1
TÍTULO: Mutational spectrum in the PEX7 gene and functional analysis of mutant alleles in 78 patients with rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1
AUTORES: Motley, AM; Brites, P; Gerez, L; Hogenhout, E; Haasjes, J; Benne, R; Tabak, HF; Wanders, RJA; Waterham, HR;
PUBLICAÇÃO: 2002, FONTE: AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 70, NÚMERO: 3
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef