1
TÍTULO: Oral treatment for mucopolysaccharidosis VI: Outcomes of the first phase IIa study with odiparcil  Full Text
AUTORES: Guffon, Nathalie; Chowdary, Pratima; Teles, Elisa Leao; Hughes, Derralynn; Hennermann, Julia B.; Huot Marchand, Philippe; Faudot Vernier, Elodie; Lacombe, Olivier; Fiquet, Anne; Richard, Marie Paule; Abitbol, Jean Louis; Tallandier, Mireille; Hendriksz, Christian J.;
PUBLICAÇÃO: 2022, FONTE: JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE, VOLUME: 45, NÚMERO: 2
INDEXADO EM: Scopus WOS
2
TÍTULO: cblE Type of homocystinuria due to methionine synthase reductase deficiency: Functional correction by minigene expression   Full Text
AUTORES: Petra Zavadáková; Brian Fowler; Terttu Suormala; Zorka Novotna; Peter Mueller; Julia B Hennermann; Jiří Zeman; Antonia A Vilaseca; Laura Vilarinho; Sven Gutsche; Ekkehard Wilichowski; Gerd Horneff; Viktor Kožich;
PUBLICAÇÃO: 2005, FONTE: Human Mutation - Hum. Mutat., VOLUME: 25, NÚMERO: 3
INDEXADO EM: CrossRef
3
TÍTULO: cblE type of homocystinuria due to methionine synthase reductase deficiency: functional correction by minigene expression  Full Text
AUTORES: Petra Zavadáková; Brian Fowler; Terttu Suormala; Zorka Novotna; Peter Mueller; Julia B Hennermann; Jiří Zeman; Antonia A Vilaseca; Laura Vilarinho; Sven Gutsche; Ekkehard Wilichowski; Gerd Horneff; Viktor Kožich;
PUBLICAÇÃO: 2005, FONTE: Human Mutation - Hum. Mutat., VOLUME: 26, NÚMERO: 6
INDEXADO EM: CrossRef