Donna M. Muzny


AuthID: R-00G-EXQ

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TÍTULO: Unraveling genetic predisposition to familial or early onset gastric cancer using germline whole-exome sequencing  Full Text
AUTORES: Ingrid P Vogelaar; Rachel S van der Post; Han H J M van Krieken; Liesbeth Spruijt; Wendy A G van Zelst Stams; Marleen M Kets; Jan Lubinski; Anna Jakubowska; Urszula Teodorczyk; Cora M Aalfs; Liselotte P van Hest; Hugo Pinheiro; Carla Oliveira; Shalini N Jhangiani; Donna M Muzny; Richard A Gibbs; James R Lupski; Joep de Ligt; Lisenka E L M Vissers; Alexander Hoischen; Christian Gilissen; Maartje van de Vorst; Jelle J Goeman; Hans K Schackert; Guglielmina N Ranzani; Valeria Molinaro; Encarna Gomez G Garcia; Frederik J Hes; Elke Holinski Feder; Maurizio Genuardi; Margreet G E M Ausems; Rolf H Sijmons; Anja Wagner; Lizet E van der Kolk; Inga Bjornevoll; Hildegunn Hoberg Vetti; Ad Geurts van Kessel; Roland P Kuiper; Marjolijn J L Ligtenberg; Nicoline Hoogerbrugge; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2017, FONTE: EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 25, NÚMERO: 11
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 26
2
TÍTULO: DVL1 Frameshift Mutations Clustering in the Penultimate Exon Cause Autosomal-Dominant Robinow Syndrome
AUTORES: Janson White; Juliana F Mazzeu; Alexander Hoischen; Shalini N Jhangiani; Tomasz Gambin; Michele Calijorne Alcino; Samantha Penney; Jorge M Saraiva; Hanne Hove; Flemming Skovby; Hulya Kayserili; Elicia Estrella; Anneke T Vulto van Silfhout; Marloes Steehouwer; Donna M Muzny; Reid R Sutton; Richard A Gibbs; James R Lupski; Han G Brunner; Bregje W M van Bon; Claudia M B Carvalho; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2015, FONTE: AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 96, NÚMERO: 4
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef

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