Teresa Kay
AuthID: R-00F-S35
1
TÃTULO: ATXN3 ALTERNATIVE SPLICING IN SPINOCEREBELLAR ATAXIA TYPE 3/ MACHADO-JOSEPH DISEASE: DIVERSITY AND ABUNDANCE OF TRANSCRIPTS IN THE CEREBELLUM AND BLOOD Full Text
AUTORES: Raposo, Mafalda; Huebener Schmid, Jeannette; Tagett, Rebecca; Ferreira, Ana F.; Vieira Melo, Ana Rosa; Vasconcelos, Joao; Pires, Paula; Kay, Teresa; Riess, Olaf; Costa, Maria do Carmo; Lima, Manuela;
PUBLICAÇÃO: 2023, FONTE: 26th Annual Meeting of the Portuguese-Society-of-Human-Genetics (SPGH) in MEDICINE, VOLUME: 102, NÚMERO: 13
AUTORES: Raposo, Mafalda; Huebener Schmid, Jeannette; Tagett, Rebecca; Ferreira, Ana F.; Vieira Melo, Ana Rosa; Vasconcelos, Joao; Pires, Paula; Kay, Teresa; Riess, Olaf; Costa, Maria do Carmo; Lima, Manuela;
PUBLICAÇÃO: 2023, FONTE: 26th Annual Meeting of the Portuguese-Society-of-Human-Genetics (SPGH) in MEDICINE, VOLUME: 102, NÚMERO: 13
INDEXADO EM: 
WOS
WOS2
TÃTULO: Ovotesticular Disorder of Sexual Development Diagnosed in Adolescence - a Twins Case Report
AUTORES: Coelho, Isabel; Costa, Maria Soto Maior; Kay, Teresa; Forte, Joana Patena; Cardoso, Dinorah; Lopes, Lurdes; Galhardo, Julia;
PUBLICAÇÃO: 2023, FONTE: HORMONE RESEARCH IN PAEDIATRICS, VOLUME: 96
AUTORES: Coelho, Isabel; Costa, Maria Soto Maior; Kay, Teresa; Forte, Joana Patena; Cardoso, Dinorah; Lopes, Lurdes; Galhardo, Julia;
PUBLICAÇÃO: 2023, FONTE: HORMONE RESEARCH IN PAEDIATRICS, VOLUME: 96
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WOS3
TÃTULO: The first two Portuguese patients with Schuurs-Hoeijmakers syndrome: case report and review of the literature
AUTORES: Ferreira, Susana Lemos; Almeida, Pedro Maia; Rosas, Catarina Silva; Melo, Mafalda Santos; Sousa, Sergio Bernardo; Amorim, Marta; Kay, Teresa;
PUBLICAÇÃO: 2022, FONTE: EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 30, NÚMERO: SUPPL 1
AUTORES: Ferreira, Susana Lemos; Almeida, Pedro Maia; Rosas, Catarina Silva; Melo, Mafalda Santos; Sousa, Sergio Bernardo; Amorim, Marta; Kay, Teresa;
PUBLICAÇÃO: 2022, FONTE: EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 30, NÚMERO: SUPPL 1
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WOS4
TÃTULO: Interstitial deletion of 2q32.3q33.3: Two case reports of SATB2-Associated-Syndrome and Immune System alterations
AUTORES: Catanho, Joana Adelaide; Cordeiro, Ana Isabel; Kay, Teresa; Carvalho, Ines;
PUBLICAÇÃO: 2022, FONTE: EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 30, NÚMERO: SUPPL 1
AUTORES: Catanho, Joana Adelaide; Cordeiro, Ana Isabel; Kay, Teresa; Carvalho, Ines;
PUBLICAÇÃO: 2022, FONTE: EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 30, NÚMERO: SUPPL 1
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WOS5
TÃTULO: Zhu-Tokita-Takenouchi-Kim syndrome: the first case due to a 21q22.1 microdeletion encompassing SON gene
AUTORES: Melo, Mafalda Santos; Ferreira, Susana Lemos; Antunes, Diana; Goncalves, Rui; Kay, Teresa;
PUBLICAÇÃO: 2022, FONTE: EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 30, NÚMERO: SUPPL 1
AUTORES: Melo, Mafalda Santos; Ferreira, Susana Lemos; Antunes, Diana; Goncalves, Rui; Kay, Teresa;
PUBLICAÇÃO: 2022, FONTE: EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 30, NÚMERO: SUPPL 1
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WOS6
TÃTULO: Early onset obesity due to a mutation in the human leptin receptor gene
AUTORES: Chaves, Carolina ; Kay, Teresa; Anselmo, Joao;
PUBLICAÇÃO: 2022, FONTE: ENDOCRINOLOGY DIABETES AND METABOLISM CASE REPORTS, VOLUME: 2022, NÚMERO: 1
AUTORES: Chaves, Carolina ; Kay, Teresa; Anselmo, Joao;
PUBLICAÇÃO: 2022, FONTE: ENDOCRINOLOGY DIABETES AND METABOLISM CASE REPORTS, VOLUME: 2022, NÚMERO: 1
7
TÃTULO: Complete androgen insensitivity syndrome: A case report
AUTORES: Costa, Maria Soto Maior; Galhardo, Julia; Anselmo, Marisol; Alves, Fatima; Kay, Teresa; Lopes, Lurdes;
PUBLICAÇÃO: 2022, FONTE: HORMONE RESEARCH IN PAEDIATRICS, VOLUME: 95, NÚMERO: SUPPL 2
AUTORES: Costa, Maria Soto Maior; Galhardo, Julia; Anselmo, Marisol; Alves, Fatima; Kay, Teresa; Lopes, Lurdes;
PUBLICAÇÃO: 2022, FONTE: HORMONE RESEARCH IN PAEDIATRICS, VOLUME: 95, NÚMERO: SUPPL 2
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WOS8
TÃTULO: Promoter Variation and Expression Levels of Inflammatory Genes IL1A, IL1B, IL6 and TNF in Blood of Spinocerebellar Ataxia Type 3 (SCA3) Patients Full Text
AUTORES: Mafalda Raposo; Conceicao Bettencourt; Amanda Ramos; Nadiya Kazachkova; Joao Vasconcelos; Teresa Kay; Jacome Bruges Armas; Manuela Lima;
PUBLICAÇÃO: 2017, FONTE: NEUROMOLECULAR MEDICINE, VOLUME: 19, NÚMERO: 1
AUTORES: Mafalda Raposo; Conceicao Bettencourt; Amanda Ramos; Nadiya Kazachkova; Joao Vasconcelos; Teresa Kay; Jacome Bruges Armas; Manuela Lima;
PUBLICAÇÃO: 2017, FONTE: NEUROMOLECULAR MEDICINE, VOLUME: 19, NÚMERO: 1
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TÃTULO: Nystagmus as an early ocular alteration in Machado-Joseph disease (MJD/SCA3) Full Text
AUTORES: Mafalda Raposo; Joao Vasconcelos; Conceicao Bettencourt; Teresa Kay; Paula Coutinho; Manuela Lima;
PUBLICAÇÃO: 2014, FONTE: BMC NEUROLOGY, VOLUME: 14, NÚMERO: 1
AUTORES: Mafalda Raposo; Joao Vasconcelos; Conceicao Bettencourt; Teresa Kay; Paula Coutinho; Manuela Lima;
PUBLICAÇÃO: 2014, FONTE: BMC NEUROLOGY, VOLUME: 14, NÚMERO: 1
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TÃTULO: Nonoptical Massive Parallel DNA Sequencing of BRCA1 and BRCA2 Genes in a Diagnostic Setting Full Text
AUTORES: Jose Luis Costa ; Sonia Sousa; Ana Justino; Teresa Kay; Susana Fernandes; Luis Cirnes; Fernando Schmitt ; Jose Carlos Machado ;
PUBLICAÇÃO: 2013, FONTE: HUMAN MUTATION, VOLUME: 34, NÚMERO: 4
AUTORES: Jose Luis Costa ; Sonia Sousa; Ana Justino; Teresa Kay; Susana Fernandes; Luis Cirnes; Fernando Schmitt ; Jose Carlos Machado ;
PUBLICAÇÃO: 2013, FONTE: HUMAN MUTATION, VOLUME: 34, NÚMERO: 4
