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TÍTULO: Evaluation of the most commonly used (semi-)quantitative parameters of 18F-FDG PET/CT to detect malignant transformation of neurofibromas in neurofibromatosis type 1
AUTORES: Brinkman, M; Jentjens, S; Boone, K; Anten, M; Stumpel, CTRM; Nelemans, PJ; van Kroonenburgh, MJPG;
PUBLICAÇÃO: 2018, FONTE: Nuclear medicine communications, VOLUME: 39, NÚMERO: 11
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TÍTULO: Genotype-phenotype correlations in L1 syndrome: a guide for genetic counselling and mutation analysis
AUTORES: Yvonne J Vos; Hermien E K de Walle; Krista K Bos; Jenneke A Stegeman; Annelies M ten Berge; Martijn Bruining; Merel C van Maarle; Mariet W Elting; Nicolette S den Hollander; Ben Hamel; Ana Maria Fortuna; Lone E M Sunde; Irene Stolte Dijkstra; Connie T R M Schrander Stumpel; Robert M W Hofstra;
PUBLICAÇÃO: 2010, FONTE: JOURNAL OF MEDICAL GENETICS, VOLUME: 47, NÚMERO: 3
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TÍTULO: Osteopathia Striata With Cranial Sclerosis Owing to WTX Gene Defect  Full Text
AUTORES: Bram Perdu; Fenna de Freitas; Suzanne G M Frints; Meyke Schouten; Connie Schrander Stumpel; Mafalda Barbosa; Jorge Pinto Basto; Margarida Reis Lima; Marie Christine de Vernejoul; Kristin Becker; Marie Louise Freckmann; Kathlijn Keymolen; Eric Haan; Ravi Savarirayan; Rainer Koenig; Bernhard Zabel; Filip M Vanhoenacker; Wim Van Hul;
PUBLICAÇÃO: 2010, FONTE: JOURNAL OF BONE AND MINERAL RESEARCH, VOLUME: 25, NÚMERO: 1
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