Irene A. G. Roberts
AuthID: R-00G-QN7
1
TÃTULO: Structural and non-coding variants increase the diagnostic yield of clinical whole genome sequencing for rare diseases Full Text
AUTORES: Pagnamenta, Alistair T.; Camps, Carme; Giacopuzzi, Edoardo; Taylor, John M.; Hashim, Mona; Calpena, Eduardo; Kaisaki, Pamela J.; Hashimoto, Akiko; Yu, Jing; Sanders, Edward; Schwessinger, Ron; Hughes, Jim R.; Lunter, Gerton; Dreau, Helene; Ferla, Matteo; Lange, Lukas; Kesim, Yesim; Ragoussis, Vassilis; Vavoulis, Dimitrios V.; Allroggen, Holger; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2023, FONTE: GENOME MEDICINE, VOLUME: 15, NÚMERO: 1
AUTORES: Pagnamenta, Alistair T.; Camps, Carme; Giacopuzzi, Edoardo; Taylor, John M.; Hashim, Mona; Calpena, Eduardo; Kaisaki, Pamela J.; Hashimoto, Akiko; Yu, Jing; Sanders, Edward; Schwessinger, Ron; Hughes, Jim R.; Lunter, Gerton; Dreau, Helene; Ferla, Matteo; Lange, Lukas; Kesim, Yesim; Ragoussis, Vassilis; Vavoulis, Dimitrios V.; Allroggen, Holger; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2023, FONTE: GENOME MEDICINE, VOLUME: 15, NÚMERO: 1
INDEXADO EM: Scopus WOS
2
TÃTULO: Addressing the need for an external quality assessment for next generation sequencing (NGS) in the diagnosis of rare inherited anaemias. Full Text
AUTORES: Roy, N; Proven, M; Roberts, I; Tamary, H; Swinkels, D; Patricia, AM; Bianchi, P; Colombatti, R; Russo, R; Clark, B; Del Mar Manu, MD; Sanchez, M; Andres A D Del Orbe Barreto; Fermo, E; Viprakasit, V; Korchuenjit, J; Magalhaes Maia, TM; Smith, F; Da Costa, L; Marzollo, A; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2019, FONTE: 59th Annual Scientific Meeting of the British-Society-for-Hematology in BRITISH JOURNAL OF HAEMATOLOGY, VOLUME: 185
AUTORES: Roy, N; Proven, M; Roberts, I; Tamary, H; Swinkels, D; Patricia, AM; Bianchi, P; Colombatti, R; Russo, R; Clark, B; Del Mar Manu, MD; Sanchez, M; Andres A D Del Orbe Barreto; Fermo, E; Viprakasit, V; Korchuenjit, J; Magalhaes Maia, TM; Smith, F; Da Costa, L; Marzollo, A; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2019, FONTE: 59th Annual Scientific Meeting of the British-Society-for-Hematology in BRITISH JOURNAL OF HAEMATOLOGY, VOLUME: 185
INDEXADO EM: WOS
3
TÃTULO: Cell-type-specific transcriptional regulation of PIGM underpins the divergent hematologic phenotype in inherited GPl deficiency
AUTORES: Joana R Costa; Valentina S Caputo; Kalliopi Makarona; Mark M Layton; Irene A G Roberts; Antonio M Almeida; Anastasios Karadimitris;
PUBLICAÇÃO: 2014, FONTE: BLOOD, VOLUME: 124, NÚMERO: 20
AUTORES: Joana R Costa; Valentina S Caputo; Kalliopi Makarona; Mark M Layton; Irene A G Roberts; Antonio M Almeida; Anastasios Karadimitris;
PUBLICAÇÃO: 2014, FONTE: BLOOD, VOLUME: 124, NÚMERO: 20