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TÍTULO: Early-Onset LBSL: How Severe Does It Get?
AUTORES: Steenweg, ME; van Berge, L; van Berkel, CGM; de Coo, IFM; Temple, IK; Brockmann, K; Mendonca, CIP; Vojta, S; Kolk, A; Peck, D; Carr, L; Uziel, G; Feigenbaum, A; Blaser, S; Scheper, GC; van der Knaap, MS;
PUBLICAÇÃO: 2012, FONTE: NEUROPEDIATRICS, VOLUME: 43, NÚMERO: 6
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TÍTULO: Leukoencephalopathy with thalamus and brainstem involvement and high lactate 'LTBL' caused by EARS2 mutations  Full Text
AUTORES: Marjan E Steenweg; Daniele Ghezzi; Tobias Haack; Truus E M Abbink; Diego Martinelli; Carola G M van Berkel; Annette Bley; Luisa Diogo; Eugenio Grillo; Johann Te Water Naude; Tim M Strom; Enrico Bertini; Holger Prokisch; Marjo S van der Knaap; Massimo Zeviani;
PUBLICAÇÃO: 2012, FONTE: BRAIN, VOLUME: 135, NÚMERO: 5
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