Anne-Paule Gimenez-Roqueplo
AuthID: R-00F-S3Z
1
TÃTULO: Comprehensive in silico and functional studies for classification of EPAS1/HIF2A genetic variants identified in patients with erythrocytosis Full Text
AUTORES: Karaghiannis, Valena; Maric, Darko; Garrec, Celine; Maaziz, Nada; Buffet, Alexandre; Schmitt, Loic; Antunes, Vincent; Airaud, Fabrice; Aral, Bernard; Le Roy, Amandine; Corbineau, Sebastien; Mansour Hendili, Lamisse; Lesieur, Valentine; Rimbert, Antoine; Laporte, Fabien; Delamare, Marine; Rab, Mink; Bezieau, Stephane; Cassinat, Bruno; Galacteros, Frederic; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2023, FONTE: HAEMATOLOGICA, VOLUME: 108, NÚMERO: 6
AUTORES: Karaghiannis, Valena; Maric, Darko; Garrec, Celine; Maaziz, Nada; Buffet, Alexandre; Schmitt, Loic; Antunes, Vincent; Airaud, Fabrice; Aral, Bernard; Le Roy, Amandine; Corbineau, Sebastien; Mansour Hendili, Lamisse; Lesieur, Valentine; Rimbert, Antoine; Laporte, Fabien; Delamare, Marine; Rab, Mink; Bezieau, Stephane; Cassinat, Bruno; Galacteros, Frederic; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2023, FONTE: HAEMATOLOGICA, VOLUME: 108, NÚMERO: 6
INDEXADO EM: 
WOS
WOS2
TÃTULO: Identification of a new VHL exon and complex splicing alterations in familial erythrocytosis or von Hippel-Lindau disease
AUTORES: Marion Lenglet; Florence Robriquet; Klaus Schwarz; Carme Camps; Anne Couturier; David Hoogewijs; Alexandre Buffet; Samantha J L Knight; Sophie Gad; Sophie Couve; Franck Chesnel; Mathilde Pacault; Pierre Lindenbaum; Sylvie Job; Solenne Dumont; Thomas Besnard; Marine Cornec; Helene Dreau; Melissa Pentony; Erika Kvikstad; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2018, FONTE: BLOOD, VOLUME: 132, NÚMERO: 5
AUTORES: Marion Lenglet; Florence Robriquet; Klaus Schwarz; Carme Camps; Anne Couturier; David Hoogewijs; Alexandre Buffet; Samantha J L Knight; Sophie Gad; Sophie Couve; Franck Chesnel; Mathilde Pacault; Pierre Lindenbaum; Sylvie Job; Solenne Dumont; Thomas Besnard; Marine Cornec; Helene Dreau; Melissa Pentony; Erika Kvikstad; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2018, FONTE: BLOOD, VOLUME: 132, NÚMERO: 5
INDEXADO EM: 
Scopus WOS
Scopus WOS3
TÃTULO: Genetic Basis of Congenital Erythrocytosis: Mutation Update and Online Databases Full Text
AUTORES: Celeste Bento; Melanie J Percy; Betty Gardie; Tabita Magalhães Maia; Richard van Wijk; Silverio Perrotta; Fulvio Della Ragione; Helena Almeida; Cedric Rossi; François Girodon; Maria Åström; Drorit Neumann; Susanne Schnittger; Britta Landin; Milen Minkov; Maria Luigia Randi; Stéphane Richard; Nicole Casadevall; William Vainchenker; Susana Rives; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2014, FONTE: HUMAN MUTATION, VOLUME: 35, NÚMERO: 1
AUTORES: Celeste Bento; Melanie J Percy; Betty Gardie; Tabita Magalhães Maia; Richard van Wijk; Silverio Perrotta; Fulvio Della Ragione; Helena Almeida; Cedric Rossi; François Girodon; Maria Åström; Drorit Neumann; Susanne Schnittger; Britta Landin; Milen Minkov; Maria Luigia Randi; Stéphane Richard; Nicole Casadevall; William Vainchenker; Susana Rives; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2014, FONTE: HUMAN MUTATION, VOLUME: 35, NÚMERO: 1
