Katalin Szakszon
AuthID: R-00G-E5K
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TÃTULO: A Recurrent Synonymous KAT6B Mutation Causes Say-Barber-Biesecker/Young-Simpson Syndrome by Inducing Aberrant Splicing Full Text
AUTORES: Ruestem Yilmaz; Ana Beleza Meireles; Susan Price; Renata Oliveira; Christian Kubisch; Jill Clayton Smith; Katalin Szakszon; Guntram Borck;
PUBLICAÇÃO: 2015, FONTE: AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A, VOLUME: 167, NÚMERO: 12
AUTORES: Ruestem Yilmaz; Ana Beleza Meireles; Susan Price; Renata Oliveira; Christian Kubisch; Jill Clayton Smith; Katalin Szakszon; Guntram Borck;
PUBLICAÇÃO: 2015, FONTE: AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A, VOLUME: 167, NÚMERO: 12
2
TÃTULO: New mutations in the ATM gene and clinical data of 25 AT patients Full Text
AUTORES: Ilja Demuth; Veronique Dutrannoy; Wilson Marques; Heidemarie Neitzel; Detlev Schindler; Petja S Dimova; Krystyna H Chrzanowska; Veneta Bojinova; Hanna Gregorek; Luitgard M Graul Neumann; Arpad von Moers; Ilka Schulze; Marion Nicke; Elcin Bora; Tufan Cankaya; Eva Olah; Csongor Kiss; Beata Bessenyei; Katalin Szakszon; Ursula Gruber Sedlmayr; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2011, FONTE: NEUROGENETICS, VOLUME: 12, NÚMERO: 4
AUTORES: Ilja Demuth; Veronique Dutrannoy; Wilson Marques; Heidemarie Neitzel; Detlev Schindler; Petja S Dimova; Krystyna H Chrzanowska; Veneta Bojinova; Hanna Gregorek; Luitgard M Graul Neumann; Arpad von Moers; Ilka Schulze; Marion Nicke; Elcin Bora; Tufan Cankaya; Eva Olah; Csongor Kiss; Beata Bessenyei; Katalin Szakszon; Ursula Gruber Sedlmayr; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2011, FONTE: NEUROGENETICS, VOLUME: 12, NÚMERO: 4
