Beata Bessenyei
AuthID: R-00G-E5J
1
TÃTULO: MISSENSE MED12 VARIANTS IN 22 MALES WITH INTELLECTUAL DISABILITY: FROM NON-SPECIFIC SYMPTOMS TO COMPLETE SYNDROMES Full Text
AUTORES: Maia, Nuno; Ibarluzea, Nekane; Misra Isrie, Mala; Koboldt, Daniel C.; Marques, Isabel; Soares, Gabriela; Santos, Rosario; Marcelis, Carlo L. M.; Keski Filppula, Riikka; Guitart, Miriam; Vila, Elisbeth Gabau; Lehman, April; Hickey, Scott; Mori, Mari; Terhal, Paulien; Valenzuela, Irene; Lasa Aranzasti, Amaia; Cueto Gonzalez, Anna Ma; Chhouk, Brian H.; Yeh, Rebecca C.; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2023, FONTE: 26th Annual Meeting of the Portuguese-Society-of-Human-Genetics (SPGH) in MEDICINE, VOLUME: 102, NÚMERO: 13
AUTORES: Maia, Nuno; Ibarluzea, Nekane; Misra Isrie, Mala; Koboldt, Daniel C.; Marques, Isabel; Soares, Gabriela; Santos, Rosario; Marcelis, Carlo L. M.; Keski Filppula, Riikka; Guitart, Miriam; Vila, Elisbeth Gabau; Lehman, April; Hickey, Scott; Mori, Mari; Terhal, Paulien; Valenzuela, Irene; Lasa Aranzasti, Amaia; Cueto Gonzalez, Anna Ma; Chhouk, Brian H.; Yeh, Rebecca C.; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2023, FONTE: 26th Annual Meeting of the Portuguese-Society-of-Human-Genetics (SPGH) in MEDICINE, VOLUME: 102, NÚMERO: 13
INDEXADO EM: 
WOS
WOS2
TÃTULO: Missense MED12 variants in 22 males with intellectual disability: From nonspecific symptoms to complete syndromes Full Text
AUTORES: Maia, Nuno; Ibarluzea, Nekane; Misra Isrie, Mala; Koboldt, Daniel C.; Marques, Isabel; Soares, Gabriela; Santos, Rosario; Marcelis, Carlo L. M.; Keski Filppula, Riikka; Guitart, Miriam; Vila, Elisabeth Gabau; Lehman, April; Hickey, Scott; Mori, Mari; Terhal, Paulien; Valenzuela, Irene; Lasa Aranzasti, Amaia; Cueto Gonzalez, Anna Maria; Chhouk, Brian H.; Yeh, Rebecca C.; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2022, FONTE: AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A
AUTORES: Maia, Nuno; Ibarluzea, Nekane; Misra Isrie, Mala; Koboldt, Daniel C.; Marques, Isabel; Soares, Gabriela; Santos, Rosario; Marcelis, Carlo L. M.; Keski Filppula, Riikka; Guitart, Miriam; Vila, Elisabeth Gabau; Lehman, April; Hickey, Scott; Mori, Mari; Terhal, Paulien; Valenzuela, Irene; Lasa Aranzasti, Amaia; Cueto Gonzalez, Anna Maria; Chhouk, Brian H.; Yeh, Rebecca C.; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2022, FONTE: AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A
INDEXADO EM: 
Scopus WOS
Scopus WOS3
TÃTULO: New mutations in the ATM gene and clinical data of 25 AT patients Full Text
AUTORES: Ilja Demuth; Veronique Dutrannoy; Wilson Marques; Heidemarie Neitzel; Detlev Schindler; Petja S Dimova; Krystyna H Chrzanowska; Veneta Bojinova; Hanna Gregorek; Luitgard M Graul Neumann; Arpad von Moers; Ilka Schulze; Marion Nicke; Elcin Bora; Tufan Cankaya; Eva Olah; Csongor Kiss; Beata Bessenyei; Katalin Szakszon; Ursula Gruber Sedlmayr; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2011, FONTE: NEUROGENETICS, VOLUME: 12, NÚMERO: 4
AUTORES: Ilja Demuth; Veronique Dutrannoy; Wilson Marques; Heidemarie Neitzel; Detlev Schindler; Petja S Dimova; Krystyna H Chrzanowska; Veneta Bojinova; Hanna Gregorek; Luitgard M Graul Neumann; Arpad von Moers; Ilka Schulze; Marion Nicke; Elcin Bora; Tufan Cankaya; Eva Olah; Csongor Kiss; Beata Bessenyei; Katalin Szakszon; Ursula Gruber Sedlmayr; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2011, FONTE: NEUROGENETICS, VOLUME: 12, NÚMERO: 4
