Nine V. A. M. Knoers
AuthID: R-00F-S34
1
TÃTULO: The phenotype of Floating-Harbor syndrome: clinical characterization of 52 individuals with mutations in exon 34 of SRCAP Full Text
AUTORES: Sarah M Nikkel; Andrew Dauber; Sonja de Munnik; Meghan Connolly; Rebecca L Hood; Oana Caluseriu; Jane Hurst; Usha Kini; Malgorzata J M Nowaczyk; Alexandra Afenjar; Beate Albrecht; Judith E Allanson; Paolo Balestri; Tawfeg Ben Omran; Francesco Brancati; Isabel Cordeiro; Bruna Santos da Cunha; Louisa A Delaney; Anne Destree; David Fitzpatrick; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2013, FONTE: ORPHANET JOURNAL OF RARE DISEASES, VOLUME: 8, NÚMERO: 1
AUTORES: Sarah M Nikkel; Andrew Dauber; Sonja de Munnik; Meghan Connolly; Rebecca L Hood; Oana Caluseriu; Jane Hurst; Usha Kini; Malgorzata J M Nowaczyk; Alexandra Afenjar; Beate Albrecht; Judith E Allanson; Paolo Balestri; Tawfeg Ben Omran; Francesco Brancati; Isabel Cordeiro; Bruna Santos da Cunha; Louisa A Delaney; Anne Destree; David Fitzpatrick; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2013, FONTE: ORPHANET JOURNAL OF RARE DISEASES, VOLUME: 8, NÚMERO: 1
2
TÃTULO: Massively Parallel Sequencing of Ataxia Genes after Array-Based Enrichment Full Text
AUTORES: Alexander Hoischen; Christian Gilissen; Peer Arts; Nienke Wieskamp; Walter van der Vliet; Sascha Vermeer; Marloes Steehouwer; Petra de Vries; Rowdy Meijer; Jorge Seiqueros ; Nine V A M Knoers; Michael F Buckley; Hans Scheffer; Joris A Veltman;
PUBLICAÇÃO: 2010, FONTE: HUMAN MUTATION, VOLUME: 31, NÚMERO: 4
AUTORES: Alexander Hoischen; Christian Gilissen; Peer Arts; Nienke Wieskamp; Walter van der Vliet; Sascha Vermeer; Marloes Steehouwer; Petra de Vries; Rowdy Meijer; Jorge Seiqueros ; Nine V A M Knoers; Michael F Buckley; Hans Scheffer; Joris A Veltman;
PUBLICAÇÃO: 2010, FONTE: HUMAN MUTATION, VOLUME: 31, NÚMERO: 4