAN MOLECULAR GENETICS, VOLUME: 22, NÚMERO: 16
