1
TÍTULO: Cutis laxa and excessive bone growth due to de novo mutations in PTDSS1  Full Text
AUTORES: Juliette Piard; James Lespinasse; Marketa Vlckova; Martin A Mensah; Sorin Iurian; Martina Simandlova; Marcela Malikova; Oliver Bartsch; Massimiliano Rossi; Marion Lenoir; Frederique Nugues; Stefan Mundlos; Uwe Kornak; Philip Stanier; Sergio B Sousa; Lionel Van Maldergem;
PUBLICAÇÃO: 2018, FONTE: AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A, VOLUME: 176, NÚMERO: 3
INDEXADO EM: WOS
2
TÍTULO: Genesis of two most prevalent PROP1 gene variants causing combined pituitary hormone deficiency in 21 populations
AUTORES: Petra Dusatkova; Roland Pfaeffle; Milton R Brown; Natallia Akulevich; Ivo J P Arnhold; Maria A Kalina; Karolina Kot; Ciril Krzisnik; Manuel C Lemos; Jana Malikova; Ruta Navardauskaite; Barbora Obermannova; Zuzana Pribilincova; Agnes Sallai; Gordana Stipancic; Rasa Verkauskiene; Ondrej Cinek; Werner F Blum; John S Parks; Frederic Austerlitz; Jan Lebl; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2016, FONTE: EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 24, NÚMERO: 3
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 27