1
TÍTULO: BRF1 mutations alter RNA polymerase III-dependent transcription and cause neurodevelopmental anomalies
AUTORES: Guntram Borck; Friederike Hog; Maria Lisa Dentici; Perciliz L Tan; Nadine Sowada; Ana Medeira; Lucie Gueneau; Holger Thiele; Maria Kousi; Francesca Lepri; Larissa Wenzeck; Ian Blumenthal; Antonio Radicioni; Tito Livio Schwarzenberg; Barbara Mandriani; Rita Fischetto; Deborah J Morris Rosendahl; Janine Altmuller; Alexandre Reymond; Peter Nurnberg; Giuseppe Merla; Bruno Dallapiccola; Nicholas Katsanis; Patrick Cramer; Christian Kubisch; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2015, FONTE: GENOME RESEARCH, VOLUME: 25, NÚMERO: 2
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef
2
TÍTULO: A Recurrent Synonymous KAT6B Mutation Causes Say-Barber-Biesecker/Young-Simpson Syndrome by Inducing Aberrant Splicing  Full Text
AUTORES: Ruestem Yilmaz; Ana Beleza Meireles; Susan Price; Renata Oliveira; Christian Kubisch; Jill Clayton Smith; Katalin Szakszon; Guntram Borck;
PUBLICAÇÃO: 2015, FONTE: AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A, VOLUME: 167, NÚMERO: 12
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef