Caterina Garone
AuthID: R-00G-JS4
1
TÃTULO: Biallelic C1QBP Mutations Cause Severe Neonatal-, Childhood-, or Later-Onset Cardiomyopathy Associated with Combined Respiratory-Chain Deficiencies
AUTORES: Rene G Feichtinger; Monika Olahova; Yoshihito Kishita; Caterina Garone; Laura S Kremer; Mikako Yagi; Takeshi Uchiumi; Alexis A Jourdain; Kyle Thompson; Aaron R D'Souza; Robert Kopajtich; Charlotte L Alston; Johannes Koch; Wolfgang Sperl; Elisa Mastantuono; Tim M Strom; Saskia B Wortmann; Thomas Meitinger; Germaine Pierre; Patrick F Chinnery; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2017, FONTE: AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 101, NÚMERO: 4
AUTORES: Rene G Feichtinger; Monika Olahova; Yoshihito Kishita; Caterina Garone; Laura S Kremer; Mikako Yagi; Takeshi Uchiumi; Alexis A Jourdain; Kyle Thompson; Aaron R D'Souza; Robert Kopajtich; Charlotte L Alston; Johannes Koch; Wolfgang Sperl; Elisa Mastantuono; Tim M Strom; Saskia B Wortmann; Thomas Meitinger; Germaine Pierre; Patrick F Chinnery; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2017, FONTE: AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 101, NÚMERO: 4
INDEXADO EM: 
WOS
WOS2
TÃTULO: Defective mitochondrial rRNA methyltransferase MRM2 causes MELAS-like clinical syndrome
AUTORES: Caterina Garone; Aaron R D'Souza; Cristina Dallabona; Tiziana Lodi; Pedro Rebelo Guiomar; Joanna Rorbach; Maria Alice Donati; Elena Procopio; Martino Montomoli; Renzo Guerrini; Massimo Zeviani; Sarah E Calvo; Vamsi K Mootha; Salvatore DiMauro; Ileana Ferrero; Michal Minczuk;
PUBLICAÇÃO: 2017, FONTE: HUMAN MOLECULAR GENETICS, VOLUME: 26, NÚMERO: 21
AUTORES: Caterina Garone; Aaron R D'Souza; Cristina Dallabona; Tiziana Lodi; Pedro Rebelo Guiomar; Joanna Rorbach; Maria Alice Donati; Elena Procopio; Martino Montomoli; Renzo Guerrini; Massimo Zeviani; Sarah E Calvo; Vamsi K Mootha; Salvatore DiMauro; Ileana Ferrero; Michal Minczuk;
PUBLICAÇÃO: 2017, FONTE: HUMAN MOLECULAR GENETICS, VOLUME: 26, NÚMERO: 21
INDEXADO EM: 
Scopus WOS
Scopus WOS3
TÃTULO: Mutations in CTC1, encoding conserved telomere maintenance component 1, cause Coats plus Full Text
AUTORES: Beverley H Anderson; Paul R Kasher; Josephine Mayer; Marcin Szynkiewicz; Emma M Jenkinson; Sanjeev S Bhaskar; Jill E Urquhart; Sarah B Daly; Jonathan E Dickerson; James O'Sullivan; Elisabeth Oppliger Leibundgut; Joanne Muter; Ghada M H Abdel Salem; Riyana Babul Hirji; Peter Baxter; Andrea Berger; Luisa Bonafe; Janice E Brunstom Hernandez; Johannes A Buckard; David Chitayat; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2012, FONTE: NATURE GENETICS, VOLUME: 44, NÚMERO: 3
AUTORES: Beverley H Anderson; Paul R Kasher; Josephine Mayer; Marcin Szynkiewicz; Emma M Jenkinson; Sanjeev S Bhaskar; Jill E Urquhart; Sarah B Daly; Jonathan E Dickerson; James O'Sullivan; Elisabeth Oppliger Leibundgut; Joanne Muter; Ghada M H Abdel Salem; Riyana Babul Hirji; Peter Baxter; Andrea Berger; Luisa Bonafe; Janice E Brunstom Hernandez; Johannes A Buckard; David Chitayat; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2012, FONTE: NATURE GENETICS, VOLUME: 44, NÚMERO: 3
