1
TÍTULO: Next-generation sequencing of 12 obesity genes in a Portuguese cohort of patients with overweight and obesity
AUTORES: Manco, Licinio; Pereira, Janet; Fidalgo, Teresa; Cunha, Marina ; Pinto Gouveia, Jose; Padez, Cristina; Palmeira, Lara;
PUBLICAÇÃO: 2023, FONTE: EUROPEAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS, VOLUME: 66, NÚMERO: 4
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 4 Unpaywall
2
TÍTULO: MOLECULAR CHARACTERIZATION OF CONGENITAL ERYTHROCYTOSIS AND IDIOPATHIC ERYTHROCYTOSIS ANALYSED BY NEXT-GENERATION SEQUENCING  Full Text
AUTORES: Frias, Raquel; Pereira, Janet; Relvas, Luis; Cunha, Elizabete; Manco, Licinio; Maia, Tabita Magalhaes; Bento, Celeste;
PUBLICAÇÃO: 2023, FONTE: 26th Annual Meeting of the Portuguese-Society-of-Human-Genetics (SPGH) in MEDICINE, VOLUME: 102, NÚMERO: 13
INDEXADO EM: WOS
3
TÍTULO: <i>MC4R</i> deficiency in a portuguese pediatric cohort study
AUTORES: Mendes, Ariana C.; Pereira, Janet; Mirante, Alice; Saraiva, Jorge M.; Soares, Ana R.; Sousa, Sergio B.; Rosmaninho Salgado, Joana;
PUBLICAÇÃO: 2023, FONTE: HORMONE RESEARCH IN PAEDIATRICS, VOLUME: 96
INDEXADO EM: WOS
4
TÍTULO: Molecular characterisation of Congenital Erythrocytosis and Idiopathic Erythrocytosis analysed by Next-Generation Sequencing  Full Text
AUTORES: Frias, Raquel; Pereira, Janet; Bento, Celeste;
PUBLICAÇÃO: 2022, FONTE: BRITISH JOURNAL OF HAEMATOLOGY, VOLUME: 197
INDEXADO EM: WOS
5
TÍTULO: A Clinical Case of MC4R Deficiency in a Portuguese Pediatric Cohort Study
AUTORES: Joana Rosmaninho Salgado; Janet Pereira; Alice Mirante; Jorge M Saraiva; Sergio B Sousa; Raquel Soares;
PUBLICAÇÃO: 2018, FONTE: ANNALS OF NUTRITION AND METABOLISM, VOLUME: 73, NÚMERO: 4
INDEXADO EM: WOS
6
TÍTULO: Congenital dyserythropoietic anemia associated to a GATA1 mutation aggravated by pyruvate kinase deficiency  Full Text
AUTORES: Janet Pereira; Celeste Bento; Licinio Manco; Ataulfo Gonzalez; Jose Vagace; Maria Leticia Ribeiro;
PUBLICAÇÃO: 2016, FONTE: ANNALS OF HEMATOLOGY, VOLUME: 95, NÚMERO: 9
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef
7
TÍTULO: Chronic hemolytic anemia is associated with a new glucose-6-phosphate dehydrogenase in-frame deletion in an older woman  Full Text
AUTORES: Licinio Manco ; Janet Pereira; Luis Relvas; Umbelina Rebel; Ana Isabel Crisostomo; Celeste Bento; Leticia Ribeiro ;
PUBLICAÇÃO: 2011, FONTE: BLOOD CELLS MOLECULES AND DISEASES, VOLUME: 46, NÚMERO: 4
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef
8
TÍTULO: RhD variant caused by an in-frame triplet duplication in the RHD gene. IN-FRAME TRIPLET DUPLICATION IN RHD  Full Text
AUTORES: Janet C Pereira; Maria J Rodrigues; Louise Tilley; Joyce Poole; Teresa Chabert; Maria L Ribeiro ;
PUBLICAÇÃO: 2011, FONTE: TRANSFUSION, VOLUME: 51, NÚMERO: 3
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 6
9
TÍTULO: Prenatal determination of the fetal RhD blood group by multiplex PCR: a 7-year Portuguese experience  Full Text
AUTORES: Janet Carvalho Pereira; Ana Bela Couceiro; Elizabete Maria Cunha; Ana Isabel Machado; Gabriel Pinto Tamagnini; Natalia Prata Martins; Maria Leticia Ribeiro ;
PUBLICAÇÃO: 2007, FONTE: PRENATAL DIAGNOSIS, VOLUME: 27, NÚMERO: 7
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef
10
TÍTULO: Gene symbol: NT5C3. Disease: haemolytic anemia.
AUTORES: Manco, L ; Pereira, J; Bento, MC; Ribeiro, ML;
PUBLICAÇÃO: 2005, FONTE: Human genetics., VOLUME: 118, NÚMERO: 3-4
INDEXADO EM: Scopus