Lucia Maria Wanzeller Guedes de Lacerda
AuthID: R-00H-25A
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TÃTULO: Molecular testing of 163 patients with Morquio A (Mucopolysaccharidosis IVA) identifies 39 novel GALNS mutations (vol 112, pg 160, 2014) Full Text
AUTORES: Morrone, A; Tylee, KL; Al Sayed, M; Brusius Facchin, AC; Caciotti, A; Church, HJ; Coll, MJ; Davidson, K; Fietz, MJ; Gort, L; Hegde, M; Kubaski, F; Lacerda, L; Laranjeira, F; Leistner Segal, S; Mooney, S; Pajares, S; Pollard, L; Ribeiro, I; Wang, RY; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2014, FONTE: MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM, VOLUME: 113, NÚMERO: 3
AUTORES: Morrone, A; Tylee, KL; Al Sayed, M; Brusius Facchin, AC; Caciotti, A; Church, HJ; Coll, MJ; Davidson, K; Fietz, MJ; Gort, L; Hegde, M; Kubaski, F; Lacerda, L; Laranjeira, F; Leistner Segal, S; Mooney, S; Pajares, S; Pollard, L; Ribeiro, I; Wang, RY; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2014, FONTE: MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM, VOLUME: 113, NÚMERO: 3
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TÃTULO: Corrigendum to “Molecular testing of 163 patients with Morquio A (Mucopolysaccharidosis IVA) identifies 39 novel GALNS mutations” [Mol. Genet. Metab. 112 (2014) 160–170] Full Text
AUTORES: Morrone, A; K.L Tylee; Al-Sayed, M; A.C Brusius-Facchin; Caciotti, A; H.J Church; M.J Coll; Davidson, K; M.J Fietz; Gort, L; Hegde, M; Kubaski, F; Lacerda, L; Laranjeira, F; Leistner-Segal, S; Mooney, S; Pajares, S; Pollard, L; Ribeiro, I; R.Y Wang; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2014, FONTE: Molecular Genetics and Metabolism, VOLUME: 113, NÚMERO: 3
AUTORES: Morrone, A; K.L Tylee; Al-Sayed, M; A.C Brusius-Facchin; Caciotti, A; H.J Church; M.J Coll; Davidson, K; M.J Fietz; Gort, L; Hegde, M; Kubaski, F; Lacerda, L; Laranjeira, F; Leistner-Segal, S; Mooney, S; Pajares, S; Pollard, L; Ribeiro, I; R.Y Wang; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2014, FONTE: Molecular Genetics and Metabolism, VOLUME: 113, NÚMERO: 3
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TÃTULO: Assessment of a targeted resequencing assay as a support tool in the diagnosis of lysosomal storage disorders Full Text
AUTORES: Ana Fernández-Marmiesse; Marcos Morey; Merce Pineda; Jesús Eiris; Maria Couce; Manuel Castro-Gago; Jose Fraga; Lucia Lacerda; Sofia Gouveia; Maria Pérez-Poyato; Judith Armstrong; Daisy Castiñeiras; Jose A Cocho;
PUBLICAÇÃO: 2014, FONTE: Orphanet Journal of Rare Diseases - Orphanet J Rare Dis, VOLUME: 9, NÚMERO: 1
AUTORES: Ana Fernández-Marmiesse; Marcos Morey; Merce Pineda; Jesús Eiris; Maria Couce; Manuel Castro-Gago; Jose Fraga; Lucia Lacerda; Sofia Gouveia; Maria Pérez-Poyato; Judith Armstrong; Daisy Castiñeiras; Jose A Cocho;
PUBLICAÇÃO: 2014, FONTE: Orphanet Journal of Rare Diseases - Orphanet J Rare Dis, VOLUME: 9, NÚMERO: 1
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TÃTULO: Juvenile pompe disease: Retrospective clinical study [Doença de pompe juvenil: Estudo retrospetivo de casuística clínica]
AUTORES: Loureiro Neves, F; Garcia, PC; Madureira, N; Araujo, H; Rodrigues, F; Estevao, MH; Lacerda, L; Diogo Matos, LM;
PUBLICAÇÃO: 2013, FONTE: Acta Medica Portuguesa, VOLUME: 26, NÚMERO: 4
AUTORES: Loureiro Neves, F; Garcia, PC; Madureira, N; Araujo, H; Rodrigues, F; Estevao, MH; Lacerda, L; Diogo Matos, LM;
PUBLICAÇÃO: 2013, FONTE: Acta Medica Portuguesa, VOLUME: 26, NÚMERO: 4
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TÃTULO: Doença de Pompe Juvenil: Estudo Retrospetivo de Casuística Clínica
AUTORES: Filipa Loureiro Neves; Paula Cristina Garcia; Núria Madureira; Henriqueta Araújo; Fidjy Rodrigues; Maria Helena Estêvão; Lúcia Lacerda; Luísa Maria Diogo Matos;
PUBLICAÇÃO: 2013, FONTE: Acta Médica Portuguesa, VOLUME: 26, NÚMERO: 4
AUTORES: Filipa Loureiro Neves; Paula Cristina Garcia; Núria Madureira; Henriqueta Araújo; Fidjy Rodrigues; Maria Helena Estêvão; Lúcia Lacerda; Luísa Maria Diogo Matos;
PUBLICAÇÃO: 2013, FONTE: Acta Médica Portuguesa, VOLUME: 26, NÚMERO: 4
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TÃTULO: Molecular analyses of genes involved in mannose 6-phosphate independent trafficking
AUTORES: Maria F Coutinho; Lúcia Lacerda; Eugénia Pinto; Helena Ribeiro; Maria J Prata; Sandra Alves;
PUBLICAÇÃO: 2013, FONTE: 19th ESGLD Workshop (European Study Group on Lysosomal Diseases), 26-29 September 2013
AUTORES: Maria F Coutinho; Lúcia Lacerda; Eugénia Pinto; Helena Ribeiro; Maria J Prata; Sandra Alves;
PUBLICAÇÃO: 2013, FONTE: 19th ESGLD Workshop (European Study Group on Lysosomal Diseases), 26-29 September 2013
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Handle27
TÃTULO: Mucopolysaccharidosis type III in Portugal
AUTORES: Carla Caseiro; Sónia Rocha; Célia Ferreira; Helena Ribeiro; Eugénia Pinto; Fernanda Pinto; Domingos Sousa; Eugénia Pinto; Isaura Ribeiro; Francisco Laranjeira; Maria F Coutinho; Sandra Alves; Lúcia Lacerda;
PUBLICAÇÃO: 2013, FONTE: IX Simpósio Internacional - Sociedade Portuguesa de Doenças Metabólicas (SPDM), 21-22 março 2013
AUTORES: Carla Caseiro; Sónia Rocha; Célia Ferreira; Helena Ribeiro; Eugénia Pinto; Fernanda Pinto; Domingos Sousa; Eugénia Pinto; Isaura Ribeiro; Francisco Laranjeira; Maria F Coutinho; Sandra Alves; Lúcia Lacerda;
PUBLICAÇÃO: 2013, FONTE: IX Simpósio Internacional - Sociedade Portuguesa de Doenças Metabólicas (SPDM), 21-22 março 2013
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Handle28
TÃTULO: SCARB2 mutations as modifiers in Gaucher disease: the wrong enzyme at the wrong place?
AUTORES: Maria F Coutinho; Lúcia Lacerda; Ana Gaspar; Eugénia Pinto; Isaura Ribeiro; Francisco Laranjeira; Helena Ribeiro; Elizabete Silva; Célia Ferreira; Maria J Prata; Sandra Alves;
PUBLICAÇÃO: 2013, FONTE: 19th ESGLD Workshop (European Study Group on Lysosomal Diseases), 26-29 September 2013
AUTORES: Maria F Coutinho; Lúcia Lacerda; Ana Gaspar; Eugénia Pinto; Isaura Ribeiro; Francisco Laranjeira; Helena Ribeiro; Elizabete Silva; Célia Ferreira; Maria J Prata; Sandra Alves;
PUBLICAÇÃO: 2013, FONTE: 19th ESGLD Workshop (European Study Group on Lysosomal Diseases), 26-29 September 2013
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Handle29
TÃTULO: Mucolipidosis type II a/ss with a homozygous missense mutation in the GNPTAB gene Full Text
AUTORES: Maria Francisca Coutinho; Liliana da Silva Santos; Katta Mohan Girisha; Kapaettu Satyamoorthy; Lucia Lacerda; Maria Joao Prata ; Sandra Alves;
PUBLICAÇÃO: 2012, FONTE: AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A, VOLUME: 158A, NÚMERO: 5
AUTORES: Maria Francisca Coutinho; Liliana da Silva Santos; Katta Mohan Girisha; Kapaettu Satyamoorthy; Lucia Lacerda; Maria Joao Prata ; Sandra Alves;
PUBLICAÇÃO: 2012, FONTE: AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A, VOLUME: 158A, NÚMERO: 5
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TÃTULO: Lysosomal multienzymatic complex-related diseases: a genetic study among Portuguese patients Full Text
AUTORES: Coutinho, MF; Lacerda, L; Macedo Ribeiro, S ; Baptista, E; Ribeiro, H; Prata, MJ ; Alves, S;
PUBLICAÇÃO: 2012, FONTE: CLINICAL GENETICS, VOLUME: 81, NÚMERO: 4
AUTORES: Coutinho, MF; Lacerda, L; Macedo Ribeiro, S ; Baptista, E; Ribeiro, H; Prata, MJ ; Alves, S;
PUBLICAÇÃO: 2012, FONTE: CLINICAL GENETICS, VOLUME: 81, NÚMERO: 4
