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TÍTULO: Characterization of a new PEPD allele causing prolidase deficiency in two unrelated patients: natural-occurrent mutations as a tool to investigate structure-function relationship  Full Text
AUTORES: Lupi, A; De Riso, A; Della Torre, S; Rossi, A; Campari, E; Vilarinho, L; Cetta, G; Forlino, A;
PUBLICAÇÃO: 2004, FONTE: JOURNAL OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 49, NÚMERO: 9
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