Katherine Sims
AuthID: R-00G-1FE
1
TÃTULO: Diagnosis and misdiagnosis of adult neuronal ceroid lipofuscinosis (Kufs disease)
AUTORES: Samuel F Berkovic; John F Staropoli; Stirling Carpenter; Karen L Oliver; Stanislav Kmoch; Glenn W Anderson; John A Damiano; Michael S Hildebrand; Katherine B Sims; Susan L Cotman; Melanie Bahlo; Katherine R Smith; Maxime Cadieux Dion; Patrick Cossette; Ivana Jedlickova; Anna Pristoupilova; Sara E Mole;
PUBLICAÇÃO: 2016, FONTE: NEUROLOGY, VOLUME: 87, NÚMERO: 6
AUTORES: Samuel F Berkovic; John F Staropoli; Stirling Carpenter; Karen L Oliver; Stanislav Kmoch; Glenn W Anderson; John A Damiano; Michael S Hildebrand; Katherine B Sims; Susan L Cotman; Melanie Bahlo; Katherine R Smith; Maxime Cadieux Dion; Patrick Cossette; Ivana Jedlickova; Anna Pristoupilova; Sara E Mole;
PUBLICAÇÃO: 2016, FONTE: NEUROLOGY, VOLUME: 87, NÚMERO: 6
2
TÃTULO: Cathepsin F mutations cause Type B Kufs disease, an adult-onset neuronal ceroid lipofuscinosis
AUTORES: Katherine R Smith; Hans Henrik M Dahl; Laura Canafoglia; Eva Andermann; John Damiano; Michela Morbin; Amalia C Bruni; Giorgio Giaccone; Patrick Cossette; Paul Saftig; Joachim Groetzinger; Michael Schwake; Frederick Andermann; John F Staropoli; Katherine B Sims; Sara E Mole; Silvana Franceschetti; Noreen A Alexander; Jonathan D Cooper; Harold A Chapman; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2013, FONTE: HUMAN MOLECULAR GENETICS, VOLUME: 22, NÚMERO: 7
AUTORES: Katherine R Smith; Hans Henrik M Dahl; Laura Canafoglia; Eva Andermann; John Damiano; Michela Morbin; Amalia C Bruni; Giorgio Giaccone; Patrick Cossette; Paul Saftig; Joachim Groetzinger; Michael Schwake; Frederick Andermann; John F Staropoli; Katherine B Sims; Sara E Mole; Silvana Franceschetti; Noreen A Alexander; Jonathan D Cooper; Harold A Chapman; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2013, FONTE: HUMAN MOLECULAR GENETICS, VOLUME: 22, NÚMERO: 7
3
TÃTULO: Strikingly Different Clinicopathological Phenotypes Determined by Progranulin-Mutation Dosage
AUTORES: Katherine R Smith; John Damiano; Silvana Franceschetti; Stirling Carpenter; Laura Canafoglia; Michela Morbin; Giacomina Rossi; Davide Pareyson; Sara E Mole; John F Staropoli; Katherine B Sims; Jada Lewis; Wen Lang Lin; Dennis W Dickson; Hans Henrik Dahl; Melanie Bahlo; Samuel F Berkovic;
PUBLICAÇÃO: 2012, FONTE: AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 90, NÚMERO: 6
AUTORES: Katherine R Smith; John Damiano; Silvana Franceschetti; Stirling Carpenter; Laura Canafoglia; Michela Morbin; Giacomina Rossi; Davide Pareyson; Sara E Mole; John F Staropoli; Katherine B Sims; Jada Lewis; Wen Lang Lin; Dennis W Dickson; Hans Henrik Dahl; Melanie Bahlo; Samuel F Berkovic;
PUBLICAÇÃO: 2012, FONTE: AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 90, NÚMERO: 6
4
TÃTULO: Females with Fabry disease frequently have major organ involvement: Lessons from the Fabry Registry Full Text
AUTORES: William R Wilcox; Oliveira, JP ; Robert J Hopkin; Alberto Ortiz; Maryam Banikazemi; Ulla Feldt Rasmussen; Katherine Sims; Stephen Waldek; Gregory M Pastores; Philip Lee; Christine M Eng; Laszlo Marodi; Kevin E Stanford; Frank Breunig; Christoph Wanner; David G Warnock; Roberta M Lemay; Dominique P Germain;
PUBLICAÇÃO: 2008, FONTE: MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM, VOLUME: 93, NÚMERO: 2
AUTORES: William R Wilcox; Oliveira, JP ; Robert J Hopkin; Alberto Ortiz; Maryam Banikazemi; Ulla Feldt Rasmussen; Katherine Sims; Stephen Waldek; Gregory M Pastores; Philip Lee; Christine M Eng; Laszlo Marodi; Kevin E Stanford; Frank Breunig; Christoph Wanner; David G Warnock; Roberta M Lemay; Dominique P Germain;
PUBLICAÇÃO: 2008, FONTE: MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM, VOLUME: 93, NÚMERO: 2
