Melanie Bahlo
AuthID: R-00G-EX9
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TÃTULO: Deletions in VANGL1 are a risk factor for antibody-mediated kidney disease
AUTORES: Jiang, Simon H.; Mercan, Sevcan; Papa, Ilenia; Moldovan, Max; Walters, Giles D.; Koina, Mark; Fadia, Mitali; Stanley, Maurice; Lea Henry, Tom; Cook, Amelia; Ellyard, Julia; McMorran, Brendan; Sundaram, Madhivanan; Thomson, Russell; Canete, Pablo F.; Hoy, Wendy; Hutton, Holly; Srivastava, Monika; McKeon, Kathryn; de la Rua Figueroa, Inigo; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2021, FONTE: CELL REPORTS MEDICINE, VOLUME: 2, NÚMERO: 12
AUTORES: Jiang, Simon H.; Mercan, Sevcan; Papa, Ilenia; Moldovan, Max; Walters, Giles D.; Koina, Mark; Fadia, Mitali; Stanley, Maurice; Lea Henry, Tom; Cook, Amelia; Ellyard, Julia; McMorran, Brendan; Sundaram, Madhivanan; Thomson, Russell; Canete, Pablo F.; Hoy, Wendy; Hutton, Holly; Srivastava, Monika; McKeon, Kathryn; de la Rua Figueroa, Inigo; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2021, FONTE: CELL REPORTS MEDICINE, VOLUME: 2, NÚMERO: 12
INDEXADO EM: 
WOS
WOS2
TÃTULO: Diagnosis and misdiagnosis of adult neuronal ceroid lipofuscinosis (Kufs disease)
AUTORES: Samuel F Berkovic; John F Staropoli; Stirling Carpenter; Karen L Oliver; Stanislav Kmoch; Glenn W Anderson; John A Damiano; Michael S Hildebrand; Katherine B Sims; Susan L Cotman; Melanie Bahlo; Katherine R Smith; Maxime Cadieux Dion; Patrick Cossette; Ivana Jedlickova; Anna Pristoupilova; Sara E Mole;
PUBLICAÇÃO: 2016, FONTE: NEUROLOGY, VOLUME: 87, NÚMERO: 6
AUTORES: Samuel F Berkovic; John F Staropoli; Stirling Carpenter; Karen L Oliver; Stanislav Kmoch; Glenn W Anderson; John A Damiano; Michael S Hildebrand; Katherine B Sims; Susan L Cotman; Melanie Bahlo; Katherine R Smith; Maxime Cadieux Dion; Patrick Cossette; Ivana Jedlickova; Anna Pristoupilova; Sara E Mole;
PUBLICAÇÃO: 2016, FONTE: NEUROLOGY, VOLUME: 87, NÚMERO: 6
3
TÃTULO: Cathepsin F mutations cause Type B Kufs disease, an adult-onset neuronal ceroid lipofuscinosis
AUTORES: Katherine R Smith; Hans Henrik M Dahl; Laura Canafoglia; Eva Andermann; John Damiano; Michela Morbin; Amalia C Bruni; Giorgio Giaccone; Patrick Cossette; Paul Saftig; Joachim Groetzinger; Michael Schwake; Frederick Andermann; John F Staropoli; Katherine B Sims; Sara E Mole; Silvana Franceschetti; Noreen A Alexander; Jonathan D Cooper; Harold A Chapman; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2013, FONTE: HUMAN MOLECULAR GENETICS, VOLUME: 22, NÚMERO: 7
AUTORES: Katherine R Smith; Hans Henrik M Dahl; Laura Canafoglia; Eva Andermann; John Damiano; Michela Morbin; Amalia C Bruni; Giorgio Giaccone; Patrick Cossette; Paul Saftig; Joachim Groetzinger; Michael Schwake; Frederick Andermann; John F Staropoli; Katherine B Sims; Sara E Mole; Silvana Franceschetti; Noreen A Alexander; Jonathan D Cooper; Harold A Chapman; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2013, FONTE: HUMAN MOLECULAR GENETICS, VOLUME: 22, NÚMERO: 7
4
TÃTULO: Strikingly Different Clinicopathological Phenotypes Determined by Progranulin-Mutation Dosage
AUTORES: Katherine R Smith; John Damiano; Silvana Franceschetti; Stirling Carpenter; Laura Canafoglia; Michela Morbin; Giacomina Rossi; Davide Pareyson; Sara E Mole; John F Staropoli; Katherine B Sims; Jada Lewis; Wen Lang Lin; Dennis W Dickson; Hans Henrik Dahl; Melanie Bahlo; Samuel F Berkovic;
PUBLICAÇÃO: 2012, FONTE: AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 90, NÚMERO: 6
AUTORES: Katherine R Smith; John Damiano; Silvana Franceschetti; Stirling Carpenter; Laura Canafoglia; Michela Morbin; Giacomina Rossi; Davide Pareyson; Sara E Mole; John F Staropoli; Katherine B Sims; Jada Lewis; Wen Lang Lin; Dennis W Dickson; Hans Henrik Dahl; Melanie Bahlo; Samuel F Berkovic;
PUBLICAÇÃO: 2012, FONTE: AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 90, NÚMERO: 6
