Graeme C. M. Black
AuthID: R-00G-HRK
1
TÃTULO: EyeG2P: an automated variant filtering approach improves efficiency of diagnostic genomic testing for inherited ophthalmic disorders
AUTORES: Lenassi, Eva; Carvalho, Ana; Thormann, Anja; Abrahams, Liam; Arno, Gavin; Fletcher, Tracy; Hardcastle, Claire; Lopez, Javier; Hunt, Sarah E.; Short, Patrick; Sergouniotis, Panagiotis, I; Michaelides, Michel; Webster, Andrew; Cunningham, Fiona; Ramsden, Simon C.; Kasperaviciute, Dalia; Fitzpatrick, David R.; Genomics England Res Consortium, Graeme C.; Black, Graeme C.; Ellingford, Jamie M.;
PUBLICAÇÃO: 2023, FONTE: JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
AUTORES: Lenassi, Eva; Carvalho, Ana; Thormann, Anja; Abrahams, Liam; Arno, Gavin; Fletcher, Tracy; Hardcastle, Claire; Lopez, Javier; Hunt, Sarah E.; Short, Patrick; Sergouniotis, Panagiotis, I; Michaelides, Michel; Webster, Andrew; Cunningham, Fiona; Ramsden, Simon C.; Kasperaviciute, Dalia; Fitzpatrick, David R.; Genomics England Res Consortium, Graeme C.; Black, Graeme C.; Ellingford, Jamie M.;
PUBLICAÇÃO: 2023, FONTE: JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
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TÃTULO: The need for widely available genomic testing in rare eye diseases: an ERN-EYE position statement Full Text
AUTORES: Black, GC; Sergouniotis, P; Sodi, A; Leroy, BP; Van Cauwenbergh, C; Liskova, P; Gronskov, K; Klett, A; Kohl, S; Taurina, G; Sukys, M; Haer Wigman, L; Nowomiejska, K; Marques, JP; Leroux, D; Cremers, FPM; De Baere, E; Dollfus, H;
PUBLICAÇÃO: 2021, FONTE: ORPHANET JOURNAL OF RARE DISEASES, VOLUME: 16, NÚMERO: 1
AUTORES: Black, GC; Sergouniotis, P; Sodi, A; Leroy, BP; Van Cauwenbergh, C; Liskova, P; Gronskov, K; Klett, A; Kohl, S; Taurina, G; Sukys, M; Haer Wigman, L; Nowomiejska, K; Marques, JP; Leroux, D; Cremers, FPM; De Baere, E; Dollfus, H;
PUBLICAÇÃO: 2021, FONTE: ORPHANET JOURNAL OF RARE DISEASES, VOLUME: 16, NÚMERO: 1
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TÃTULO: Structural Variants Create New Topological-Associated Domains and Ectopic Retinal Enhancer-Gene Contact in Dominant Retinitis Pigmentosa
AUTORES: Suzanne E de Bruijn; Alessia Fiorentino; Daniele Ottaviani; Stephanie Fanucchi; Uira S Melo; Julio C Corral Serrano; Timo Mulders; Michalis Georgiou; Carlo Rivolta; Nikolas Pontikos; Gavin Arno; Lisa Roberts; Jacquie Greenberg; Silvia Albert; Christian Gilissen; Marco Aben; George Rebello; Simon Mead; Lucy L Raymond; Jordi Corominas; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2020, FONTE: AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 107, NÚMERO: 5
AUTORES: Suzanne E de Bruijn; Alessia Fiorentino; Daniele Ottaviani; Stephanie Fanucchi; Uira S Melo; Julio C Corral Serrano; Timo Mulders; Michalis Georgiou; Carlo Rivolta; Nikolas Pontikos; Gavin Arno; Lisa Roberts; Jacquie Greenberg; Silvia Albert; Christian Gilissen; Marco Aben; George Rebello; Simon Mead; Lucy L Raymond; Jordi Corominas; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2020, FONTE: AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 107, NÚMERO: 5
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TÃTULO: An ontological foundation for ocular phenotypes and rare eye diseases Full Text
AUTORES: Panagiotis I Sergouniotis; Emmanuel Maxime; Dorothee Leroux; Annie Olry; Rachel Thompson; Ana Rath; Peter N Robinson; Helene Dollfus; Jane L Ashworth; Isabelle Audo; Vilma Jurate Balciuniene; Eyal Banin; Graeme C Black; Daniel Boehringer; Camiel J F Boon; Dominique Bremond Gignac; Patrick Calvas; Guilherme Castela; Gislin Dagnelie; Helene Dollfus; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2019, FONTE: ORPHANET JOURNAL OF RARE DISEASES, VOLUME: 14
AUTORES: Panagiotis I Sergouniotis; Emmanuel Maxime; Dorothee Leroux; Annie Olry; Rachel Thompson; Ana Rath; Peter N Robinson; Helene Dollfus; Jane L Ashworth; Isabelle Audo; Vilma Jurate Balciuniene; Eyal Banin; Graeme C Black; Daniel Boehringer; Camiel J F Boon; Dominique Bremond Gignac; Patrick Calvas; Guilherme Castela; Gislin Dagnelie; Helene Dollfus; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2019, FONTE: ORPHANET JOURNAL OF RARE DISEASES, VOLUME: 14
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TÃTULO: Beneficial effects on vision in patients undergoing retinal gene therapy for choroideremia
AUTORES: Kanmin M Xue; Jasleen K Jolly; Alun R Barnard; Anna Rudenko; Anna P Salvetti; Maria I Patricio ; Thomas L Edwards; Markus Groppe; Harry O Orlans; Tanya Tolmachova; Graeme C Black; Andrew R Webster; Andrew J Lotery; Graham E Holder; Susan M Downes; Miguel C Seabra; Robert E MacLaren;
PUBLICAÇÃO: 2018, FONTE: NATURE MEDICINE, VOLUME: 24, NÚMERO: 10
AUTORES: Kanmin M Xue; Jasleen K Jolly; Alun R Barnard; Anna Rudenko; Anna P Salvetti; Maria I Patricio ; Thomas L Edwards; Markus Groppe; Harry O Orlans; Tanya Tolmachova; Graeme C Black; Andrew R Webster; Andrew J Lotery; Graham E Holder; Susan M Downes; Miguel C Seabra; Robert E MacLaren;
PUBLICAÇÃO: 2018, FONTE: NATURE MEDICINE, VOLUME: 24, NÚMERO: 10
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TÃTULO: Clinical utility gene card for: Choroideremia Full Text
AUTORES: Mariya L. Moosajee; Simon C Ramsden; Graeme C M Black; Miguel C Seabra; Andrew R Webster;
PUBLICAÇÃO: 2014, FONTE: EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 22, NÚMERO: 4
AUTORES: Mariya L. Moosajee; Simon C Ramsden; Graeme C M Black; Miguel C Seabra; Andrew R Webster;
PUBLICAÇÃO: 2014, FONTE: EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 22, NÚMERO: 4
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TÃTULO: Retinal gene therapy in patients with choroideremia: initial findings from a phase 1/2 clinical trial Full Text
AUTORES: Robert E MacLaren; Markus Groppe; Alun R Barnard; Charles L Cottriall; Tanya Tolmachova; Len Seymour; Reed R Clark; Matthew J During; Frans P M Cremers; Graeme C M Black; Andrew J Lotery; Susan M Downes; Andrew R Webster; Miguel C Seabra;
PUBLICAÇÃO: 2014, FONTE: LANCET, VOLUME: 383, NÚMERO: 9923
AUTORES: Robert E MacLaren; Markus Groppe; Alun R Barnard; Charles L Cottriall; Tanya Tolmachova; Len Seymour; Reed R Clark; Matthew J During; Frans P M Cremers; Graeme C M Black; Andrew J Lotery; Susan M Downes; Andrew R Webster; Miguel C Seabra;
PUBLICAÇÃO: 2014, FONTE: LANCET, VOLUME: 383, NÚMERO: 9923
8
TÃTULO: Mutations in CTC1, encoding conserved telomere maintenance component 1, cause Coats plus Full Text
AUTORES: Beverley H Anderson; Paul R Kasher; Josephine Mayer; Marcin Szynkiewicz; Emma M Jenkinson; Sanjeev S Bhaskar; Jill E Urquhart; Sarah B Daly; Jonathan E Dickerson; James O'Sullivan; Elisabeth Oppliger Leibundgut; Joanne Muter; Ghada M H Abdel Salem; Riyana Babul Hirji; Peter Baxter; Andrea Berger; Luisa Bonafe; Janice E Brunstom Hernandez; Johannes A Buckard; David Chitayat; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2012, FONTE: NATURE GENETICS, VOLUME: 44, NÚMERO: 3
AUTORES: Beverley H Anderson; Paul R Kasher; Josephine Mayer; Marcin Szynkiewicz; Emma M Jenkinson; Sanjeev S Bhaskar; Jill E Urquhart; Sarah B Daly; Jonathan E Dickerson; James O'Sullivan; Elisabeth Oppliger Leibundgut; Joanne Muter; Ghada M H Abdel Salem; Riyana Babul Hirji; Peter Baxter; Andrea Berger; Luisa Bonafe; Janice E Brunstom Hernandez; Johannes A Buckard; David Chitayat; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2012, FONTE: NATURE GENETICS, VOLUME: 44, NÚMERO: 3
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TÃTULO: Identification of mutations in CUL7 in 3-M syndrome Full Text
AUTORES: Huber, C; Dias Santagata, D; Glaser, A; O'Sullivan, J; Brauner, R; Wu, K; Xu, XS; Pearce, K; Wang, R; Uzielli, MLG; Dagoneau, N; Chemaitilly, W; Superti Furga, A; Dos Santos, H; Megarbane, A; Morin, G; Gillessen Kaesbach, G; Hennekam, R; Van der Burgt, I; Black, GCM; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2005, FONTE: NATURE GENETICS, VOLUME: 37, NÚMERO: 10
AUTORES: Huber, C; Dias Santagata, D; Glaser, A; O'Sullivan, J; Brauner, R; Wu, K; Xu, XS; Pearce, K; Wang, R; Uzielli, MLG; Dagoneau, N; Chemaitilly, W; Superti Furga, A; Dos Santos, H; Megarbane, A; Morin, G; Gillessen Kaesbach, G; Hennekam, R; Van der Burgt, I; Black, GCM; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2005, FONTE: NATURE GENETICS, VOLUME: 37, NÚMERO: 10
