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TÍTULO: DVL1 Frameshift Mutations Clustering in the Penultimate Exon Cause Autosomal-Dominant Robinow Syndrome
AUTORES: Janson White; Juliana F Mazzeu; Alexander Hoischen; Shalini N Jhangiani; Tomasz Gambin; Michele Calijorne Alcino; Samantha Penney; Jorge M Saraiva; Hanne Hove; Flemming Skovby; Hulya Kayserili; Elicia Estrella; Anneke T Vulto van Silfhout; Marloes Steehouwer; Donna M Muzny; Reid R Sutton; Richard A Gibbs; James R Lupski; Han G Brunner; Bregje W M van Bon; Claudia M B Carvalho; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2015, FONTE: AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 96, NÚMERO: 4
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