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TÍTULO: Autosomal-Recessive Mutations in MESD Cause Osteogenesis Imperfecta
AUTORES: Shahida Moosa; Guilherme L Yamamoto; Lutz Garbes; Katharina Keupp; Ana Beleza Meireles; Carolina Araujo Moreno; Eugenia Ribeiro Valadares; Sergio B de Sousa; Sofia Maia; Jorge Saraiva; Rachel S Honjo; Chong Ae Kim; Hamilton Cabral de Menezes; Ekkehart Lausch; Pablo Villavicencio Lorini; Arsonval Lamounier; Tulio Canella B Bezerra Carniero; Cecilia Giunta; Marianne Rohrbach; Marco Janner; Oliver Semler; Filippo Beleggia; Yun Li; Goekhan Yigit; Nadine Reintjes; Janine Altmueller; Peter Nuernberg; Denise P Cavalcanti; Bernhard Zabel; Matthew L Warman; Debora R Bertola; Bernd Wollnik; Christian Netzer; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2019, FONTE: AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 105, NÚMERO: 4
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TÍTULO: Exome Sequencing Identifies INPPL1 Mutations as a Cause of Opsismodysplasia
AUTORES: Celine Huber; Eissa Ali Faqeih; Deborah Bartholdi; Christine Bole Feysot; Zvi Borochowitz; Denise P Cavalcanti; Amandine Frigo; Patrick Nitschke; Joelle Roume; Heloisa G Santos; Stavit A Shalev; Andrea Superti Furga; Anne Lise Delezoide; Martine Le Merrer; Arnold Munnich; Valerie Cormier Daire;
PUBLICAÇÃO: 2013, FONTE: AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 92, NÚMERO: 1
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