D. Quelhas
AuthID: R-00F-Z7K
1
TÃTULO: Improving the in silico assessment of pathogenicity for compensated variants
AUTORES: Luisa Azevedo ; Matthew Mort; Antonio C Costa; Raquel M Silva; Dulce Quelhas; Amorim, Antonio ; David N Cooper;
PUBLICAÇÃO: 2017, FONTE: EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 25, NÚMERO: 1
AUTORES: Luisa Azevedo ; Matthew Mort; Antonio C Costa; Raquel M Silva; Dulce Quelhas; Amorim, Antonio ; David N Cooper;
PUBLICAÇÃO: 2017, FONTE: EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 25, NÚMERO: 1
2
TÃTULO: CCDC115 Deficiency Causes a Disorder of Golgi Homeostasis with Abnormal Protein Glycosylation
AUTORES: Jos C Jansen; Sebahattin Cirak; Monique van Scherpenzeel; Sharita Timal; Janine Reunert; Stephan Rust; Belen Perez; Dorothee Vicogne; Peter Krawitz; Yoshinao Wada; Angel Ashikov; Celia Perez Cerda; Celia Medrano; Andrea Arnoldy; Alexander Hoischen; Karin Huijben; Gerry Steenbergen; Dulce Quelhas; Luisa Diogo; Daisy Rymen; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2016, FONTE: AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 98, NÚMERO: 2
AUTORES: Jos C Jansen; Sebahattin Cirak; Monique van Scherpenzeel; Sharita Timal; Janine Reunert; Stephan Rust; Belen Perez; Dorothee Vicogne; Peter Krawitz; Yoshinao Wada; Angel Ashikov; Celia Perez Cerda; Celia Medrano; Andrea Arnoldy; Alexander Hoischen; Karin Huijben; Gerry Steenbergen; Dulce Quelhas; Luisa Diogo; Daisy Rymen; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2016, FONTE: AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 98, NÚMERO: 2
3
TÃTULO: MAN1B1 Deficiency: An Unexpected CDG-II Full Text
AUTORES: Daisy Rymen; Romain Peanne; Maria B Millon; Valerie Race; Luisa Sturiale; Domenico Garozzo; Philippa Mills; Peter Clayton; Carla G Asteggiano; Dulce Quelhas; Ali Cansu; Esmeralda Martins ; Marie Cecile Nassogne; Miguel Goncalves Rocha; Haluk Topaloglu; Jaak Jaeken; Francois Foulquier; Gert Matthijs;
PUBLICAÇÃO: 2013, FONTE: PLOS GENETICS, VOLUME: 9, NÚMERO: 12
AUTORES: Daisy Rymen; Romain Peanne; Maria B Millon; Valerie Race; Luisa Sturiale; Domenico Garozzo; Philippa Mills; Peter Clayton; Carla G Asteggiano; Dulce Quelhas; Ali Cansu; Esmeralda Martins ; Marie Cecile Nassogne; Miguel Goncalves Rocha; Haluk Topaloglu; Jaak Jaeken; Francois Foulquier; Gert Matthijs;
PUBLICAÇÃO: 2013, FONTE: PLOS GENETICS, VOLUME: 9, NÚMERO: 12
4
TÃTULO: Dietary treatment in phenylketonuria does not lead to increased risk of obesity or metabolic syndrome Full Text
AUTORES: Julio C Rocha ; Francjan J van Spronsen; Manuela F Almeida; Gabriela Soares; Dulce Quelhas; Elisabete Ramos ; Joao T Guimaraes ; Nuno Borges ;
PUBLICAÇÃO: 2012, FONTE: MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM, VOLUME: 107, NÚMERO: 4
AUTORES: Julio C Rocha ; Francjan J van Spronsen; Manuela F Almeida; Gabriela Soares; Dulce Quelhas; Elisabete Ramos ; Joao T Guimaraes ; Nuno Borges ;
PUBLICAÇÃO: 2012, FONTE: MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM, VOLUME: 107, NÚMERO: 4
5
TÃTULO: Clinical, biochemical and molecular characterization of Cystinuria in a cohort of 12 patients Full Text
AUTORES: Barbosa, M; Lopes, A; Mota, C; Martins, E ; Oliveira, J; Alves, S; De Bonis, P; Do Ceu C Mota; Dias, C; Paulo Rodrigues-Santos ; Fortuna, AM; Quelhas, D; Lacerda, L; Bisceglia, L; Cardoso, ML;
PUBLICAÇÃO: 2012, FONTE: CLINICAL GENETICS, VOLUME: 81, NÚMERO: 1
AUTORES: Barbosa, M; Lopes, A; Mota, C; Martins, E ; Oliveira, J; Alves, S; De Bonis, P; Do Ceu C Mota; Dias, C; Paulo Rodrigues-Santos ; Fortuna, AM; Quelhas, D; Lacerda, L; Bisceglia, L; Cardoso, ML;
PUBLICAÇÃO: 2012, FONTE: CLINICAL GENETICS, VOLUME: 81, NÚMERO: 1
6
TÃTULO: Quantitative analysis of five sterols in amniotic fluid by GC-MS: Application to the diagnosis of cholesterol biosynthesis defects Full Text
AUTORES: Amaral, C; Gallardo, E; Rodrigues, R; Pinto P Leite; Quelhas, D; Tomaz, C ; Cardoso, ML;
PUBLICAÇÃO: 2010, FONTE: JOURNAL OF CHROMATOGRAPHY B-ANALYTICAL TECHNOLOGIES IN THE BIOMEDICAL AND LIFE SCIENCES, VOLUME: 878, NÚMERO: 23
AUTORES: Amaral, C; Gallardo, E; Rodrigues, R; Pinto P Leite; Quelhas, D; Tomaz, C ; Cardoso, ML;
PUBLICAÇÃO: 2010, FONTE: JOURNAL OF CHROMATOGRAPHY B-ANALYTICAL TECHNOLOGIES IN THE BIOMEDICAL AND LIFE SCIENCES, VOLUME: 878, NÚMERO: 23
7
TÃTULO: Golgi function and dysfunction in the first COG4-deficient CDG type II patient
AUTORES: Ellen Reynders; Francois Foulquier; Elisa Leao Teles; Dulce Quelhas; Willy Morelle; Catherine Rabouille; Wim Annaert; Gert Matthijs;
PUBLICAÇÃO: 2009, FONTE: HUMAN MOLECULAR GENETICS, VOLUME: 18, NÚMERO: 17
AUTORES: Ellen Reynders; Francois Foulquier; Elisa Leao Teles; Dulce Quelhas; Willy Morelle; Catherine Rabouille; Wim Annaert; Gert Matthijs;
PUBLICAÇÃO: 2009, FONTE: HUMAN MOLECULAR GENETICS, VOLUME: 18, NÚMERO: 17
8
TÃTULO: Congenital disorder of glycosylation type Ia: Searching for the origin of common mutations in PMM2. Origin(s) of PMM2 Gene Mutations Full Text
AUTORES: Quelhas, D; Quental, R; Vilarinho, L; Amorim, Antonio ; Azevedo, L ;
PUBLICAÇÃO: 2007, FONTE: ANNALS OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 71, NÚMERO: 3
AUTORES: Quelhas, D; Quental, R; Vilarinho, L; Amorim, Antonio ; Azevedo, L ;
PUBLICAÇÃO: 2007, FONTE: ANNALS OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 71, NÚMERO: 3
9
TÃTULO: Prenatal diagnosis for CDG 1a based on post-mortem molecular study of Guthrie card Full Text
AUTORES: Nogueira, C; Quelhas, D; Vilarinho, L;
PUBLICAÇÃO: 2006, FONTE: MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM, VOLUME: 87, NÚMERO: 4
AUTORES: Nogueira, C; Quelhas, D; Vilarinho, L;
PUBLICAÇÃO: 2006, FONTE: MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM, VOLUME: 87, NÚMERO: 4
